Klasična genetika I Flashcards

1
Q

položaj gena na kromosomu

A

lokus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mendelov zakon segregacije

A

F2 generacija križanja nije uniformna –> razlikuju se genotipovi i fenotipovi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

zakon segregacije se potvrdio

A

test križanjem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

divlji tip

A

onaj koji je najzastupljeniji u prirodi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

mutirano svojstvo

A

ono koje se razlikuje od divljeg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

plave oči jesu mutirani (recesivni) tip, ali to nije mutacija nego

A

polimorfizam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

diploidni broj kod drosophile

A

2n=8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

neke od autosomalnih recesivnih bolesti

A

albinizam
alkaptonurija
fenilketonurija
xeroderma pigmentosum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

do albinizma dolazi zbog mutacije na kojem kromosomu

A

11p

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kaj radi zdravi 11p gen

A

odgovoran je za proizvodnju tirozinaze u melanosomima

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

fenilketonurija

A

fenilalanin se ne može pretvoriti u tirozin

manjka pigmenta nakupljanje fenilalanina u cerebrospinalnoj tek.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

fenilketonuriju uzorkuje mutacija na __ kromosomu

A

12p (PAH lokus)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

xeroderma pigmentosum

A

razvijanje tumora po koži

nemogućnost popravka DNA prilikom UV zračenja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

koji enzim popravlja DNA prilikom UV zračenja

A

fotolijaza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

franconijeva anemija

A

abnormalnost gornjih udova

pancitopenija (manjak krvnih st)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

bloomov sindrom

A

mutacija gena za popravak DNA

oboljela djeca su mala s niskim imunoglobulinom

17
Q

neke od autosomalnih dominantnih bolesti

A

brahidaktilija

obiteljska hiperkolesterolemija

18
Q

brahidiktilija

A

kratki i zdepasti prsti

19
Q

obiteljska hiperkolesterolemija

A

mutacija LDL receptora, na 12p genu

20
Q

osoba krvne grupe A ima __ antigene i ___ antitijela

A

A antigene

anti-B antitijela

21
Q

ako je Rh- manjka trudna s Rh+ djetetom

A

prek placente ulate antigeni i proizvode se antitijela koja uzrokuju burnu reakciju kod drugog Rh+ djeteta

22
Q

omjer fenotipa u F2 generaciji dihibridrog križanja

A

9:3:3:1

23
Q

koji gen za determinaciju spola sadrži Y kromosom

A

TDF (testis determing factor)–> nalazi se na kratkom kraku

24
Q

koji je veći spolni kromosom

A

X

25
Q

zakaj dolazi do inaktivacije jednog X kromosoma kod žena

A

da žene nebi imale puno veći broj aktivnih gena od muškaraca

26
Q

barrovo tjelešce

A

X kromosom nakon inaktivacije

27
Q

kad dolazi do nasumične inaktivacije X kromosoma

A

u kasnim fazama blastociste, prije implantacije

28
Q

Xist gen

A

aktivni gen na inaktivnom kromosomu odnosno jedini inaktivni gen na aktivnom kromosomu

29
Q

kaj radi Xist gen

A

prepisivanjem nastaje mRnA koja prekriva X kromosom i onemogućuje njegovu daljnju transkripciju

30
Q

kak se zovu regije gena koje nalazimo na X i Y kromosomu

A

pseudosomalne regije

31
Q

primjer nepotpune dominacije

A

zijevalica (crvena + bijela = roza)