Kleinwuchs Flashcards Preview

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Flashcards in Kleinwuchs Deck (13):
1

Normale Wachstumsgeschwindigkeit im 1., 2., 3. Lebensjahr, vom 3. Lj bis zum Eintritt in die Pubertät und in der Pubertät

- 1. Lebensjahr: ca 25 cm
- 2. Lebensjahr: ca 11 cm
- 3. Lebensjahr: ca 8cm
- 3. Lebensjahr bis zum Eintritt der Pubertät: ca 5-8cm pro Lebensjahr
- in de Pubertät ca 7-10cm pro Lebensjahr

2

Normale Gewichtsentwicklung:
- Geburtsgewicht
- 4-5 Monate
- 1 Jahr
- 6 Jahre

- Geburtsgewicht ca 3,3kg
- 4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca 6,6kg)
- 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca 10kg)
- 6 Jahre: ca 20kg

3

Knochenentwicklung -> 2 Formen

Enchondrale Ossifikation (= Verknöcherung von innen):
- Blutgefäße mit Mesenchymzellen wachsen in Epiphyse ein -> bewirken ständigen Ab- und Aufbau der Substanz -> insgesamt Verlängerung des Knochens -> dient dem Längenwachstum!

Perchondrale Ossifikation (= Veknöcherung von außen):
- Osteoblastenaktivität der Knorpelhaut der Diaphyse differenzieren sich zu Osteozyten -> bewirken Vergrößerung der Knochendurchmessers -> dient Umfangswachstum des Knochens

4

Berechnung der Zielgröße von Kindern

Mittlere Elterngröße +6,5cm (Jungen) bzw -6,5cm (Mädchen)

Alternativ Vorhersage der Erwachsenengröße mittels ap-Röntgenbild der linken Hand (Korrelation Grad der Knochenreifung und prozentualem Anteil der Größe zur Endgröße)

5

Gründe für Kleinwuchs (9)

Familiärer Kleinwuchs (häufigster Grund, normale Körperproportionen, keine Wachstumsstörung)

Konstitutioneller Kleinwuchs (zweithäufigster Grund, verminderte Wachstumsgeschwindigkeit mit verspätetem Pubertätseintritt

Hormonell:
- kongenitale Hypothyreose
- Mangel an Wachstumshormonen (GH, STH)
- adrenogenitales Syndrom (als Kinder groß, aber verfrühter Epiphysenschluss)
- psychosozial: Vernachlässigung/Misshandlung -> Wachstumshormonmangel

Pränatale Störungen:
- Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol/Nikotin

Chronische Erkrankungen:
- chronischer O2-Mangel: schwere Anämien, Herzvitien
- Mangelversorgung: Unterernährung, Malabsorption (Zöliakie, M. Crohn)

Hereditär/chromosomal:
- Ullrich-Turner-Syndrom
- Trisomie 21
- Prader-Willi-Syndrom
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Silver-Russel-Syndrom

6

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
- Genetik
- Kennzeichen (5)

- seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung
- gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung, Polydaktylie

7

Weill-Marchesani-Syndrom -> Kennzeichen (3)

- seltene hereditäre Erkrankung
- gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen, Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation, sekundäres Glaukom)

8

Noonan-Syndrom:
- Definition
- Häufigkeit
- Klinische Merkmale (4)

= heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12
- Klinik an dem eines Ullrich-Turner-Syndroms ähneln -> wird manchmal auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet

Epidemiologie: 1:1000 bis 1:5000 Lebendgeborene betroffen

Klinische Merkmale:
- Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)
- leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli
- oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose, VSD)
- geistige Entwicklung evtl verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich

9

Achondroplasie -> Genetik und Epidemiologie

Genetik:
- autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation
- zu 80% Neumutation
- Mutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)

Epidemiologie:
- häufigste Skelettsysplasie
- Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

10

Achondroplasie -> Klinik (5) und Diagnostik/Befunde (3)

Klinik:
- Normale Rumpflänge
- überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn
- kleine plumpe Extremitäten
- Körperlängee unter 130cm
- Spinalkanalstenose
- Dreizackhand

Diagnostik:
- Röntgen der Wirbelsäule: abgeflachte Wirbelkörper, Brust-Kyphose, Lenden-Lordose

11

Kleinwuchs -> Definition

Körpergröße unterhalb der 3. Perzentile
-> dokumentierte abnorm niedrige Wachstumsgeschwindigkeit

12

Osteogenesis imperfecta -> Synonym udn Definition

= Glasknochenkrankheit
= seltener Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen

13

Osteogenesis imperfecta -> Einteilung

Aktuell 11 Typen, exemplarisch:

Typ I:
- Mildeste Form
- autosomal-dominant vererbt
- normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs
- Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
- weiße bis blaue Skleren
- otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Typ II:
- autosomal-rezessiv
- schwerste Form
- blaue Skleren
- schon intrauterin multiple Frakturen, insbesondere Rippen (-> Perlschnurrippen) und lange Röhrenknochen
- Caput membranaceum
- dysproportionierter Kleinwuchs
- Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres