Krankheitsbilder Flashcards
(42 cards)
1
Q
Wie kommt es zur Trisomien 21?
A
Freier Trisomie (95%): Non Disjunction
> meist bei Oogenese ( Mutter)
je älter die Mutter desto höher das Risiko
Robertson Translokation (3%): 100% Erkrankungswahrscheinlichkeit
2
Q
Was sind die typischen Merkmale bei Trisomie 21?
A
- abgeflachtes Gesicht
- Brachyzephalie (kurzer Kopf)
- schräge Lidachsen
- Epicanthus medialis
- Brushfield Spots der Iris
- vergrößerte Zunge, die raushängt (Hypotonie)
- kurze Finger, Vierfingerfurche, Sandalenlücke
- Malformation Herz (AVKanal), Darm (fehlender Anus)
- Hörminderung
- Immunschwäche
- Risiko für Leukämie erhöht
- im mittleren Lebensalter : Alzheimer
3
Q
Wie nennt man Trisomie 18 noch?
A
Edwards Syndrom
4
Q
Wie nennt man Trisomie 13 noch?
A
Pätau Syndrom
5
Q
Wie sehen Kinder mit Trisomie 18 aus?
A
- kleiner Kopf, verschiedene Gehirnfehlbildungen
- tief sitzende, spitz zulaufende Ohren
- evtl. LKG- Spalte
- Flexionskontraktur der Finger, Vierfingerfurche
- Herzfehlbildungen +++
- die meisten lebend geborenen Kinder versterben in den ersten Lebenswochen
6
Q
Wie sehen Kinder mit Trisomie 13 aus?
A
- Holoprosencephalie
- Mikrozephalie
- LKG Spalten
- fehlende Augen (Blindheit)
- Polydaktylie
- Herz- und Nierenfehlbildungen
7
Q
Wie sieht das Karyogramm bei Klinefelter aus?
A
47, XXY
8
Q
Wie sehen die Patienten mit Klinefelter aus?
A
- normal intelligent
- Pubertät: Hoden und Penis bleiben klein, wenig Haarwuchs, kein Stimmbruch
- Azoospermie, Oligospermie
9
Q
Wie sehen Patienten mit Triple X Syndrom aus?
A
- groß gewachsen
- vorzeitige Ovarialinsuffizienz, sekundäre Amenorrhö, verfrühtes Klimakterium
- keine geistige Behinderung
10
Q
Was sind Kennzeichen eines Turner Syndroms?
A
- Minderwuchs
- Streak Ovaries : Primäre Sterilität
- Lymphödem oder generalisierten Ödem bei Geburt
- Pterygium colli
- tiefer Haaransatz
- enger Gaumen
- abstehende Ohren
- häufig Herz- und Nierenfehlbildungen
- normale Intelligenz
11
Q
Wolf- Hirschhorn- Syndrom : alles, was ich weiß
A
- Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 ( meist de Novo)
- schwere mentale Retardierung
- Mikrozephalie
- Hypertelorismus
- breite Nase
- LKG- Spalten
- Klumpfüße, Herz- und Nierenfehlbildungen
- Epilepsie +++
12
Q
Cri-du-Chat Syndrome: alles, was ich weiß
A
- Deletion des kurzen Armes von Chromosom 5 (meist de Novo)
- Mikrozephalie
- runder Kopf, kleiner Kiefer
- Hypertelorismus mit Epikanthus
- tiefer Ohrenansatz
13
Q
Williams Beuren Syndrom: alles, was ich weiß
A
- Mikrodeletion des kurzen Armes von Chromosom 7 (Elastin Gen betroffen)
- Elfengesicht: prominente Wangenknochen, breiter Mund, tiefe Nasenwurzel
- geistige Retardierung
- Nierenfehlbildungen
- Wachstumsverzögerung
- Sprachliche Entwicklung gut, eloquentes Auftreten
14
Q
Rubinstein- Taybi- Syndom: alles, was ich weiß
A
- Deletion auf kurzem Arm von Chromsom 16
- Mikrozephalie
- Hypotelorismus
- prominente Nase und Augenbrauen
- tief sitzende Ohren
- verschiedene Organfehlbildungen
- Fall bei Hausarzt
15
Q
Mikrodeletionssyndrom 22q11: alles, was ich weiß
A
- Deletion auf langem Arm von Chromosom 22 ( autosomal- dominant)
- häufig kongenitale Herzfehler (Fallot Tetralogie..)
- Lernschwierigkeiten, Sprachentwicklungsstörungen, mentale Retardierung
- Fasziale Auffälligkeiten: Retrogenie, tief sitzende Ohren, gestörte Zahnentwicklung
16
Q
Prader Willi Syndrom
A
- Chromosom 15:
> Deletion oder verändertes Imprinting des paternalen+++ Chromosoms
> oder uniparentale mütterliche Disomie - niedriges Geburtsgewicht, dann aber Hyperphagie und Adipositas
- mandelförmige Augen, dreieckiger Mund
- Muskelhypotonie
17
Q
Angelmann Syndrom
A
- Deletion auf Chromosom 15
> Deletion des materialen Segments oder verändertes Imprinting
> oder uniparentale paternalen Disomie - schwere mentale Retardierung (fehlende Sprachentwicklung)
- ataktisches Gangbild
- sehr freundlich und zugewandt
- häufig Epilepsie+++
18
Q
Phenylketonurie
A
- autosomal- rezessiv
- Gen für Phenylalaninhydroxylase liegt auf Chromosom 12 > viele verschiedene Mutationen bekannt
- Gutrie Test zur Früherkennung
- wenn keine Phenylalaninarme Diät: mentale Retardierung, Epilepsie, Ataxie, unangenehmer Körpergeruch, Hypopigmentierung der Haut
19
Q
Hämochromatose
A
- autosomal- rezessiv
- Hämochromatose Gen liegt auf Chromosom 6 > Punktmutationen
- homozygot oder compound heterozygot
- HFE Protein> vermehrte Aufnahme von Eisen aus Darm
> Leberzirrhose
> D.m.
> bronzefarbene Haut
> auch andere Organe werden geschädigt, z.B. Herz
20
Q
Muskeldystrophie Duchenne
A
- x-chromosomal- rezessiv
- frameshift mutationen ( 60% Deletionen) im Dystrophin Gen
- fehlendes Dystrophin> gestörte Integrität der Plasmamembran > Untergang Muskelzellen
- Scapula alata
- Gowers Zeichn
- Gnomenwaden
- Lebenserwartung ca. 20 Jahre
21
Q
Muskeldystrophie Becker
A
- in Frame Mutationen des Dystrophin Gens
- fehlerhaftes Dystrophin, aber anwesend > mildere Form
- Lebenserwartung ca. 60 Jahre
22
Q
Myotone Dystrophie
A
- CTG repeats auf Chromosom 19 (> 50)
- verminderte Produktion von Myotonin Proteinkinasr > Schädigung der SERCA
- autosomal- dominant
- Muskeldystrophie und Myotonie
23
Q
Chorea Huntington
A
- CAG repeats auf Chromosom 4 (>40)
- Akkumulation von Huntingtin
24
Q
Osteogenesis imperfecta
A
- Prokollagen mit Glycin-A-B > wenn Glycin mutiert, ist die Helixstruktur instabil
- autosomal- dominanter Erbgang (Chromosom 17 oder 7)
- abnorme Knochenbrüchigkeiz
- Kleinwuchs
- blaue Skleren
- 4 Typen, die alle unterschiedlich betroffen sind
25
Achondroplasie
- Punktmutation im fibroblastic growth factor receptor 3 > reguliert normalerweise die Knorpelbildung, verfrühte Verknöcherung der Wachstumszone
- autosomal-dominant, aber zu 80% Neumutationen
- disproportionaler Minderwuchs
26
Marfan Syndrom
- Mutation im Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15
- autosomal- dominant
- gestörte Fibrillin Synthese > Bindegewebsschwäche
> Überstreckbarkeit der Gelenke
> Linsenluxation
> Aneurysmabildung+++
> Aortendissektion+++
27
Rett Syndrome
- autosomal-dominant
- Mutation des MeCP2 Gens: kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der durch Bindung von CpG-Inseln die Aktivität von Zielgenen unterdrückt
> Gene, die an Gehirnentwicklung beteiligt sind, werden nicht (wie üblich) ausgeschaltet
- zwischen 6-18 Monaten Rückentwicklung, Handstereotypien, epileptische Anfälle
- Lebenserwartung fast normal
28
Fragiles X- Syndrom
- Mutation des FMR1 Gens (CGG repeat führt zu Methylierung ) auf dem X Chromosom
- > 200 repeats sind Vollmutation
- werden Prämutationen durch Frauen vererbt, können sie zu Vollmutationen werden (aber nur bei männlichen Nachkommen!) = Sherman Paradoxon
- langes Gesicht, große Hoden, große Ohren
29
Cystische Fibrose
- autosomal- rezessiv
- CFTR-Gen auf Chromosom 7 mutiert
> Chloridkanal beeinträchtigt
- Mekoniumileus
- exokrine/ endokrine PankreasInsuffizienz
- pulmonale Symptome
- Leberzirrhose
- Aplasie der Vasa deferentia
30
Hämophilie
A: Faktor 8 betroffen
B: Faktor 9 betroffen
- 50% de Novo
- 50% x-Chromosomal-rezessiv
31
Was ist das Philadelphia- Chromosom?
Translokationsmutation zwischen Chromosom 9 und 22 führt dazu, dass 2 Gene ( BCR und ABL) verschmelzen
> CML (Therapie Imatinib)
Das verkürzte Chromosom 22 ist das Philadelphia Chromosom
32
Neurofibromatose Typ I (Recklinghausen)
- NF1 Gen auf Chromosom 17 mutiert
- autosomal- dominant
- Neurofibrome (Tumore des ZNS)
- Café-au-lait Flecken
- axilläres und inguinales Freckling
- Lisch Knötchen
33
Neurofibromatose Typ II
- Mutation des NF2 Gens auf Chromosom 22
- autosomal- dominant
- Akustikusneurinome (bds.) und Meningeome
34
Tuberöse Sklerose
- TSC1 und 2 Gen mutiert
- autosomal- dominant
- white spots
- Angiolipome im Wangenbereich= Adenoma sebaceum
- epileptische Anfälle (BNS Krämpfe)
- Hirntumore
- geistige Retardierung
35
Lynch Syndrom
- Mutation führt zu defektem missmatch-repair system (MSH2 und 6, MLH1, PMS 2 betroffen)
- Mikrosatelliteninstabilität
- autosomal-dominant
- KLK (75%), Endometriums-CA, Ovarial-CA, Urothel-CA, Magen-CA...
- Amsterdam oder Bethesda Kriterien
36
FAP
- Mutation im APC-Tumorsuppressorgen auf Chromosom 5
- autosomal- dominant
- > 100 Polypen, 100% Lebenszeitrisiko für KLK
- congenitale Hypertophie des retinalen Pigmentepithels ( CHRPE, Bärentatzen)
Assoziierte mit papillären SD-CAs bei Frauen
Auch denken an : Gardner Syndrom, Turcot Syndrom, MUTYH assoziierte Polyposis
37
Gardner Syndrom
= Sonderform der FAP
- Zusätzlich Osteome und Epidermoidzyste (Weichteiltumor)
38
MUTYH assoziierte Polyposis
- autosomal- rezessiv (wichtiger Unterschied zur klassischen FAP!!!)
- > 20 Polypem
- Lebenszeitrisiko für KLK 80-100%
39
MEN1 (Werner Syndrom)
```
- Mutation des MEN1 Gens (Tumorsuppressorgen) auf Chromosom11
Tumorerkrankung der...
> Nebenschilddrüse (90%)
> endokriner Pankreas
> Gastrinom
> Insulinom
> VIPom
```
40
MEN2
- Mutation des RET Gens auf Chromosom 10
- autosomal- dominant
Tumorerkrankung ...
> medulläres SD-CA
> Phäochromozytom
41
Li Fraumeni Syndrom
- Mutation des Tumorsuppressorgens p53 oder der p53 Signalkette
- autosomal-dominant
Oft junge Menschen betroffen... ( Osteosarkome
> Weichteilsarkome
> Brustkrebs
> Leukämien, Lymphome
> Hirntumore
> Adenokarzinome
42
Retinoblastom
- Rb1- Gen mutiert (13q14) = autosomal-dominant vererbt= First hit
- sporadische Mutation des anderen Allels = Second hit
- häufig beidseitig
- zweimal sporadische Mutation ist auch möglich
- auch andere Tumore: MM, Osteosarkome ...
- frühe Kindheit : Leukokorie !
