Les gènes et le génome Flashcards

1
Q

Quels sont les étapes du processus génétique en générale?

A
  1. organisation de l’ADN
  2. réplication et réparation
  3. transcription
  4. ARN processing
  5. ARNm translation
  6. modifications et adressage des protéines
  7. trafic vésiculaire
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2
Q

définition du génôme

A

ensemble de l’information génétique d’une espèce. Il comprend tout les gènes nécessaire à la construction d’un organisme

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3
Q

définition du gène

A

segment de l’ADN contenant de l’information génétique nécessaire à la synthèse d’un produit fonctionnel (protéine ou ARN)

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4
Q

Quels sont les 2 types d’acides nucléiques dans les organismes vivants? et quel est leur unité de base?

A
  • l’acide désoxyribonucléique (ADN)
  • l’acide ribonucléique
    unité de base: nucléotide
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5
Q

Qu’est ce que l’ADN et l’ARN?

A

ADN: le matériel génétique
ARN: l’information consignée dans l’ADN contrôle les activités cellulaires grâce à des messages constitués d’ARN

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6
Q

Quel est la différence entre un nucléotide et un nucléoside?

A

un nucléotide est composée d’un groupement phosphate, sucre et une base azotée tandis que le nucléoside est seulement le sucre et la base.

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7
Q

Quelle sont les 2 sucres retrouveés ?

A

désoxyribose (ADN)

ribose (ARN)

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8
Q

Quels sont les bases azotées dans l’ADN et dans l’ARN?

A

ADN : adénine, guanine, cytosine. thymine

ARN: “”, uracile

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9
Q

L’ajout des nucléotides se fait à quel extrémités?

A

3’-OH et se sont des liens phosphodiesters

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10
Q

Qu’est ce que la double hélice?

A
  • 2 chaines de nucléotides
  • s’enroulent en spirale
  • orientation opposée
  • association des brins par des ponts H entre bases complémentaires : A-T (2 ponts H), G-C (3 ponts H)
  • complémentarité entre G ou A et C ou T
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11
Q

Qu’est ce qu’une chromatine?

A

complexe nucléoprotéique. la partie protéique étant surtout représentée par les histones (H)

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12
Q

Les acides aminés sont chargées positivement ou négativement (histones)?

A

positive pour qu’il puisse interagir avec l’ADN qui est chargé négativement

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13
Q

Qu’est ce qu’un nucléosome?

A

octamère d’histones (H2A, H2B, H3, H4). environ 147 pb enroulées sur 2 tours

  • empaquetés en spirale à raison de 6 par tout pour former la fibre de 30 nm
  • unité de base de l’organisation de la chromatine
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14
Q

Quel est la longueur de l’ADN de jonction?

A

40-60 pb

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15
Q

Quel role joue l’histone H1?

A

contrôle de la condensation (queues N-term des histones H3 et H4)

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16
Q

Qu’est ce que les euchromatines?

A

les portions des chromosomes qui contiennent un certain nombre de gènes exprimés qui apparaissent moins condensées
les hétérochromatine sont ceux condensés

17
Q

De quoi résultent les chromosomes métaphasiques?

A

résultent de l’enroulement des fibres de chromatines ancrées à une armature chromosomique de protéines non histones

18
Q

Avec quoi est lier le mécanisme de vieillissement?

A

avec le racourcissement des télomères (séquence de 6 nucléotides)

19
Q

plus l’ADN est long, plus l’organisme est complexe?

A

non la complexité repose sur autre chose que l’ADN. il existe des régions non codantes de taille différentes chez les eucaryotes entre les gènes (intercalaires) et parfois à l’intérieur d’un gène (intron)

20
Q

Qu’est ce que la densité génétique?

A

proportion d’ADN non codant par rapport aux séquences codantes

21
Q

Qu’est ce que l’unité transcriptionnelle simple?

A

1 ARNm et 1 protéine unique

22
Q

Qu’est ce que l’unité transcriptionnelle complexe?

A

l’ARNm subit plusieurs sortes de maturations

23
Q

Qu’est ce que l’épissage alternatif?

A

émergence de nouvelles propriétés et nouveau niveau de complexité

24
Q

Qu’est ce que les transposons et rétrotransposons?

A
  • Déplacement de séquences vers d’autres sites chromosomiques
  • remanient le génome (ultra dynamique)
  • peuvent influencer l’expression d’un gène
25
Q

Quel modèle suit la réplication?

A

modèle semi-conservateur

26
Q

Qu’est ce que requiert la réplication?

A
  • une origine de réplication (riche en A-T)
  • une hélicase
  • la gyrase
  • une primase (ARN pol)
  • des ADN pol
  • une ADN ligase (brin tardif)
27
Q

Qu’est ce qu’une origine de réplication?

A
  • séquences spécifiques multiples pour les chromosomes
28
Q

Par quoi sont introduit les erreurs qui cause des mutations?

A
  • ADN polymérase
  • mutation spontanée (C en U)
  • substances toxiques
  • rayons UV
29
Q

Les erreurs sont entre autres corrigées par quoi?

A
  • l’activité exonucléase 3’-5’ intrinsèque à l’ADN pol
  • par excision de base et resynthèse
  • par excision de nucléotides et resynthèse
  • par recombinaison homologue
  • par jonction bout à bout
30
Q

Il y a environ combien d’enzymes de réparation chez l’humain?

A

130

31
Q

Quel est le principe de la correction par les ADN pol?

A

transfert de l’extrémité 3’ dans le site “exonucléase” de la pol où la base mal appariée est retirée

32
Q

Quel est le principe de réparation par excision d’une base et resynthèse? et ces étapes?

A

Retrait de la base par l’ADN glycosylase

  1. coupure entre la base et le sucre
  2. coupure du lien entre les groupements phosphates
  3. retrait du phosphate et du sucre
  4. ajout d’un nouveau nucléotide et les extrémités sont attachées par une ligase
33
Q

Quel est le principe de la mutation par les rayon UV?

A

dimère de thymine qui cause une irrégularité dans la structure de la double hélice
- ces dimères nuisent aux processus de réplication et de transcription. une trentaine de protéines sont requises pour ce type de réparation

34
Q

Quels sont les étapes de réparation par excision des nucléotides?

A
  • reconnaissance de la distorsion par XPC
  • séparation des brins
  • coupure d’un brin de part et d’autre de la mutation
  • excision du brin
  • synthèse de l’ADN et ligation