LM - cholestase pédiatrique

Question 1

Manifestation de l’ictère néonatale avec cholestase néonatale?

Answer 1

Urine foncée
Selles pâles
Hépatomégalie
Bi conjuguée H

Question 2

Manifestation de l’ictère néonatal sans cholestase?

Answer 2

Hausse de Bi non conjuguée

Question 3

Qu’est-ce qui peut causer un cholestase néonatales?

Answer 3

Dommages hépatocytes
Dommages aux canaux biliaires
Ischémie
Dommages aux jx serrés

Question 4

La maturation de la sécrétion biliaire est observée autour de _____ de vie.

Answer 4

six mois

Question 5

Causes #1 de cholestase néontales?

Answer 5

Cholestase néonatale transitoire bénigne

Question 6

Fdr de la cholestase transitoire bénigne?

Answer 6

Asphyxie
Arythmie fétal
Prématuré
Bas poids à la naissance
Alimentation parentérale

Question 7

Qu’est-ce qui se passe quand on a un problème dans un hépatocyte?

Answer 7

Hépatite

Question 8

Causes infectieuses des cholestases néonatales?

Answer 8

Virale
Bactérienne
Parasite

Question 9

Manifestations de la cholestase virale?

Answer 9

Thrombopénie
Fièvre chez la mère
AST/ALT

Question 10

Causes immunitaires des cholestases néonatales?

Answer 10

Hépatite gestationnelle alloimmune
Lupus congénitale
Lymphohystiocytose familiale

Question 11

Causes endocriniennes des cholestases néonatales?

Answer 11

Déficit en cortisol
Panhypopituitarisme

Question 12

Causes toxiques des cholestases néonatales?

Answer 12

Alimentation parentérale exclusive
Autres

Question 13

Causes héréditaires des cholestases néonatales?

Answer 13

• Fructosémie
• Galactosémie
• Tyrosinémie
• Niemann Pick type C
• Déficit en alpha
  -1-antitrypsine
• Fibrose kystique du pancréas
• Mal. de Peroxisomes
• Anomalies du métabolisme des acides biliaires
• Cholestases intrahépatiques familiales progressives

Question 14

Manifestations de l’hépatite gestationnelle alloimmune?

Answer 14

• Enfant #2-3
• Ac contre antigène hépatocytaire
• Tue le foie du foetus

Question 15

Est-ce que le défaut dans la synthèse des acides biliaires augmente les PSA et GGT?

Answer 15

Non

Question 16

Pathophysio d’un défaut dans la synthèse des acides biliaires?

Answer 16

Pas de frein
Cholestérol bas et absence ag

Question 17

Causes héréditaires principales des cholestases néonatales?

Answer 17

Sndrome d’Alagille
Cirrhose Amérindienne

Question 18

Causes obstructives des cholestases néonatales?

Answer 18

• ATRÉSIE DES VOIES BILIAIRES
• Cholangite sclérosante néonatale
• Lithiase biliaire
• Perforation spontanée des voies biliaires

Question 19

Qu’affecte l’atrésie des voies biliaires?

Answer 19

Les canaux intra et extra hépatique

Question 20

Causes vasculaires des cholestases vasculaires?

Answer 20

• Hémangiome
• Maladie veno-occlusive

Question 21

Quand faire un dx rapide en cholestase néonatale?

Answer 21

Maladie traitable

Question 22

Comment mesurer le degré de cholestase?

Answer 22

Caca

Question 23

Quelles cholestases se présentent par des selles blanches?

Answer 23

AVB
Déficit d’a1-AT
FKP
Synd. d’Alagille
Cholangite sclérosante

Question 24

Cholestases néonatales avec poids à la naissance normal?

Answer 24

AVB

Question 25

Cholestases néonatales avec poids à la naissance bas?

Answer 25

Infection Synd. d’Alagille

Question 26

Cholestase néonatale qui se présente par une hépatomégalie?

Answer 26

AVB

Question 27

Cholestase néonatale qui se présente par une splénomégalie?

Answer 27

Infection Mal. Nieman-Pick

Question 28

À part l'ictère physiologique, quelle est la cause #1 des cholestase néonatales?

Answer 28

AVB

Question 29

__% des transplantations hépatiques sont dû à des AVB.

Answer 29

40

Question 30

Clinique traditionnelle de l'AVB?

Answer 30

Mat. Fecal blanche Hepatomegalie

Question 31

Sx chez 10-20% de l'AVB?

Answer 31

Polysplenie / asplenie Absence de la veine cave inferieure Veine porte pre-duodenale

Question 32

Comment faire le dx de l'AVB?

Answer 32

Selles blanches pendant +++

Question 33

Si les selle se recolorent, ddx?

Answer 33

Déficit d’a1-AT FKP Synd. d’Alagille

Question 34

Décrit l'histologie de l'AVB?

Answer 34

Canaux bouchés Collagène bouches voies biliaire Cordons fibreux

Question 35

Tx de l'AVB?

Answer 35

Hépatico-jéjunostomie Transplantation hépatique

Question 36

Facteurs qui expliquent un dx tardif de l'AVB?

Answer 36

* Jaunice physiologique * Personne ne regarde le selles * Mauvais suivi * Mauvaises investigations * Personne n'a vu l'ictère

Question 37

Indices de la cholestase héréditaire?

Answer 37

Antécédents de grossesse/familiaux Consanguinité Facíes Tonalité de la voix

Question 38

Mutation des cholestase héréditaire?

Answer 38

PIFC Claudin 1 Défaut du métabolisme des acides bilaires Syndrome d'Alagille NAIC

Question 39

Décrit le syndrome d'Alagille?

Answer 39

* Mutation JAGED1 * Malformation vasculaire qui n'amène pas de sang aux canaux biliaires

Question 40

Manifestations du syndrome d'Alagille?

Answer 40

Vertèbre en ailes de papillon Élargissement de la racine de nez Menton pointu Front bombé Anomalies occulaire Pleur particulier

Question 41

Pronostic du syndrome d'Alagille?

Answer 41

♦ Survie globale 70% ♦ Causes extra hépatiques de décès sont fréquentes ♦ Évolution lente vers la cirrhose ♦ Indications de la greffe à bien évaluer ♦ 11% greffés pour insuffisance hépatique ♦ Survie post greffe +/- 80%