M3 Flashcards
(155 cards)
Inibidores MAO-A
Reversíveis/irreversíveis, seletivos/não e nomes
Reversíveis, seletivos, moclobemida
Inibidores MAO não seletivos
Irreversíveis
Fenelzina, tranilcipromina, isocaboxazida, iproniazida
Inibidores MAOB
Irreversíveis: selegina
Mostly reuptake NA
Usado no parkinson (conserva dopamina)
Hidroxiureia
Tratamento de anemia falciforme; aumenta Hb fetal, diminui leucócitos e causa vasodilatacao
Hemoglobinia de kempsey
AD
Mutação na interface alfa1/beta2 faz com que a molécula fique na forma relaxada - grande afinidade para O2 - hipoxia - produção de eirtrocitos - policitemia
Hb bart e Hb h
Bart: 4 gama globulolinas - feto
H: 4 beta globulinas - adulto
Mutação Alfa talássemia
Delecoes devido a Crossing over desiquilibrados ou delecao do LCR do complexo
Mutação beta talassemia
Mutação pontual que afeta a síntese de rna mensageiro
Anemia de cooley
Beta talassemia major
O que está a afetado nas doenças:
Fenilcetonuria, hipercolesterolemia familiar, fibrose quistica, distrofia muscular de duschenne, doença de huntington e síndrome do x frágil?
Fenil: enzima, AR Colesterol: recetor, AD Fibrose: transportador, AR Duachenne: estrutural, XR Huntington: neurodegenerativa, AD X frágil: neurodegenerativa, X
Heterozigoticos compostos
2 alelos inativos mas com mutações diferentes (fenilcetonuria)
Genes hipercolesterolmeia familiar
85% recetores de LDL
5% recetores de APOB (internaliza LDL, perda de função) ou PCSK9 (protease que degrada recetor, ganho de função)
Heterogeneidade de louca
Heterogeneidade alelica também porque há fenotipos diferentes
Mutação fibrose quistica
Delecao codao cm (resíduo 508 fenilanina) - 70% (não há alelo composto pq é o mesmo mutação)
Duschenne vs becker
Duschenne - frameshift- não há proteína
Becker - In frame - menos proteína
(Este tipo de mutação é mais frequente por parte do pai porque há mais mitoses)
Meiose materna ou paterna?
Huntington, X frágil, distrofia miotonica
Huntington - paterna
X e distrofia - materna
Anisocitose
Variação tamanho eritrocitos
Poiquilocitose
Alteração forma eritrocitos
Hepsidina
Inibe ferriportina que exporta ferro do fígado e macrofagos para o sangue
Mecanismo anemia associada a inflamação/crónicas
Inflamação - macrofagos libertam il6 - hepatocito - hepcidina que inibe libertação de ferro e absorção intestinal
RsTF
Recetor de transferrina
Parâmetros anemia por ferro e tipo
Hb HGM CHGM VGM RsTF reticulocitos
Anemia microcitica hipocromica
Baixo Hb chgm e vgm e rstf normal
Retículocitos normais
Parâmetros anemia por doença crónica ou inflamatória
Hb, MCV, reticulocitos, saturação tfr ferritina rstf
Hb >8 MCV normal/micro Retículocitos baixos Ferro serico baixo Saturação tfr baixa Ferritina normal ou aumentada RsTF normal
Parâmetros megaloblastica/perniciosa
Aumento VCM
Aumento CHM
Crepusculos Howell-Jolly
Ansiocitose e poiquilocitose
Leucopenia com granulocitos hipersegmentados
B12 baixa
Bilirrubina indireta e DHL (dano hemacias) elevadas
Trombocitopenia
Hemocisteina e ácido metilnalonico elevados
Auto-ac
Esferocitose hereditaria: proteínas associadas e teste diagnóstico
Problema de ligação da glicoforina A e banda 3 com a anquirina e espectrina
Teste de ligação à eosina 5 maleimida (ema) positivo