M3 Flashcards

(155 cards)

1
Q

Inibidores MAO-A

Reversíveis/irreversíveis, seletivos/não e nomes

A

Reversíveis, seletivos, moclobemida

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2
Q

Inibidores MAO não seletivos

A

Irreversíveis

Fenelzina, tranilcipromina, isocaboxazida, iproniazida

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3
Q

Inibidores MAOB

A

Irreversíveis: selegina
Mostly reuptake NA
Usado no parkinson (conserva dopamina)

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4
Q

Hidroxiureia

A

Tratamento de anemia falciforme; aumenta Hb fetal, diminui leucócitos e causa vasodilatacao

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5
Q

Hemoglobinia de kempsey

A

AD
Mutação na interface alfa1/beta2 faz com que a molécula fique na forma relaxada - grande afinidade para O2 - hipoxia - produção de eirtrocitos - policitemia

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6
Q

Hb bart e Hb h

A

Bart: 4 gama globulolinas - feto
H: 4 beta globulinas - adulto

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7
Q

Mutação Alfa talássemia

A

Delecoes devido a Crossing over desiquilibrados ou delecao do LCR do complexo

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8
Q

Mutação beta talassemia

A

Mutação pontual que afeta a síntese de rna mensageiro

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9
Q

Anemia de cooley

A

Beta talassemia major

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10
Q

O que está a afetado nas doenças:
Fenilcetonuria, hipercolesterolemia familiar, fibrose quistica, distrofia muscular de duschenne, doença de huntington e síndrome do x frágil?

A
Fenil: enzima, AR
Colesterol: recetor, AD
Fibrose: transportador, AR
Duachenne: estrutural, XR
Huntington: neurodegenerativa, AD
X frágil: neurodegenerativa, X
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11
Q

Heterozigoticos compostos

A

2 alelos inativos mas com mutações diferentes (fenilcetonuria)

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12
Q

Genes hipercolesterolmeia familiar

A

85% recetores de LDL
5% recetores de APOB (internaliza LDL, perda de função) ou PCSK9 (protease que degrada recetor, ganho de função)
Heterogeneidade de louca
Heterogeneidade alelica também porque há fenotipos diferentes

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13
Q

Mutação fibrose quistica

A

Delecao codao cm (resíduo 508 fenilanina) - 70% (não há alelo composto pq é o mesmo mutação)

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14
Q

Duschenne vs becker

A

Duschenne - frameshift- não há proteína
Becker - In frame - menos proteína
(Este tipo de mutação é mais frequente por parte do pai porque há mais mitoses)

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15
Q

Meiose materna ou paterna?

Huntington, X frágil, distrofia miotonica

A

Huntington - paterna

X e distrofia - materna

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16
Q

Anisocitose

A

Variação tamanho eritrocitos

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17
Q

Poiquilocitose

A

Alteração forma eritrocitos

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18
Q

Hepsidina

A

Inibe ferriportina que exporta ferro do fígado e macrofagos para o sangue

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19
Q

Mecanismo anemia associada a inflamação/crónicas

A

Inflamação - macrofagos libertam il6 - hepatocito - hepcidina que inibe libertação de ferro e absorção intestinal

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20
Q

RsTF

A

Recetor de transferrina

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21
Q

Parâmetros anemia por ferro e tipo

Hb HGM CHGM VGM RsTF reticulocitos

A

Anemia microcitica hipocromica
Baixo Hb chgm e vgm e rstf normal
Retículocitos normais

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22
Q

Parâmetros anemia por doença crónica ou inflamatória

Hb, MCV, reticulocitos, saturação tfr ferritina rstf

A
Hb >8
MCV normal/micro
Retículocitos baixos
Ferro serico baixo 
Saturação tfr baixa
Ferritina normal ou aumentada
RsTF normal
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23
Q

Parâmetros megaloblastica/perniciosa

A

Aumento VCM
Aumento CHM
Crepusculos Howell-Jolly
Ansiocitose e poiquilocitose
Leucopenia com granulocitos hipersegmentados
B12 baixa
Bilirrubina indireta e DHL (dano hemacias) elevadas
Trombocitopenia
Hemocisteina e ácido metilnalonico elevados
Auto-ac

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24
Q

Esferocitose hereditaria: proteínas associadas e teste diagnóstico

A

Problema de ligação da glicoforina A e banda 3 com a anquirina e espectrina
Teste de ligação à eosina 5 maleimida (ema) positivo

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25
Púrpura trombocitopenica trombotica
Défice de adamts13 - acumulação de multimeros e ativação/agregação de plaquetas + eventual lesão do endotelio Pode ser por mutações ou autoimune
26
Síndrome hemolitico uremico
Microangiopatia trombotica E. Coli shiga like toxin Alteração da função endothelial que leva a ativação e agregação das plaquetas
27
Coagulação intravascular disseminada
Formação de trombos na micro circulação - consumo plaquetas, fibrina e f. coagulação - fibrinolise - hemorragia Tempos prolongados, fibrinogeneo baixo e aumento de FDP
28
Trombastenia/doença glanzmann
AR, mutação gene GP IIb ou IIIa | Falência de agregação
29
Bernard Soulier
AR mutação GPIb Plaquetas grandes Deficiência na ligação ao FVW e aderência Trombocitopenia
30
Trimbocitemia essencial
Megacariopoiese maligna Trombocitose Proliferação de megacariocitos
31
Mielofibrise primária
Megacariopoiese maligna Hiperplasia e displasia da medula com megacariocitos Deposição de reticulocitos e colagenio
32
Base excision repair
Xray, radicais oxigénio, agentes alquilantes
33
Nucleotid excision repair
UV, policiclic aromatic hydrocarbons | Alterada no xeroderma pigmentosa
34
Mismatch repair
Replicariam errors, alterado no HNPCC
35
Recombinational repair
Xray antitumor agents (mitomicyn c) | Alterada no cancro da mama familiar
36
Proteína E7
Liga ao RB e liberta E2F Inativa CDKs (p21 - reguladora - e 27 - inibidor a cinase) Liga e ativa ciclinas E e A
37
Proteína E6
Degradação p53 e BAX | Ativa telomerase
38
Fibrohemaglutinina e colchicina na análise de cromossomas
Fito: Induz mitose Col: paragem em prometafase para analisar
39
Tripsina e giensa na análise de cromossomas
Trip: digestão proteína | Gi corante
40
Sinais trissomia 13
Olhos pequenos, polidactilia (dedo extra), surdez, microcefala e atraso mental, lábio leporino e fenda palatina, defeitos septos cardíacos, hérnia umbilical, quistos renais e problemas renais, calcanhar proeminente
41
Trissomia 18 sinais
Orelhas baixas, crânio alargado anteroposteriormente, micrognatia (mandíbula pequena), pescoço curto, malformações cardíacas, renais, deslocações congénitas da anca, calcanhar proeminente, sobreposição do 3 e 4 dedo
42
Síndrome cri du chat
80% deleção em novo do pai - hipotonia - estridor - choro agudo - face em lua cheia - hipertelorismo (distância olhos) - fenda palpebral para frente e baixo - microretrognatia (mandíbula pequena) - comissuras labiais para baixo
43
Síndrome de williams
Microdeleçao cromossoma 7 - dificuldade aprendizagem - baixa estatura - lábios espessos e nariz curto - cardiopathies congénita (estenose aortica supravalvular por defeito na elastina) - hipercalcemia - Qi baixo - boa comunicação e expressão, gosto pela música, faladores - capacidade visual espacial afetada - face hipotonica
44
Síndrome digeorge ou delecao 22q.11.2
``` Orelhas baixas Boca pequena Fenda palatina Ausência de timo e paratiroide Problemas cardíacos Atraso mental Défice crescimento Convulsões Cianose Hipocalcemia Problemas de comportamento ```
45
Fenitoina
Anti convulsionnante inhibe canais na
46
Anti convulsionantes ev
Fenitoina e acido valproico
47
Primeira linha anti convulsivantes
Ácido valproico, fenitoina e carbamazepina
48
Anti convulsionnante que não interfere com contracepção
Ácido valproico
49
Ácido valproico
Anti convulsionnante inibe GABA transaminase (que inibe gaba)
50
Tratamento dor neuropatica
Gabepentina ou carbamaxepina
51
Tratamento epilepsia abscence ou mioclonica
Ácido valproico
52
Tratamento epilepsia tónica
Ácido valproico ou fenitoina ou carbamazepina
53
Crises convulsiva
Lorazepam / clonazepam ev + fenitoina (semivida longa para prevenção)
54
Síndrome turner
``` 45, X (Nao dijuncao meiotica paterna) Atraso menarca telarca Baixa estatura Baixo cabelo e orelhas Pregas epicentricas Pescoço curto e largo Tórax largo com afastamento de mamilos Desenvolvimento sexual I Cúbitus valgus Encurtamento 4/5 metacarpos Nervos pigmentados dispersos Linfedema dorso pé ```
55
Síndrome turner diagnóstico e tratamento
Diag Fsh elevado Gh normal Cariotipo 45X Tratamento GH, ciclos de estrogenio e progesterona, cirurgia Vigiar malformações urinárias, aorta e HTA/autoimunes
56
Síndrome de Klinefelter
``` 47 XXY Nao dijuncao de um dos país Ginecomastia Microrquidia (testículos 1,5cm) Elevada estatura Pouca pilosidade facial Bom desenvolvimento cognitivo mas mau aluno Poucas ereçoes ```
57
Diagnóstico e tratamento síndrome klinefelter
Alto FSH e LH Baixa testosterona Cariotipo 47 XXY ``` Tratamento: Apoios especiais Testosterona Cirurgia Vigiar próstata por hipertrofia por testosterona Rastreio cancro mama e tumores ```
58
Pseudohermafroditismo feminino
Ovários e estruturas derivadas dos corpos de Müller normais Hipertrofia clitoris Fusão parcial grandes lábios Localização anómala meato urinário
59
Pseudo hermafroditismo feminino causas
Causado por: Hipertrofia congénita adrenal (AR, def 21-hidroxilase) Androgenios durante gestação: tumor ovário, administração de testosterona ou progestativos de síntese
60
Pseudo hermafroditismo masculino e etiologia
Testículos Genitais ambíguos/femininos Etiologia: Def síntese androgenios no testículo (5 alfa redutase) com masculinizaçao na puberdade por androgenios da SR Insensibilidade androgenios
61
46, XY com fenotipo feminino
mutação SRY, SOX9, AR (androgen receptor)
62
Síndrome feminizaçao testicular completa ou insensibilidade aos androgenios
``` Perda função AR no Xq Genitais externos femininos (vagina curta em fundo saco) testículos intra abdominais Desenvolvimento mamario Pilosidade axilo pubica rarefeita Orientação psico sexual (mulher) Estéreis ```
63
Hermafroditismo no nascimento
Genitalia ambígua Tecido ovárico e testicular (ovotestis se for na mesma gonada) Criptorquidia (testículos não descidos) Hérnia inguinal
64
Hermafroditismo adolescência
60% XX FSH e LH normais (mama desenvolvida, menstruação, ovulações) Raramente espermatogenese
65
Síndrome Prader Willi
``` Perda alelo paterno Hipotonia Obesidade Baixa estatura Hipogonadismo Atraso mental ```
66
Síndrome angelman
``` Perda alelo materno Hipotonia Descordenaçao motora Expressão facial contente Atraso mental grave ```
67
Efeitos secundários MÃO
Cardio (hipotensão postural), SNC, GI (recetores seretonina tipo 3) Simpaticomimeticos - TCA (síndrome serotininergico) Interagem com alimentos (queijo ++)
68
Mecanismos e nomes triciclicos
``` Captação de serotonina e NA 3os: Imipramina Amitriptilina (Desiprimina e not tríptico a são derivados) - o + eficaz Doxepina Clomipramina (++serotonina) ``` 2os Maprotilina Outros Trimipramina Mais eficazes que SSRI e iMAO em doentes hospitalizados Metabolizaçao dependente do CYP2D6
69
Efeitos adversos triciclicos
Ganho de peso, sedação (ligação a H1) secura da boca, visão turva, retenção urinária, obstipação, alterações memória (ligação e bloqueio de m1) hipotensão ortostatica, tonturas (ligação a Alfa receptor 1 - bloqueia inicialmente; também se ligam a a2 que são autorreceptores e isso causa diminuição da síntese de NA até haver habituação - diminuição da tirosina hidroxilase) Alteram condução cardíaca - morte
70
SSRI
``` Recaptaçao seretonina Fluoxetina Fluvoxamina Paroxetina Sertralina ```
71
SSRI efeitos secundários
Ganho de peso e disfunção sexual Síndrome de seretonina -> evitar toranja, MAOI e erva st john Interagem com outros fármacos!! (Venlafaxina e sertralina são os que causam menos)
72
Localizações recetores serotonina
2- plaquetas 3- único canal ionico; GI, músculo liso, célula secretoras- náuseas e vómitos 4- SNC 6/7- relaxamento músculo liso GI e vasculatura
73
Utilizações SSRI
Depressao Ansiedade Bulimia/ alimentar OCD
74
Venfalexina
Anti depressor seletivo de recaptacao de serotonina e NA | Sem ação parassimpacolitica, anti histaminica e antiadrenergica - poucas reações
75
Reboxetina
Inibe seletivamente recaptação de NA; o mais potente; induz alterações em alfa 1
76
Bupropiona
Inibição recaptação de dopamine | Estimulante do SNC
77
Ativação de alfa 2 leva a
Redução da síntese e libertação de NA diminuindo a estimulação no locus coeruleus diminuindo o medo ansiedade
78
Tricicloco para dor crónica
Amitriplina
79
Fármacos escolha para ocd
SSRI
80
Metoclopramida
Anti emético Aumenta motilidade trato GI por 5HT4 e por inibição dos recetores D no centro de vomito Usado para emese pós operatoria Leva a discinesias
81
Domperidona
Anti emético | Aumenta motilidade GI por 5HT4 e inibe recetores de D2 mas não passa barreira BBB
82
Ondasetrona
Antagonista 5HT3 usado em vómitos por causa citotoxica
83
Cloropromazina
Anti emético antagonista recetores de D2 na zona de gatilho dos quimiorrecetores Para cinetose e síndrome vertiginoso
84
ERB1/EGFR
glioma ou pulmão
85
ERB2/HER2
Mama, ovário
86
B catetina aumentada ou APC baixo
PAF, colon, estômago, pâncreas
87
ABL
Fator transcrição | LCM LLA
88
BRAF de onde é e o que faz
Melanoma, cancro tiróide RAS ativa BRAF que: Estimula MAPK que estimula MYC que estimula complexo cicilina D CDK4 que separa E2F do RB
89
GAF o que faz e quem produz
Inibe RAS | Produzido por neurofibroma, neurofibrosarcoma, glioma
90
P53
Estimula p21 que inibe complexo cicD/CD4 que separa E2F do RB Estimula GADD45 que repara Estimula BAX que apoptose
91
BCL2 o que faz e quem produz
Produzido no linfoma folicular | Inibe BAX
92
P14
Inibe MDM2 que inibe p53
93
Quem diminui RB
Retinoblastoma Osteosarcoma Colon mama colon e pulmão
94
PTEN o que faz
Cancro endometrio, próstata e tiróide diminuem PTEN PTEN estimula p27 que inibe CIC6/CDK2 que estimula passagem de G1 para S Inibe via do P13K/AKT que induz apoptose
95
P16
Inibe passagem cicE/cdk2 para G1/s
96
RAS
Fosforila MAPK que fosforila MYc que estimula complexo cicd/cdk4
97
Linfoma Burkitt
CMYC translocado e ativado por ac introduzindo proliferação em vez de ativar igh
98
Leucemia mieloide crônica
Domínio inibidor do ABL é anunciado, aumentando atividade da tirosina cinase
99
Anaplastic lymphoma kinase
Proteína quimérica fica constitutivamente ativa
100
Cancro mama
Amplificação ERB2 aumentando expressão da tirosina cinase
101
Retinoblastoma sintomas o que causa e tipo de heriteriedade
``` Leucocoria Crescimento rápido Rosetas de Flexner Wintersteiner Mutação em RB1 AD penetrancia quase completa ```
102
PAF o que causa e tipo de hereditariedade
Mutação APC | AD penetrancia 100%
103
PAF clássica vs atenuada
Clássica: Mínimo 100 para diagnóstico 500-2500 adenomascólicos entre 1 e 2 década de vida Presentes em qualquer parte do trato mas ++ colon distal e reto Maioria adenomas tubulares Colectemia profilática após aparecimento de pólipo Atenuada: Menor número de pólipos 30 Maioria no colon proximal Risco de neoplasia maligna de 50%
104
Síndrome de Gardner 20% dos PAF
Pólipos idênticos ao clássico Múltiplos osteomas (mandíbula crânio e ossos longos) Tumores partes moles Maior frequência de cancro duodenal e tiróide Existem correlações genotipo fenotipo
105
Síndrome de turcot
Raro Combinação de pólipos intestinais e tumores CNS (meduloblastomas) Mutações no APC responsável por 2/3, restantes no gene do HNPCC
106
Via APC/Beta catetina
WNT receptor Se um ligando ligar há proliferação porque o APC não liga à beta cateterina e esta pode transcrever Em cancro, não há APC para bloquear normalmente a b catarerina, causando transcrição mesmo sem ligando
107
HNPCC/ síndrome de lynch forma de transmissão cancros associados e penetrancia
AD Cancro colorretal, endometrio, ovário, mama, rim Penetrancia 90 mulheres 70 homens
108
HNPCC tipo de mutação
Mutação via mismatch repair (MSH2 MLH1) - MS1 com mutações frameshift em genes com regiões repetitivas como BAX
109
Cancro mama gene responsável e hereditariedade e penetrancia
``` 3-10% dominante BRCA 1 (cromo 17) e 2 (cromo 13) atuam como supressores tumorais, promovem reparação double strand Penetrancia 60-80 ``` Ps. BRCA2 é o que causa + nos homens
110
Xeroderma pigmentosum hereditariedade e tipo de dano
``` AR Dano NER (radiação, benzopireno) ```
111
Síndrome Li Fraumeni mutação hereditariedade e sintomas
Mutação TP53 e raramente CHECK2 AD Varias neoplasia: sarcoma, mama, leucemia, astrocitoma, carcinoma SR
112
Carcinoma medular tiróide
20% hereditário | PTEN, APC, PRKAR1A e WRN
113
MEN1 (multiple endocrin neoplasia)
AD Mutação gene GST MEN1 Tumores para tiróide, pituitária, pâncreas Hiperparatiroidismo é manif mais comum com penetrancia 100 aos 50 anos Tumores enteropancreaticos: ilhotas, endocrinos, gastrinomas, insulinomas Tumores hipófisarios: +50%, prolactinomas, tumores produtores de GH e ACTH
114
MEN2
Mutação terminativa oncogene RET que codifica tirosina K AD 3 tipos: MEN2A, MEN2B e FMTC (familiar medulares thyroid carcinoma)
115
Síndrome de neurofibromatose 1 | Mutação hereditariedade e penetrancia
Mutação NF1 AD Penetrancia completa aos 5 anos Codifica a neurofibromina - RAS GTPase
116
Neurofibromatose 1 sintomas
Neurofibromas, nódulos de Lisch Risco aumentado de neurofibrosarcomas, astrocitomas, rabdomiosarcomas, leucemias mieloides Manchas castanhas nos olhos e verrugas
117
Antígenos oncofetais
Expressos também no desenvolvimento fetal | Alfabeto proteína (fígado), CEA (colorectal), MAGE/BAGE, GAGE (melanomas), NY-ESO, Ag do ABO (gástrico)
118
Proteínas oncogenicas
Fatores de crescimento, recetores de fdc, proteínas codificadas por oncogenes (erbB2, HR2, transferrina b57, tirocinasse,…
119
Mecanismos de escape do cancro ao sistema imune
Th1 -> th2 e th17 -> diminuição da inflamação Expressão de PDL1 -> supressão da ativação dos linfocitos CTLA-4 liga-se a recetores tumorais -> ativação de células T reguladoras -> diminuição da ação imunitária
120
Sinais co-estimulatorios no cancro
Diminuição imunogenicidade -> diminuição níveis de coestimulatorias B7 -> anergia clonal
121
Ac anti-idiotipo
Leucemias células T Linfoma a células B Específicas logo não afetam células normais Ativação do complemento e lose específica do clone de células tumorais
122
Erradicação H pilori
2 antibióticos + bismuto (antiulceroso) + inibidor bomba protões (prazol)
123
Citocinas interferon no cancro
Interferon Alfa - leucemia linfoma mieloma sarcoma melanoma cancro mama e rim Beta - aumenta MCH I e diminui proliferação celular Gama - aumenta atividade SI e MHC II
124
TNF no cancro
Aumento de necrose e diminuição de proliferação e vascularização
125
IL2 cancro + GM CSF
Melanoma, cancro renal
126
Fases bile
Fase 0: reuptake ácidos biliares na membrana basolateral do hepatocito Fase 1: hidroxilação de ácidos biliares pelo citocromo p450 (facilita fase 2) Fase 2: conjugação de ácidos biliares e bilirrubina, aumentando solubilidade Fase 3: excreção solutos para a bile -> fase limitante
127
Tríade de charcot
Dor quadrante superior direito Icterícia Febre Sugere obstrução da secreção biliar do fígado
128
Pentade de reynolds
``` Dor quadrante superior direito Icterícia Febre Hipotensão Confusão mental Sugere choque de origem biliar ```
129
FA, GGT
Parâmetros estase biliar
130
Cólica biliar
Dor súbita hipocôndrio direito 30 min a 4 h Sem febre Aceitável ligeira leucocitose apenas
131
Colecistite aguda sintomas
``` Dor agravada ao longo do tempo Febre Náuseas e vómitos Dor HC vesícula palpável e sinal de Murphy Icterícia em 25% ```
132
Colecistite eco e análises e tratamento
Ecografia: vesícula distendida com cálculos, paredes espessaras e líquido perivesicular Análises: parâmetros inflamatórios e de colestase aumentados Tratamento com abt e analgésicos e colecistectomia
133
Colangite sintomas
Tríade de Charcot Tríade de reynold Urina escura, acolia (fezes brancas) e prurido
134
Colangite eco análises e tratamento
Ecografia com dilatação das vias biliares Parâmetros inflamatórios aumentados, AST/ALT bastante aumentadas, bilirrubina aumentada, fosfatase alcalina aumenta gradualmente Tratamento: abt analgesia e CPRE com drenagem biliar
135
Pancreatite aguda
Dor intensa súbita espigastria ou periumbilical Irradiação lombar sem posição de alívio Náuseas e vómitos Análises com amiloase e lipase aumentadas, ASL/alt aumentadas, parâmetros inflamatórios aumentados (tac só com complicações)
136
Morfina
Atua nos 3 recetores, abre canais K e fecha Ca, levando a hiperpolarização Tratamento da dor aguda e cronica Excretado na urina - careful com insuficientes renais
137
Codeína
Dor moderada a leve, praticamente não causa dependência
138
Petidina
Aumenta FC, efeitos anticolinergicos Interage com inibidores MÃO Dor aguda
139
Fentanil
Dor aguda e anestesia Morfina like mas menor depressão respiratória; rigidez muscular Usado em analgesia pós operatória e parto (remifenatil)
140
Opioides
Morfina Codeína Petidina Fentanil Alfetanil Remifentanil Sufentanil Buprenorfina (agonists u parcial, não atinge teto máximo) Metadona (maior tempo sv) Loperamide (não tem ação central, nem deve ser dado em insuficiência hepatica) Naloxona (antagonista, trata depressão respiratória devido a opioides, deve optar por IM por causa de ter menor semi vida que opioides)
141
Remifentanil característica
Tempo muito curto e ação curta
142
Anti convulsivante que causa hipertrofia gengivas
Fenitoina
143
Inibidores tirosina cinase
``` EGFR Cetuximab Geftinib Erlotinib Lapatinib (+ HER) ``` HER2 Trastuzumab Lapatinib
144
Inibidores angiogenesis
VEGF Bevacizumab IV Sorafenib Cediranib
145
Quimioprevenção
Estrogen receptor Tamoxifeno Raloxifeno COX2 Celecoxib Etoricoxib
146
Mutação em ALK
proliferação celular
147
Huntington
CAG 40
148
Neostigmina
Estabiliza acetilcolina por inibição da atividade da colinesterase
149
Sobre expressão de PD1 fármaco a dar
Nivolumab
150
Agentes alquilantes
Tumores de grande massa tumoral com pouca atividade proliferativa Causam erros no DNA Resistências: aumento reparação, diminuição permeabilidade, Ciclofosfamida Cloranbucil Temo alisa
151
Fármaco que inibe PIK3
Idealisib
152
Li-fraumeni
Sarcomas, mama, leucemias, astrocitomas, carcinomas SR
153
Anticonv causa hiperplasia gengivas
Fenitoina
154
Corpos de lewy medicação
Parkinson - Levodopa
155
Donepezil
Alzheimer