Maladies congénitales

Question 1

Que signifie polydactylie?

Answer 1

Un ou pls membres supplémentaires

Question 2

Syndrome EEC

Answer 2

Non fusion a/n fente labio-palatine

Question 3

Dysplasie

Answer 3

Malformation létale

Question 4

Agénésie

Answer 4

Absence totale ou partielle d’un organe

Question 5

Aplasie

Answer 5

Développement incomplet

Question 6

Hypoplasie

Answer 6

Sous-développement

Question 7

Atrésie

Answer 7

Absence d’ouverture
Ex: organe ou canal viscéral creux (intestins, voies biliaires)

Question 8

Oligohydroaminos

Answer 8

Variété d’anormalités maternelles placentaire ou fœtale = diminution liquide amniotique

Question 9

Pourquoi les 4e et 5e semaines embryonnaires sont importantes?

Answer 9

+++ risques
pcq fabrication organes

Question 10

4 virus à surveiller pour leurs effets sur le développement fœtus

Answer 10

infections virales
Syphilis
Rubella
Zika Virus

Question 11

3 conséquences associées au diabète?

Answer 11

macrosomie foetale
anomalie cardiaque
défaut tube neural

Question 12

Qu’est-ce que la thalidomide? Quel problème ca engendre?

Answer 12

Médicament pour contrer nausées lors grossesse
Conséquence: malformation des membres

Question 13

Acide valproïque (HOX)

Answer 13

-Dérange expression facteur transcription homebox
-Modelage membres, vertèbres, structures craniofaciales

Question 14

Cyclopiamine (Hedgehog)

Answer 14

-Inhibiteur voie signalisatrice de Hedgehog
-Holoprosencéphalie, cyclopie

Question 15

Acide tout-trans rétinoïque (TGF-B)

Answer 15

-Dérégulation facteur croissance TGF-B (Syndrome Marfan)
-Bon dév: yeux, génito-urinaire, cardio, diaphragme, poumons
-Tératogène lorsqu’en excès = prob cardiaque + craniofacial