Maladies métaboliques oxydation AG Flashcards
(26 cards)
Définition AG
Chaine carbonée aliphatique associée à un groupe acide carboxylique
Structures des AG
Saturés
Polyinsaturés
Monoinsaturés
Ramifiés
AG saturés
Chaine courte, moyenne, longue et très longue
Acide caprylique
AG saturé
Chaine moyenne
Acide palmitique
AG saturé
Chaine longue
Acide stéarique
AG saturé
Chaine longue
Acide céramique
AG saturé
Chaine très longue
AG polyinsaturés
Essentiels
Apportés par l’alimentation
Acide arachidonique
Oméga 6
EPA
Oméga 3
AG monoinsaturés
Une seule double liaison
Acide oléique
AG monoinsaturé
AG ramifiés
Les moins abondants
Dans l’alimentation
Acide phytanique
AG ramifié
Localisation des AG
Partout et dans tous les lipides cellulaires
Fonctions AG longue chaine
Production d’énergie et constituant des membranes
Fonctions AG monoinsaturés
Production d’énergie et constituant des membranes
AG polyinsaturés
Constituant des membranes et rôle dans inflammation
AG à très longue chaine
Sphingolipides dans SN, rétine, …
Les différentes voies d’oxydation des AG
Beta oxydation mitochondriale
Beta oxydation peroxysomale
Alpha oxydation peroxysomale
Omega oxydation
Maladie de Refsum
Déficit alpha oxydation
Adrénoleucodystrophie
Lié à l’X (garçons ++)
Mutation et déficit transporteur actif ABCD1
Accumulation AG très longue chaine
Dégénérescence au sein des corticosurrénales et du SN
Diagnostic Adrénoleucodystrophie
Test génétique
Mesure profil des AGTLC dans le sang
Medium chain accylCoA dehydrogenase deficiency = MCADD
Spécifique des AG chaine moyenne
1/8000
Dépisté systématiquement à la naissance
Encéphalopathie
