Maladies neuromusculaires MNM

Question 1

Dégénérescence des cellules motrices de la moelle
épinière (corne antérieure) :
- atrophie musculaire bilatérale,
surtout proximale et tronc.
- hypotonie aréflexique.

Answer 1

Amyotrophie spinale

Question 2

% que l’enfant soit atteint si les deux parents sont porteurs d’un gène récessif anormal

Answer 2

25% d’être sain
50% d’être porteur sain
25% d’être atteint

Question 3

% que l’enfant soit atteint si l’un des deux parents est atteint d’un gène dominant anormal

Answer 3

50%

Question 4

% que l’enfant soit atteint si la mère est porteuse d’un gène lié au sexe anormal

Answer 4

Il y a 50% de probabilité d’avoir un garçon
atteint et 50% d’avoir une fille porteuse de la maladie.
Seul le garcon peut être atteint car le gène Y ne peut compenser le matériel génétique anormal du X

Question 5

Patho attaquant le corps cellulaire dans la corne ant,

Answer 5

Amyotrophie spinale

Sclérose latérale amyotrophique

Question 6

Patho touchant l’axone

Answer 6

Neuropathie

Charcot-Marie-Tooth

Question 7

Patho touchant la jct neuromusculaire

Answer 7

Myasthénie

Question 8

Patho touchant la fibre musculaire

Answer 8

Dystrophie : Duchenne, Becker, DFSH, congénitale, DMOP
Myotonie de Steinert
Myopathie : congénitale, mitochondirale

Question 9

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique récessive ou dominante?

Answer 9

Récessive

Question 10

La protéine SMN est impliquée dans quelle patho

Answer 10

Amyotrophie spinale

Question 11

Quel est le rôle de la prot SMN1 dans l’apparition de la maladie amyotrophie spinale?

Answer 11

Prot essentielle à la survie des motoneurones, la mutation génique SMN2 produit une protéine altérée et en quantité insuffisante

Question 12

La phase chronique de l’amyotrophie spinale apparait à quel age?
Et les autres phases?

Answer 12

Autour de 12 mois
La phase préclinique arrive très tôt à peine 3 mois post naissance
La phase subaigue autour de 6-9 mois

Question 13

Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :

Incapacité de se tenir assis, forme la plus sévère, débute à 6 mois

Answer 13

Type 1

Question 14

Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :

Capacité à se tenir assis mais incapable de marcher, apparait à 7-18 mois

Answer 14

Type II

Question 15

Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :

Forme adulte qui débute au 2e décade

Answer 15

Type IV

Question 16

Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :

La forme pédiatrique la moins sévère

Answer 16

Type III

Question 17

Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :

Débute >18 mois, capable de marcher malgré faiblesse musculaire importante

Answer 17

Type III

Question 18

Comment traiter l’amyotrophie spinale

Answer 18

Prévenir déformations
Étirement spécifiques (éviter flexum)
Aide technique
Assistance à la toux/Clapping

Question 19

Quel Rx est le plus efficace pour l’amytrophie spinale

Answer 19

Nursinersen/Spinraza, permet ↑ SMN complète, peut éviter apparition sy
Cout très élevé

Question 20

Quelle patho se caractérise par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle
épinière et du cerveau ce qui entraîne la dégénérescence de la myéline dans le faisceau
cortico-spinal et dans le faisceau cortico-bulbaire ainsi que l’atrophie des muscles.

Answer 20

SLA Sclérose latérale amyotrophique

Question 21

Transmission génétique de SLA est récessive ou dominante?

Answer 21

Dominante, malgré un taux faible de cas d’origine génétique

Plus d’origine stress oxydatif ou excito-toxicité lié au glutamate

Question 22

SLA est unilat ou bilat

Answer 22

Bilatéral

Question 23

Progression de SLA

Answer 23

Distal à proxi, débute par une difficulté à manipuler objets, puis parole et déglutition
Atrophie et faiblesse diffuse, spasticité MI, hyperréflexie et clonus
Progression très rapide sans atteinte sensitive

Question 24

Visage connu de la SLA

Answer 24

Stephen Hawking

Question 25

Quel rx est utilité pour SLA

Answer 25

le riluzole inhibe la libération du glutamate au niveau des synapses du cerveau et de la moelle épinière. Il apporte une amélioration dans le métabolisme du cerveau chez les patients atteints de SLA. Il est le seul traitement dont l'efficacité est reconnue à ce jour mais il ne permet que de ralentir l’évolution de la maladie

Question 26

Maladie auto-immune qui entraîne un dysfonctionnement des récepteurs de l’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire

Answer 26

Myasthénie grave = fatigue musculaire

Question 27

comment confirmer la myasthénie grave

Answer 27

Injection d'edrophonium (empêche destruction acetylcholine) EMG Dosage anticorps anti-récepteurs cholinergiques

Question 28

Quelles sont les 3 formes de myasthénie grave

Answer 28

Forme néonatale transitioire: Les anticorps antirécepteurs de la mère sont responsables de la maladie chez le bébé. - Hypotonie et atteinte motrice qui régressent en quelques semaines Forme oculaire : Ptose uni ou bilatérale ; limitation des mouvements des yeux ; diplopie. - 50% des cas chez l’enfant = forme oculaire. - 30 à 50% des cas chez l’enfant progresseront de la forme oculaire à la forme généralisée Forme généralisée: Atteinte oculaire + atteinte bulbaire (difficultés de déglutition et d’élocution) + atteinte variable des membres supérieurs et inférieurs. - Faiblesse qui varie dans le temps.

Question 29

``` Maladie évolutive, dégénérative Transmission lié au X Faiblesses proximales > distales Signes apparaissent entre 3 et 5 ans Manoeuvre de GOWERS ```

Answer 29

Dystrophie musculaire de Duchenne

Question 30

Explique e mécanisme d'action de la maladie Dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 30

En l’absence de dystrophine, la membrane des fibres musculaires est fragilisée. Lorsqu’elle se brise, cela favorise l’entrée massive de calcium dans la cellule et déclenche un processus de dégénérescence

Question 31

Distribution de la faiblesse musculaire et impact sur la marche et la posture dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 31

Surtout en proximal. o Membres inférieurs atteints puis membres supérieurs. o Faiblesse précoce des fléchisseurs du cou o Nous pouvons observer :  Une hyperlordose lombaire.  La projection des épaules vers l'arrière.  Une lenteur à la marche avec base de sustentation élargie.  Une démarche dandinante (Trendelenburg).  Un équinisme aux chevilles

Question 32

Différence entre la dystrophie de Duchenne et de Becker

Answer 32

Becker présente une certaine quantité de dystrophine mais en quantité qualité altérée. Expression de la maladie moins sévère

Question 33

De quelle dystrophie il s'agit: Mode récessif (++) ou dominant ● Faiblesse proximale Msups et Minfs, Gowers + ● Évolution variable : deux grandes catégories plusieurs sous types ● 1er signe entre 10-20 ou 20-30 ans ● Contractures (coudes, chevilles)

Answer 33

Dystrophie musculaire des ceintures

Question 34

De quelle dystrophie il s'agit: Mode Dominant ● Atteinte des muscles du visage, des épaules, et partie sup. du bras Début : âge variable ● Parfois, atteinte des M. Inf. (Gowers +) peut aller jusqu’à la perte de la marche

Answer 34

Dystrophie Facio-scapulohumérale | DFSH

Question 35

De quelle dystrophie il s'agit: Mode Récessif ● Différents types: évolution et atteinte varient beaucoup ● Faiblesse : peut atteindre tous les groupes musculaires ● Contractures +++ et même arthrogrypose, pieds bots ● Marche possible pour certains, compromise pour d’autres ● Classification des DMC complexe +++++

Answer 35

La dystrophie musculaire | congénitale (DMC)

Question 36

Quel est le rôle de la mérosine dans la dystrophie musculaire congénitale (DMC)

Answer 36

La mérosine est une prot du complexe dystrophine-glycoprotéine, rôle de lier le sarcolemme à la membrane basale. DMC avec mérosine présentent atteintes moins sévère que sans mérosine

Question 37

De quelle dystrophie il s'agit: Mode dominant +++ ou récessif ● fréquente au Québec ● Début des symptômes : entre 40 et 60 ans ● Touche principalement: ● Muscles paupières (ptose) ● Muscles déglutition (diff. alimentation, pneumonie d’aspiration) ● Possibilité d’atteinte musculature proximale surtout membre inférieur (possibilité de perdre la marche) ● Évolution lente et variable d’un individu à l’autre.

Answer 37

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Question 38

De quelle dystrophie il s'agit: Maladie multi systémique (oculaire, gastro-intestinale, endocrinien, cardiaque, musculaire, intellectuel, psychologique) • Transmission selon un mode dominant (phénomène d’anticipation). • Répétitions du triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19.

Answer 38

Dystrophie myotonique de Steinert

Question 39

Quel est le premier problème à apparaitre dans la dystrophie myotonique de Steinert adulte Et les autres sy

Answer 39

Cataracte ou faiblesse Puis : - Muscles du visage touchés : ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif. - Muscles de la mastication, muscles antérieurs du cou. - Faiblesse est distale > proximale Manifestations cardio-respiratoires et endocrinienne Métabolisme du sucre anormal Souvent atteinte psychologique (35-65%) et intellectuelle (20-30%)

Question 40

Qu'a de typique la dystrophie myotonique de Steinert Congénitale

Answer 40

Un faciès typique (on dirait que les joues pendent, la bouche entreouverte) Bébé mou Besoin d'être stimulé à l'éveil

Question 41

Quelle pathologie est due à une atteinte des nerfs périphériques, des voies spino-cérébelleuses ou du cervelet.

Answer 41

L'ataxie de Freidreich

Question 42

L'axaxie de Freidreich est un type de transmission génétique | Et quel est son effet

Answer 42

Récessif | Causant la mutation du gène responsable de la synthèse de la Frataxine

Question 43

Quels sont les effets d'une déficience en Frataxine

Answer 43

``` Dérèglement du métabolisme du fer Accumulation de Fer ds les mitochondries = dommage Déficit énergétique Apoptose (Très présente au coeur et SNC) ```

Question 44

Quels sont les critères majeurs de l'ataxie de Freidreich

Answer 44

Début des symptômes avant l’âge de 25 ans • Ataxie progressive de la marche • Réflexes ostéotendineux absents aux genoux et chevilles • Transmission récessive (souvent, pas d’historique familiale connue)

Question 45

Quels sont les critères mineurs de l'ataxie de Freidreich

Answer 45

Ataxie progressive (souvent plus importante aux membres inférieurs) • Arrêt de la marche de 5 à 15 ans après le début des symptômes (en général). • Dysarthrie progressive. • S’accompagne d’une neuropathie sensitive et motrice (membres inférieurs > membres supérieurs ): • Diminution de la force musculaire; • Perte de la sensibilité (sens vibratoire et proprioceptif) ; déformation des pieds (pieds creux) • Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains. Atteinte pyramidale : signe de Babinski; spasmes soudains au niveau des membres inférieurs (souvent pendant le sommeil) • Possibilité de troubles sphinctériens : mictions impérieuses ou fréquentes. • Audition et vision: atteinte possible (10-20%) • Scoliose :fréquente (60 % à 79 % des cas). • Diabète: peu se développer avec le temps • Fonctions cognitives habituellement préservées, mais possibilité de troubles d’apprentissage. • Cardiomyopathie : Fréquente (82% des cas).