Maladies rares

Question 1

Définition d’une maladie rare

Answer 1

Fréquence en deesous de laquelle :

• on n’enseigne pas la maladie
• on ne la voit pas comme un problème de santé publique
• elle ne représente pas un marché suffisant +++++

En france : 1/2000

Question 2

Définition de la prévalence

Answer 2

proportion de personne malade dans la populaiton générale a un instant t

Question 3

Définition de l’incidence

Answer 3

Fréquence des nouveaux malade dans un intervalle de temps donné

Question 4

Différentes origines des MR

Answer 4

• génétiques ++ (attention pas uniquement)
• auto-immune et systémique
• infectieuses
• concommittantes de plusieurs évènements : cancer avec localisation rare, grossesse////

Question 5

Nombres de maladies rares

Answer 5

• 6000 phénotypes sur orphanet
• 12 000 avec les sous types
• 3000 ont un gène identifié
• 2000 sont des maladies génétiques non élucidées

Question 6

Définition d’un handicap selon la loi du 11 fevrier 2005

Answer 6

toute limitation d’activité ou restriction de la participation a la vie de société en raison d’une altération substantielle, durable ou définitives d’une ou plusieurs fonctions : physique, sensorielles, psychiques, mentales, cognitives, ou d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant

Question 7

Les 4 niveaux d’offre de soins et PEC des MR

Answer 7

1) médicaux et paramédicaux de ville
2) hopital
3) secteur médico-social
4) réseaux de santé

Question 8

CRMR (secteur hospitalier)

Answer 8

centre de références des maladies rares

Question 9

CCMR (secteur hosp)

Answer 9

centre de compétences des maladies rares

Question 10

FSMR (secteur hosp)

Answer 10

Filière de santé des maladies rares

Question 11

Services médico-spciaux des enfants, ado et jeunes adultes

Answer 11

• CAMPS
• CMPP
• CMP
• SESSAD

Question 12

CAMPS

Answer 12

Centre d’accueil médico-social précoce : pour les enfants de 0 a 6 ans avec retard psychomoteur ++ +/- autre handicap : PEC globale pluridisciplinaire

Question 13

CMPP

Answer 13

Centre médico-psycho pédagogique : jusqu’a 20 ans , dépistage et PEC des troubles de l’apprentissage ou du langage ou des troubles PM ou du comportement

Question 14

CMP :

Answer 14

centre médico-psychologique

Question 15

SESSAD

Answer 15

service d’education spécialisée et de soins a domicile : pour les enfants et ado avec déficiences ++ dans leur milieu : PEC spécialisée avec différents types de SESSAD

Question 16

Services médico-sociaux pour les adultes :

Answer 16

• SAVS

- SAMSAH

Question 17

SAVS

Answer 17

Service d’accompagnement à la vie sociale : maintient ou restauration des liens dans différents domaines via équipe pluridisciplinaire

Question 18

SAMSAH

Answer 18

service d’accompagnement médico social des adultes handicapés : similaire a la SAVS mais avec PEC médicale et thérapeutique, avec différent type de SAMSAH selon les déficiences

Question 19

Etablissement médicaux sociaux pour les enfants et ado

Answer 19

• IME
• EEAP
• établissement d’éducation pour les déficients sensoriels

Question 20

IME :

Answer 20

institut médico-éducatif : offre de soins et d’éducation pour les déficiences a prédominance intellectuelle +/_ autres troubles

Question 21

EEAP :

Answer 21

établissement pour enfant et adolescentes polyhandicapés : suivi médical + apprentissage et développement et favorise l’intégration

Question 22

Etablissement médico-sociaux pour les adultes

Answer 22

• MAS

- FAM

Question 23

MAS :

Answer 23

maison d’accueil spécialisé : pour les adultes qui ne peuvent pas effectué les activités de la vie quotidiennes avec nécéssité de soins médicaux et de surveillance (sous la décision de la CDAPH avec accord de la sécu)

Question 24

FAM

Answer 24

foyer d’accueil médicalisé : pour les adultes polyhandicapés avec incapacité de a toute activité professionelle avec nécéssité d’une assistance constante pour les activités de la vie quotidiennes et une surveillance médicale (a la charge du department)

Question 25

Conditions de remboursement des frais de transport :

Answer 25

- ALD reconnue - transport en lien avec l'ALD - incapacité ou déficience selon le registre des transport de 2006

Question 26

Les 4 missions de la Maison Departementale des Personnes Handicapées

Answer 26

1) accueillir, informe et accompagner les personnes handicapées et leur familles + sensibilisation de tous les citoyens 2) Mettre en place et organiser l'équipe pluridisciplianaire en charge de l'évaluation dans le cadre du PPC 3) mettre en place et organiser la comission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH) qui prendra les décisions 4) gérer les fonds departementaux de compensation du handicap

Question 27

Aménagement de la scolarité

Answer 27

- PAI --> projet d'accueil individualisé : aménagement, ttt médical, protocole d'urgence - PPS : projet personnalisé de scolarisation : pour le ssituation de handicap : orientation accompagnement, aménagement, aide humaine, materiel pédagogique adapté - PAP : plan d'accompagnement personnalisé : pour les troubles de l'apprentissage, aménagement et adaptation pédagogiques

Question 28

Pourquoi les MR sont elles un enjeu de santé publique ?

Answer 28

- individuellement rares, mais fréquentes - chroniques et invalidantes - cause majeure de décès prématurés - conso de soins +++ - cout des ttt +++++

Question 29

PNMR1 (2005-2008)

Answer 29

- établissement des centres de références - établissement des protocoles nationaux de diag et de soins - remboursement des frais de transports - developement des l'information sur orphanet - maladies rares info service

Question 30

PNMR 2 (2010-2016)

Answer 30

- amélioration de la qualité de la PEC - développement de la rechercher - amplification des coopération europééenenes et internationneles

Question 31

Les grands objectifs de la cybersanté :

Answer 31

- autonomie - information paratgée - équité territoriale - amélioration de la qualité de la PEC

Question 32

Missions des centres de références

Answer 32

- faciliter les diagnostic des MR et définir une statégie de PEC (med, psy et sociale) - définir et diffuser les protocole - coordoner les travaux de recherche + surveillance épidémiologique - formation et information des pro de santé, des malades et des familles - coordoner les réseaux - interlocuteurs des tutelles et des associations de malades

Question 33

Conidtion de l'exclusivité commercial de 10 ans pour les médicaments orphelins (12 si ped) :

Answer 33

- < 1/2000 - maladie grave et invalidante - pas d'alternative

Question 34

Critères de designations des médicaments orphelins :

Answer 34

- prévalence basse +++ - pas de retour sur investissement - maladie sévère - bénéfice +++ pour le malade