Malformaciones

Question 1

Hay dos tipos de factores en las malformaciones

Answer 1

Factores genéticos
Factores ambientales

Question 2

Factores genéticos

Answer 2

Factores cromosomicos y factores genes mutantes

Question 3

Factores cromosómicos

Answer 3

Se dividen en alteraciones numéricas y alteraciones estructurales

Question 4

Alteraciones numéricas

Answer 4

En autosomas:
-Monosomia: Es la falta de un cromosoma. Normal: 46 C. Anomalía 45 XY o 45 XX

-Trisomia: Desde la presencia de un cromosoma extra. Normal: 46, anonalia: 47XY o 47 XX
……..

Gonosomas
- Monosomía de los gonosomas
Ejem Sindfome de Turner 45,x solo afecta a las mujeres.

-Trisomia
Ejempl: Síndrome de klinefelter 47,xxy Afecta a los hombres tienen características femeninas

Question 5

Alteraciones estructurales

Answer 5

Síndrome de cri du Chat maullido del gato es una delección que se manifiesta con cierto grado de retraso mental el cromosoma 5 es el afectado

Question 6

Factores genes mutantes

Answer 6

Autosómico dominante autosómico recesivo
Ligado a cromosomas sexuales

Question 7

Autonómico dominante

Answer 7

Está en autosoma en un cromosoma en uno de los 22 pares.
Puede ser dominante o recesivo

Autosomico dominante: Acondroplasia: Efecto de enanismo por fefecto del crecimiento de los huesos.

Autonómico recesiva: (se manifiesta si los dos alelos son homocigotos)
-Albinismos

Question 8

Ligado a los cromosomas sexuales

Answer 8

Están en los gonosoma.
Ejemplos:
Hemofilia: Defecto de coagulación en la sangre

Daltonismo: Defecto de visión de los colores.

Síndrome de feminización testicular: Insensibilidad a los androgenos.
El cariotipo es 46 XY de feminización testicular.