Malformaciones

Question 1

Qué es una malformación

Answer 1

Fallo intrínseco en el desarrollo, entre la 3 y la 8 semana.

Question 2

Qué es una deformación

Answer 2

Alteraciones mecánicas en etapa fetal.

Question 3

Qué es una disrupción

Answer 3

Desarrollo formal interrumpido por factores externos.

Question 4

Riesgo asociado con la edad materna

Answer 4

Síndrome de down.

Question 5

Riesgo asociado con la edad paterna

Answer 5

Acondroplasia y síndrome de Alpert.

Question 6

Riesgo asociado con la estación del año

Answer 6

Escasez de ácido fólico, que puede llevar a defectos en el tubo neural.

Question 7

Ejemplo de un defecto en el tubo neural por escasez de ácido fólico

Answer 7

Anencefalia.

Question 8

Riesgo asociado con tendencias familiares.

Answer 8

Endogamia aumenta malformaciones recesivas.

Question 9

Acondroplasia

Answer 9

Autosómica dominante
Causa enanismo

Question 10

Neurofirbomatosis

Answer 10

Autosómica dominante
Desarrollo de tumores en el tejido nervioso asociados a la cresta neural.

Question 11

Aniridia

Answer 11

Autosómica dominante
No hay iris

Question 12

Síndorme de Crouzon

Answer 12

Autosómica dominante
Cierre prematuro de las suturas craneales.
También se llama Disostosis craneofacial.

Question 13

Recesivas ligadas al X

Answer 13

Hemofilia
Hidrocefalia
Síndrome de feminización testicular
Ichthyosis

Question 14

Hemofilia

Answer 14

Recesiva ligada al X
Trastorno de coagulación sanguínea

Question 15

Hidrocefalia

Answer 15

Recesiva ligada al X
Aumento del tamaño del cráneo

Question 16

Síndrome de feminización testicular

Answer 16

Recesiva ligada al X
Fenotipo femenino causado por inhabilidad a responder ante la testosterona

Question 17

Ichthyosis

Answer 17

Recesiva ligada al X
Piel escamosa

Question 18

Autosómicas recesivas

Answer 18

Albinismo
Enfermedad al riñón poliquístico
Síndrome Focomelia congénita

Question 19

Albinismo

Answer 19

Autosómica recesiva
Ausencia de pigmentación

Question 20

Síndrome Focomelia congénita

Answer 20

Autosómica recesiva
Deformidad de miembros

Question 21

Síndrome de Turner

Answer 21

XO
Baja
Cuello corto y ancho
Paladar alto y angosto

Question 22

Síndrome de Klinefelter

Answer 22

XXY
Hombre
Testículos pequeños
Infértiles
Altos con miembros largos

Question 23

Virus Rubella

Answer 23

Rubeóla
Cataratas
Sordera
Defectos cardiovasculares
Retardo en el crecimiento fetal

Question 24

Virus Varicela

Answer 24

Microcefalia
Corioamnioitis

Question 25

Virus Zika

Answer 25

Microcefalia Anomalias oculares

Question 26

Espiroquetas

Answer 26

Treponema pallidum Sífilis Anomalías dentales Sordera Retraso mental Lesiones de la piel y huesos Meningitis

Question 27

Protozoos

Answer 27

Toxoplasma gondii (zoonosis de gatos) Toxoplasmosis Microcefalia Hidrocefalia Calcificación cerebral Microftalmia Retraso mental Prematuridad

Question 28

Alcohol

Answer 28

Retraso mental y de crecimiento Microcefalia Otras malformaciones en cara y tronco

Question 29

Andrógenos

Answer 29

Masculinización en mujeres Crecimiento genital acelerado en hombres.

Question 30

Anticoagulantes

Answer 30

Anomalías esqueléticas Manos anchas y dedos cortos Hipoplasia nasal Anomalías del ojo, cuello y SN

Question 31

Drogas antitiroideas

Answer 31

Bocio fetal

Question 32

Agentes quimioterapéuticos

Answer 32

Anomalías en todo el cuerpo

Question 33

Diethylstillbestrol

Answer 33

Anomalías en el cuello uterino y útero

Question 34

Litio

Answer 34

Anomalías cardíacas

Question 35

Mercurio orgánico

Answer 35

Retraso mental Atrofia cerebral Espasticidad Ceguera

Question 36

Isotretonina

Answer 36

Accutane Defectos craneofaciales Paladar hendido Ojo, oído y oreja deformado

Question 37

Estreptomicina

Answer 37

Pérdida de audición Daño en el nervio vestibulococlear Tinnitus Dificultades para entender el habla

Question 38

Tetraciclina

Answer 38

Hipoplasia Manchado del esmaplte dental y huesos

Question 39

Talidomida

Answer 39

Defectos en los miembros, oídos Anomalías cardiovasuclares

Question 40

Ácido valproico

Answer 40

Defectos del tubo neural

Question 41

Síndrome alcohólico fetal

Answer 41

Hipoplasia estructuras faciales Retraso mental Defectos cardíacos Poco crecimiento postfetal

Question 42

Anencefalia

Answer 42

Se puede reconocer desde las 14 semanas por ultrasonografía, fetoscopia o por alto nivel de alfafetoproteína en el líquido amniótico. Se puede observar polihidramnios, feto anencefálico sin centros nervios, entre ellos el de la deglución. Incompatible con la vida.

Question 43

Holoprosencefalia

Answer 43

Prosencéfalo (cerebro anterior) no se divide en hemisferios. Generalmente entre la 3 y 5 semana. Ciclopía: grado máximo de holoprosencefalia. Se observa un ojo medio único asociado a una nariz cilíndrica (proboscis)

Question 44

Agnatia

Answer 44

Ausencia total de mandíbula. Origen embrionario: fallo grave en el desarrollo del 1° arco faríngeo. Incompatible con la vida.

Question 45

Micrognatia

Answer 45

Mandíbula pequeña. Origen embrionario: hipoplasia del 1° arco faríngeo. Síndromes asociados: Sindrome de Pierre Robin Trisomía 18: Sindrome de Edwards Sindrome de Treacher Collins Dificulta alimentación y respiración.

Question 46

Sinotia

Answer 46

Fusión/posición medial de orejas. Origen Embrionario: anomalías severas asociadas al 1° y 2° arco faríngeo. Asocia agnatia y holoprosencefalia.

Question 47

Acondroplasia

Answer 47

Tronco normal, miembros cortos por falla en osificación endocondral.

Question 48

Sirenomelia

Answer 48

Fusión de piernas. Origen embrionario: alteración del desarrollo vascular temprano. Mortal por fallas renales y urinarias

Question 49

Onfalocele

Answer 49

Intestinos fuera del abdomen, cubiertos por membrana.

Question 50

Gastrosquisis

Answer 50

Intestinos salen por defecto de la pared abdominal, sin membrana. El defecto suele ser al lado derecho. Origen embrionario: involución de la vena umbilical derecha durante la 5 y 6 semana.