Malformaciones congénitas (presentaciones extra ) Flashcards
(27 cards)
¿Qué es la hemimelia?
La hemimelia es una anomalía congénita que afecta el desarrollo normal de las extremidades, causando una ausencia o reducción de estructuras óseas en uno de los lados del cuerpo.
Clasificación de la hemimelia según su localización
- Hemimelia de tibia
- Hemimelia de peroné
- Hemimelia de radio
Causas de la hemimelia (4)
- Alteraciones genéticas
- Factores teratogénicos
- Problemas en el desarrollo embrionario
- Síndromes asociados
¿Cómo se diagnostica la hemimelia? (4)
- Ecografía prenatal
- Radiografías
- Resonancia magnética
- Pruebas genéticas
Tratamientos para la hemimelia
- Ortopedia
- Cirugía reconstructiva
- Fisioterapia
- Amputación
Complicaciones de la hemimelia
- Dificultad para caminar
- Deformidades adicionales
- Impacto psicológico
¿Cuándo se debe acudir al médico en caso de hemimelia?
- Ausencia o deformidad evidente en extremidades
- Dificultades para moverse
- Dolor persistente en extremidades
¿Qué es la tortícolis muscular congénita (TMC)?
La TMC es una malformación congénita caracterizada por el acortamiento o tensión del músculo esternocleidomastoideo.
Etiología de la tortícolis muscular congénita
- Isquemia del ECM
- Malposición fetal
- Traumatismo obstétrico
¿Cómo se diagnostica la tortícolis muscular congénita?
- Exploración física
- Ecografía
- RMN
Complicaciones si no se trata la tortícolis muscular congénita
- Escoliosis cervical
- Asimetría craneofacial
- Deformidades en clavícula y cuello
Tratamiento inicial para la tortícolis muscular congénita
- Cambios posturales
- Fisioterapia
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente en humanos, causada por un defecto en el desarrollo del tejido óseo de origen cartilaginoso.
Incidencia de la acondroplasia
Aproximadamente 1 de cada 25,000 nacimientos.
Causa principal de la acondroplasia
Mutación en el gen FGFR3 en el sitio 1138.
Manifestaciones clínicas de la acondroplasia
- Talla baja desproporcionada
- Acortamiento rizomélico
- Macrocefalia
- Prominencia frontal
Complicaciones asociadas a la acondroplasia
- Hidrocefalia
- Apnea central
- Deformidades óseas
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
- Hallazgos clínicos
- Radiológicos
- Pruebas genéticas
¿Qué es la osteogénesis imperfecta (OI)?
La OI es un trastorno genético que afecta al colágeno tipo I, conocido como síndrome de los huesos de cristal.
Subtipos de osteogénesis imperfecta
- Tipo I (leve)
- Tipo II (grave)
Signos característicos de la osteogénesis imperfecta
- Fracturas óseas recurrentes
- Arqueamiento de huesos largos
- Esclerótica azulada
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
- Estudios de laboratorio
- Imágenes radiológicas
- Pruebas genéticas
Tratamiento para la osteogénesis imperfecta
- Estilo de vida saludable
- Bisfosfonatos
- Controles periódicos de salud
¿Qué es la escoliosis congénita?
La escoliosis congénita se produce por un desarrollo anormal de las vértebras durante la embriogénesis.
