Malformaciones vasculares

Question 1

Definición

Answer 1

Anomalías en la morfogénesis vascular
Sin proliferación endotelial
GLUT 1 neg

Question 2

Clasificación malformaciones vasculares

Answer 2

• Alto flujo
• Bajo flujo
• Asociado a anomalías del desarrollo de vasos nominados

Question 3

Que malformaciones vasculares capilares hay

Answer 3

• Mancha salmon
• Mancha en vino de oporto
• Cutis marmorata telangiectasica congenita
• Telangiectasias

Question 4

Características mancha salmon

Answer 4

40% de los recien nacidos
Nuca, glabela, nariz, parpados
Blanquean con digitopresion
Intensifican con llanto, fiebre, cambios de temperatura
Suelen desaparecer

Question 5

Características Mancha en Vino de Oporto

Answer 5

• 0.1-0.4 RN
• Habitualmente unilateral, sigue alguna rama del trigemino
• pueden engrosarse, oscurecerse y desarrollar nódulos con el tiempo.
• persiste en adulto

Question 6

Cuándo estudiar mancha en vino de oporto y a qué se asocia

Answer 6

• Lesión facial en V1 ± V2: RM cerebral con contraste y angio-RM: buscar leptomeningeopatía (SWS).
• Lesión periocular: Evaluación oftalmológica: buscar glaucoma congénito (hasta 30% de los casos si hay afectación en V1).
• Sospecha de sobrecrecimiento (ej. extremidades)
  Ecografía doppler / angio-TC / angio-RM: evaluar componente venoso/linfático/óseo.

Question 7

Características cutis marmorata telangiectasica congenita

Answer 7

• Reticulado
• Hipoplasia de extremidade en 50%
• Asimétrica
• Intensifica con frío, ejercicio, llanto. Persiste al calentar
• Aclara el primer año

Question 8

Características trastornos con telangiectasias

Answer 8

• Angioma serpinginosa
• Telangiectasia nevoide unilateral
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria (rendu osler weber): MAV viscerales y telangiectasias en cara, labios, lengua, dedos
• Ataxia telangiectasia: en conjuntivas, cara, orejas. Asociado a inmunodeficiencia.

Question 9

Tipos de malformaciones linfáticas

Answer 9

• Macroquística
• Microquística
• Mixta
• Lifedema primario (Enf. Milroy): linfedema bajo rodillas, venas prominentes, hiperqueratosis ungueal, elefantiasis
• Enfermedad de Gorham Stout: “hueso fantasma” osteolisis masiva

Question 10

Características malformaciones venosas

Answer 10

MV de bajo flujo mas comun
Azulosa, comprensible, aumenta con valsalva
Riesgo Coagulopatía intravascular localizada crónica si extensa
Puede doler (flebolitos)

Question 11

Que es Síndrome de Bean (Blue Rubber Bleb Nevus)

Answer 11

Múltiples MVV cutáneas y digestivas.
Más frecuente palmas y plantas

Question 12

Malformación glomuvenosa (Glomangiomas)

Answer 12

MVV con células glómicas
Dolorosas
Parcialmente comprensibles
Adoquinado
Solo en piel

Question 13

Síndrome de Mafucci

Answer 13

Encondromatosis múltiple (tumores cartilaginosos benignos intramedulares),

Malformaciones vasculares, típicamente hemangiomas cavernosos subcutáneos (aunque a veces se describen linfangiomas o malformaciones venosas).

Question 14

Características malformaciones arteriovenosas

Answer 14

• alto flujo, sin red capilar intermedia
• se hacen evidentes en infancia
• pulsátiles, soplo o frémito
• se pueden complicar con ICC, dolor ulceracion, isquemia distal

Question 15

Clasificación de lamformaciones arteriovenosas

Answer 15

I: quiescente: como mancha en vino de oporto
II: expansión: con frémito
III: destrucción: ulceración, necrosis
IV: descompensación: falla cardíaca

Question 16

Cuales son los PROS (PIK3CA Related Overgrowth spectrum)

Answer 16

• Klippel Trenaunay
• Sturge Weber
• Proteus
• Facomatosis pigmentovascular
• CLOVES
• CLAPO

PIK3CA es un gen que codifica la subunidad catalítica p110α de la enzima fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K), una proteína clave en la vía de señalización PI3K/AKT/mTOR.

Question 17

Síndrome Klippel-Trenaunay

Answer 17

Triada:
1. Mancha en vino de oporto
2. Hipertrofia progresiva de extremidad
3. Anomalías venosas / linfáticas subyacentes: extremidad completa

Se puede complicar con trombosis

Question 18

Sd. Sturge Weber

Answer 18

• Mancha en vino de oporto frontal
• Alteraciones oculares
• Anomalias vasculares leptomeningeas

Question 19

Sd Proteus

Answer 19

• Hipertrofia asimétrica desproporcionada de extremidades
• Malformaciones vasculares
• Alteraciones cutaneas: nevos cerebriformes, nevos epidermicos, hiperplasia lipomatosa

Por mutación de AKT1

Question 20

Que son las v

Answer 20

Sindromes neurocutaneos
Anomalía pigmentaria + anomalía vascualr

1. Facomatosis cesioflammea (75%): Manchas azuladas o grisáceas (nevus de Ota o manchas mongólicas extensas).
   Manchas en vino de oporto
2. Phacomatosis spilorosea:
   Nevus spilus
   Nevus rosado (nevus telangiectásico pálido).
3. Phacomatosis cesiomarmorata:
   Manchas azuladas o grisáceas (nevus de Ota o manchas mongólicas).
   Cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC).

Question 21

Sindrome CLOVES

Answer 21

C Congenital
L Lipomatous
O Overgrowth
V Vascular malformations
E Epidermal nevi
S Spinal / skeletal abnormalities

Question 22

Sindrome CLAPO

Answer 22

C
Capillary malformation
Mancha en vino de oporto, usualmente en el labio superior

L
Lymphatic malformation
Malformaciones linfáticas faciales, cervicales o orales

A
Asymmetry
Asimetría facial o craneofacial

P
Partial/generalized overgrowth
Sobrecrecimiento localizado de tejidos blandos, con frecuencia unilateral

O
Oral anomalies
Macroglosia, encías hiperplásicas, malformaciones mucosas