Material Genético Flashcards
Información del humano y se le llama genoma también. Tiene ADN principalmente (29 cards)
anormalidades cromosomicas
estructural y numérica
las anormalidades numéricas se divide en
poliploidias y aneuploidia
las alteraciones poliploidias son por que…
un óvulo se junto con dos espermas o con uno diploide
la alteración aneuploidia se da por
una no disyunción
anormalidades estructurales se clasifican en
no balanceada y balanceada
las balanceadas son…
que NO FALTA MATERIAL GENÉTICO Y por lo tanto el que tiene esta altetacion solo es PORTADOR
¿cuantas alteraciones estructurales son y cuales son?
6
- inversión: pericentrica y paracentrica
- delecion: se elimina y se divide en 3 TERMINAL, INTERSTICIAL Y EN ANILLO
- duplicación
- isocromosoma: división transversal
- traslocacion recíproca: rompimiento de cromosomas que intercambian material
- traslocacion Robert. se pierde brazos costos y es en ACROCENTRICOS
menciona las tres enfermedades NUMÉRICAS
patau 13
síndrome de down 21
Edwards 18
¿Cuál es la trismonia más común?
16
fenotipo de PATAU
labio hendido fisura palatina polidactilia retraso mental microftalmia anafilaxia
Edwards 18 fenotipo
retraso mental pabellón auricular FAUNESCO occipucio prominente micrognatia subreposicion de dedos
¿por que se da Edwards 18?
mosaicismo 5%
trismonia regular 95%
90 -95% de los casos de S. de down se dan por…
no DISYUNCIÓN en gameto de ma madre
síndrome de down fenotipo
fisura palmeral oblicua puente nasal deprimido hipotonia occipucio plano manos y pies anchos
riesgo materno
20-24 1:1600
>45 1:35
por que se da S. de down
trisomia
traslocacion Rob
mosaico
ejemplo de trisomia y de monosomia
T: kleinfelter
M: Turner
describe kleinfelter
xxy azoospermia testículo pequeño extremidad larga retraso en lenguaje
describe trisomia xxx
retraso leve
monarca retrasado
es por no disyunción
describe trisomia xxy
miden menos de 180
agresivo
bajo autoestima
10- 15 ptos menos de CI
Turner es aborto :
99%
Turner se da por
monosomia 60%
mosaico 25%
anomalías estructurales; las enfermedades son:
4p 5p 13q 15q paterno 15q materno S de down
alteraciones estructurales.
4p
Wolf hirshham
> glabela prominente
>cabeza de casco de griego
>frente alta
