Mecanismo molecular de mutação Flashcards
As mutações podem ser:
induzidas (por agentes químicos, biológicos ou físicos) ou espontâneas (erros na replicação do DNA).
Quais os 3 tipos de mutações genéticas?
- Substituição de bases
- Inserção ou remoção
- Rearranjos cromossomais
No que consiste a substituição de bases?
Altera apenas 1 cordão.
Existem 2 tipos: transição (substituição dentro da mesma família) e transversao
No que consiste a inserção ou remoção?
Consiste na inserção ou remoção de nucleótidos, o que vai alterar toda a sequência.
No que consistem os rearranjos cromossomais?
É a troca de grandes porções.
Quais os 3 tipos de “consequências” que ocorrem destas mutações?
- Mutação Missense
- Mutação Nonsense
- Mutação Silenciosa.
No que consiste a mutação missense?
Nesta mutação há a substituição de uma base, pelo que apenas é afetado o aminácido e não a proteína toda. Deste modo, se a substituição não for num aminoácido crucial para a proteína desempenhar a sua função, esta mantém-se.
No que consiste a mutação nonsense?
Nesta mutação, há a inserção/remoção de uma base, o que faz aparecer um codão STOP precoce, pelo que a proteína fica menor (com menos aminoácidos), logo a proteína perde a sua estrutura e, consequentemente, a sua função.
Quais os efeitos das mutações nos fenótipos?
Aparecimento de uma nova função da proteína.
Perda de função da proteína.
A proteína só tem a sua função em determinadas condições.
Quais são os tipos de mutações espontâneas químicas ?
Depurinação: perda de uma purina; continuam a haver ligações fosfodiéster, contudo forma-se um buraco, que impede a formação de pontes de H. Formam-se duas cadeias molde, contudo 1 está mutada.
Deaminação: perda de uma amina. Uma citosina deaminada é um uracilo (passa de C a U na sequência).
Quais os tipos de agentes que induzem mutações?
- Biológicos, como vírus e transposões.
- Químicos
- Físicos, como radiação.
