Metabolismo de CH

Question 1

Gen de la deficiencia de fructocinasa / fructosuria esencial

Answer 1

KHK

Question 2

Enfermedad del gen KHK

Answer 2

Fructosuria esencial / déficit de fructocinasa

Question 3

Clínica del déficit de fructocinasa

Answer 3

No produce síntomas

Question 4

Gen del déficit de fructosa-1P aldolasa

Answer 4

ALDOB

Question 4

Qué enfermedad produce la mutación en ALDOB?

Answer 4

Déficit de fructosa1P-aldolasa (aldolasa B)

Question 4

Clínica del déficit de glucosa-1P aldolasa

Answer 4

Acumulación de fructosa-1P: hiperuricemia, acidosis láctica, hipoglucemia y disminución de N-glucosilación de proteínas

Question 5

Qué mutación concreta produce déficit de fructosa-1P aldolasa?

Answer 5

p.Ala149Pro –> reduce la estabilidad de la aldolasa B y su afinidad por el sustrato

Question 5

Qué reacción cataliza la fructocinasa?

Answer 5

Fructosa –> fructosa-1P

Question 5

Qué reacción cataliza la aldolasa B?

Answer 5

Fructosa-1P –> dihidroxiacetona-P y gliceraldehído

Question 5

Gen del déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa

Answer 5

FBP1

Question 6

Clínica del déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa

Answer 6

Bloqueo de la gluconeogénesis: hipoglucemia, acumulación de sustratos de la gluconeogénesis y acumulación de cuerpos cetónicos

Question 6

Tratamiento del déficit de glucosa-1,6-bisfosfatasa

Answer 6

Evitar largos periodos de ayuno

Question 6

Qué enzima codifica el gen FBP1?

Answer 6

Fructosa-1,6-bisfosfatasa

Question 6

Qué reacción cataliza la Fructosa-1,6-bisfosfatasa?

Answer 6

Fructosa-1,6-P –> fructosa-1P

Question 7

Qué enfermedad produce la mutación en GALK?

Answer 7

Déficit de galactocinasa

Question 7

Gen del déficit de galactocinasa

Answer 7

GALK

Question 7

Clínica del déficit de galactocinasa

Answer 7

Cataratas por acumulación de galactotitiol en el cristalino

Question 8

Qué reacción cataliza la galactocinasa?

Answer 8

Galactosa –> galactosa-1P

Question 9

Gen del déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa

Answer 9

GALT

Question 10

Qué enfermedad produce la mutación en GALT?

Answer 10

Déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa / galactosemia clásica

Question 10

Qué reacción cataliza la galactosa-1P-uridiltransferasa

Answer 10

Galactosa-1p –> glucosa-1P

Question 11

Clínica del déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa

Answer 11

• Cataratas
• Descenso NADPH, estrés oxidativo y ROS
• Descenso de ATP por atrapamiento de P

Question 12

Gen del déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa

Answer 12

GALE

Question 12

Qué enfermedad produce la mutación de GALE?

Answer 12

Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa

Question 13

Qué reacción cataliza la UDP-galactosa-4-epimerasa?

Answer 13

UDP-galactosa --> UDP-glucosa

Question 13

Qué formas de déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa distinguimos?

Answer 13

Benigna: eritrocitos y leucocitos Maligna: similar a la galactosemia clásica

Question 14

Clínica del déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa

Answer 14

Similar a la galactosemia clásica: cataratas, reducción NADPH, estrés oxidativo, ROS y descenso de ATP

Question 14

Glucogenosis musculares musculares

Answer 14

V y VII

Question 15

Qué gen produce la glucogenosis de Von Gierke?

Answer 15

G6PC

Question 16

Qué enfermedad produce la mutación de glucosa-6-fosfatasa?

Answer 16

Glucogenosis I (Von Gierke)

Question 16

Qué reacción cataliza la glucosa-6-fosfatasa?

Answer 16

Glucosa-6P --> glucosa

Question 16

Tratamiento de la glucogenosis tipo I

Answer 16

Evitar el ayuno para no depender de la glucogenólisis

Question 16

Tratamiento de la glucogenosis 1b

Answer 16

G-CSF (alivia la neutropenia)

Question 17

Qué reacción cataliza la glucógeno-fosforilasa muscular?

Answer 17

Glucógeno --> glucosa-1P

Question 17

Clínica de la glucogenosis de Von Gierke

Answer 17

- Hiperuricemia - Acidosis láctica - Hipoglucemia - Hiperalaninemia - Hiperlipidemia.

Question 17

Qué enfermedad produce la mutación del gen PYGM?

Answer 17

Glucogenosis tipo V (McArdle)

Question 17

Qué gen produce la glucogenosis de McArdle?

Answer 17

PYGM

Question 18

Clínica de la glucogenosis de McArdle

Answer 18

- Intolerancia al ejercicio - Rabdomiólisis --> daño renal

Question 19

Qué reacción cataliza la alfa-glucosidasa ácida?

Answer 19

Enzima lisosomal que degrada glucógeno a glucosa

Question 19

Tratamiento de la glucogenosis de McArdle

Answer 19

Evitar ejercicio intenso y tomar CH antes del ejercicio

Question 20

Qué enfermedad produce la mutación del gen GAA?

Answer 20

Glucogenosis de Pompe

Question 20

Qué gen produce la glucogenosis de Pompe?

Answer 20

GAA

Question 21

Clínica de la glucogenosis de Pompe

Answer 21

Acumulación de glucógeno generalizado: hipotonía, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscualr e IR.

Question 22

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Answer 22

Alglucosidasa-alfa (Myozime) vía iv

Question 23

Para qué enfermedad está indicada la alglucosidasa-alfa?

Answer 23

Enfermedad de Pompe

Question 24

Cuál es la única glucogenosis generalizada?

Answer 24

Tipo II: enfermedad de Pompe