Metabolismo do aminoácido Flashcards
Defina bioquímicamente la fenilcetonuria
” Es una enfermedad autosómica recesiva
* Cromosoma 12. Gen PAH.
(Región 12q22-q24.1)
* Inhibe síntesis de enzima Fenilalanina
hidroxilasa
* Acumulación de ácido Fenilpiruvato:
Neurotóxico.
* Acumulación de ácido fenilacético en orina
¿ Cuál es el ácido que es acumulado en el proceso de fenilcetonuria?
acido Fenilpiruvato:
Neurotóxico.
-Citar 3 síntomas de la fenilcetonuria
Convulções
Transtornos mentais
Hiperatividade
Defina químicamente la leucinosis
- Se caracteriza por la deficiente actividad del complexo
enzimático
2-cetoácido deshidrogenasa (BCKD)
que és Responsable pela decarboxilación oxidativa
de los aminoácidos de cadena ramificada - o déficit de 2-cetoácido deshidrogenasa (BCKD)
Nos lleva a la acumulación tisular y plasmática de los
aminoácidos ramificados:
¿ Cuáles son los 3 aa ramificados acumulados en el proceso de la leucinosis
isoleucina
valina
Leucina
¿ Cuáles son las funciones biológicas de los 3 aa citados en el ejercicio
anterior
Síntesis proteica, ácidos grasos
y colesterol
La restauración del balance
nitrogenado
Citar 3 síntomas de la leucinosis
Retardo mental, letargia, perda de peso,
-¿Como podemos definir la tirosinemia
- Uno de los 20 a.a que forma a las proteínas
- Proviene de la hidroxilación de la fenilalanina
- No es un a.a esencial
- Precursor de hormonas tiroideas,
catecolaminas y de melanina
-¿ Cuáles son los tipos de tirosinemía
- Tirosinemia tipo 1 o hepatorrenal
- Tirosinemia tipo 2 / Oculocutánea/ Síndrome
de Richner-Hanhart - Tirosinemia tipo 3
- Tirosinemia neonatal
Defina alcaptonuria
En los individuos afectados, un a.a llamado tirosina,
no se metaboliza de manera apropiada, debido a un
defecto en un enzima llamada oxidasa del ácido
homogentísico.
Cuáles son los síntomas más comunes de la alcaptonuria?
- Orina oscura. (Con la exposición al aire).
- Artritis progresiva. (Columna).
- Oscurecimiento de la oreja. (Manchas negras en el
- carilago).
- Puntos oscuros en la esclerótica y la córnea.
Cuál es el nombre del ácido que se acumula debido al defecto en el gen
HGD, que hace con que el cuerpo sea incapaz de descomponer fenilalanina y
tirosina?
ácido homogentísico.
Defina Albinismo
Condición genética que provoca un defecto en la producción de
melanina generando ausencia de pigmentación en la piel, en el cabello y
en los ojos. Se trata de una enfermedad hereditaria.
¿ Cuáles son las causas del albinismo?
Mutações no gene da tirosinase levam à ausência da enzima tirosinase
assim, como a tirosinase é o catalisador dos 2 primeiros passos da
transformação de tirosina em melanina, as primeiras duas conversões
na elaboração da melanina não são feitas logo, a elaboração do pigmento é impedida desde o inicio e, por consequência, existe um bloqueio da síntese de melanina
-Citar 3 características clínicas del albinismo
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
