Mi 14 alfa1antitripsina 1 Flashcards
(7 cards)
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
Malattia
dovuta alla mutazione del gene
che codifica per
detta anche
genetica
SERPINA1
l’alfa1-antitripsina
inibitore della proteasi
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
l’alfa1-antitripsina
Fisiologicamente inibisce:
*Tripsina
*Serina proteasi
*Elastasi—>Enfisema polmonare(100% dei pz)
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
Elastasi —>
Enfisema polmonare(100% dei pz)
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
Elastasi
Prodotta dai
serve
sempre prodottoda chi?
affinché non
neutrofiliattivati negli alveoli polmonari;
l’inibitore
dai neutrofili
distrugga gli alveoli.
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
l’alfa1-antitripsina
La proteina mutata?
causando
Se l’allele ènullo,viene prodotta la proteina?
non vienesecreta dagli epatocitie si accumula
danno epatico.
noe quindinon c’è
danno epatico.
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
Epidemiologia
Prevalenza?
sovra o sottostimata?
1/2000-5000;
probabilmentesottostimata, perché i casi lievi
non vengonodiagnosticati.
DEFICIT DI ALFA 1 - ANTITRIPSINA A1AT
Epidemiologia
Andamento
si manifesta nei
bimodale
neonati/prima infanzia(forme gravi) o inetà adulta(forme lievi)
