Mi 22.7 epatopatia

Question 1

EPATOPATIA
Malattia di Gaucher
Malattia

causata da deficit di

Answer 1

lisosomiale da accumulo di sfingolipidi

enzima glucocerebrosidasi (che normalmente li degrada).

Question 2

EPATOPATIA
Malattia di Gaucher
Deficit di

accumulo

Answer 2

glucocerebrosidasi

di sfingolipidi nei
lisosomi dei macrofagi
(presenti in tutto l’organismo)
malattia sistemica

Question 3

EPATOPATIA
Malattia di Niemann-Pick
Malattia da

causata da deficit di

Deficit di

–> accumulo di

s/s

Answer 3

accumulo di lipidi,

dell’enzima sfingomielinasi acida.

sfingomielinasi acida (ASMD)

lipidi malattia sistemica

• cirrosi epatica,
• osteoporosi,
• interstiziopatia polmonare

Question 4

EPATOPATIA
Deficit di lipasi acida lisosomiale
Malattia da

causata da

Deficit di
per alterazione del gene

–> accumulo di

s/s

Answer 4

accumulo di lipidi

deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL)

lipasi acida lisosomiale (LAL)
LIPA

lipidi

Steatosi e cirrosi epatica
+ dislipidemia con alte LDL e basse HDL —> aterosclerosi giovanile —> rischio CV