Mi 28.3 Emocromatosi Flashcards
(6 cards)
EMOCROMATOSI Classificazione
-Tipo 1(classica, mutazione di
frequente?
fenomeno?
penetranza
HFE
M genetica più frequente pop europea (più in alcune zone :
selezione positiva:»_space; ferro in passato sopravviveva ++, perché si assumeva poco ferro e si moriva di anemia sideropenica
bassa (sia eterozigoti, sia omozigoti).
EMOCROMATOSI Classificazione
-Tipo 2 (giovanile), 3 e 4
frequenza?
mut?
più rare
mutazioni altri geni .
EMOCROMATOSI
Epidemiologia eta?
m o f?
30-50 anni.
M , F protette da perdita sangue e
ferro con mestruazioni; malattia manifesta dopo menopausa
EMOCROMATOSI
Eziologia
Mutazioni genetiche
la più frequente
la penetranza
eterogenee
è mut HFE, regola epcidina;
variabile
EMOCROMATOSI
Eziologia
Mutazioni penetranza
variabile
EMOCROMATOSI
Eziologia
ferro libero innesca?
produzione ROS
(reaz Fenton).
