Mi 4.1 Fabry Flashcards
(7 cards)
1
Q
MALATTIA DI FABRY
mut. gene? chr
→ no enzima?
A
GLA , chr x
alfa-galattosidosi A
2
Q
MALATTIA DI FABRY
→ no enzima?
accumulo
è una?
A
alfa-galattosidosi A
GL3 nei lisosomi
SFINGOLIPIDOSI
3
Q
MALATTIA DI FABRY
varianti quante?
tutte patogenetiche?
A
600
no
4
Q
MALATTIA DI FABRY
fenotipi
M eta? grave?
quanto enzima?
F eta? grave?
quanto enzima?
A
M infanzia, grave
enzima.<1%
F adulte (30-50aa), lieve
enzima 2-20%
5
Q
MALATTIA DI FABRY
accumulo in lisosomi di?
danno?
A
GL3
- DIRETTO da accumulo
- INDIRETTO
da compromissione
VASI
(cell. endoteliali) - INDIRETTO
da RISAOSTA TISSUTALE
(inframmazione, stress ossidativo,
fibrosi)
6
Q
MALATTIA DI FABRY
danno INDIRETTO
da RISAOSTA TISSUTALE?
A
inframmazione,
stress ossidativo,
fibrosi
7
Q
MALATTIA DI FABRY
malattia?
A
PROGRESSIVA, < aspett vita
