mini quiz 3 Flashcards
(22 cards)
¿Qué tipo de cambio se espera en una variante missense en un gen de receptores celulares?
Un cambio de un aminoácido por otro en la secuencia de la proteína.
¿Cómo se clasifica una variante en el gen del receptor LDL con pérdida parcial de función, presente en más del 1% de la población?
Como un polimorfismo genético.
¿Qué fase de la PCR implica el enfriamiento de la mezcla para permitir que los primers se unan al ADN molde?
La fase de hibridación
¿En qué consiste la técnica molecular PCR-SSO para el estudio de genes HLA?
En PCR e hibridación con sondas de oligonucleótidos marcadas.
¿Cuál es el siguiente paso para producir una proteína recombinante después de insertar un gen de interés en un plásmido?
La transformación de bacterias.
¿Qué tipo de polimorfismo se analiza al estudiar secuencias repetitivas de 2-6 pares de bases en tándem (STRs) para identificación forense?
STR (Short Tandem Repeat).
¿Cuál de los siguientes es un paso necesario en la clonación molecular de un gen humano?
La inserción del ADN en un vector plasmídico.
¿Qué tipo de polimorfismo es un SNP en una región promotora que afecta la expresión de un oncogén?
Polimorfismo regulador.
¿Qué mecanismo de reparación del ADN está alterado en un hombre con cáncer de colon y múltiples errores de apareamiento sin corregir?
Reparación de errores de apareamiento (mismatch repair).
¿Cuál es la consecuencia más probable de un SNP no sinónimo en un gen codificador de enzima hepática?
Alteración de la función enzimática.
¿Por qué una proteína humana recombinante no funciona adecuadamente cuando se expresa en E. coli?
Porque falta de modificaciones postraduccionales necesarias para su función.
¿Cuál es la utilidad clínica del análisis de STRs en un recién nacido con posible paternidad múltiple?
Identificación genética
¿Qué mecanismo celular está alterado en un niño con hipersensibilidad a la luz solar y defectos en la reparación del ADN?
Reparación por escisión de nucleótidos (NER).
¿Qué tipo de polimorfismo es una variante sinónima que no altera la secuencia de aminoácidos?
Polimorfismo silencioso
¿Qué mecanismo de reparación está afectado en un paciente con síndrome de Lynch y mutación en genes reparadores?
Reparación por mismatch
¿Qué tipo de daño en el ADN no se repara eficazmente en un paciente con SCID por mutación en la vía NHEJ?
Roturas de doble hebra
¿Qué característica define a un polimorfismo genético?
Tiene una frecuencia superior al 1% en la población.
¿Cuál es la principal característica de un VNTR?
Variación en repeticiones largas en tándem.
¿Una célula clonada se forma por transferencia del núcleo de una célula somática a qué estructura?
A un óvulo enucleado.
¿Cuál es el primer paso fundamental en la clonación molecular de un gen humano en un vector de expresión?
Digestión con endonucleasas de restricción.
¿Cómo contribuyen los sitios de clonación múltiple (MCS) en los plásmidos a la tecnología de ADN recombinante?
Facilitan la inserción de fragmentos de ADN.
¿Por qué las células B normales no pueden cultivarse indefinidamente in vitro?
Porque no son inmortalizadas.
