MIOCARDIOPATÍAS Flashcards
(138 cards)
CASO CLÍNICO
Se presenta un joven con antecedentes de infección viral y un marcado dolor torácico, disnea, fiebre, malestar y mialgias. En la analítica, se observa una Troponina C elevada y en la RM vemos realce en el miocardio. Podría estar sufriendo una….
MIOCARDITIS
¿Qué proteínas se ven mutadas en las miocardiopatías congénitas?
CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA DE LAS CARDIOMIOPATÍAS
Miocardiopatía donde hay sustitución del miocardio por tejido fibroso y graso. Afecta principalmente a la pared libre del VD, produce arritmias y dilatacion de dicho ventrículo.
CARDIOMIOPATÍA ARRITMOGÉNICA DEL VD.
¿Qué son las miocardiopatías?
Un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio relacionadas con disfunción mecánica, eléctrica o ambas
Generalmente muestran hipertrofia o dilatación ventriculares inapropiadas y suelen tener un trasfondo familiar/genético.
¿Qué patologías se excluyen de las miocardiopatías?
Cardiopatía isquémica, HTA, valvulopatías o cardiopatías congénitas
Estas patologías producen afecciones del miocardio de manera secundaria.
¿Cuáles son los dos tipos de miocardiopatías según su origen familiar?
Familiares/genéticas y No-familiares
¿Cómo se clasifican las miocardiopatías en términos de su origen?
Cardíaca (primaria) y Sistémica (secundaria)
La sistémica ocurre cuando hay una enfermedad que afecta al corazón como uno de los órganos.
¿Cuál es la herencia más común de las miocardiopatías?
Autosómica dominante
¿Qué tipo de mutaciones son más comunes en las miocardiopatías?
Mutaciones por sustitución de aminoácidos
¿Cuáles son las tres grandes categorías de afectación en la genética de las miocardiopatías?
- Afectación de proteínas del complejo de la distrofina
- Mutaciones de los complejos de desmosomas
- Mutaciones de las proteínas sarcoméricas
¿Cómo se manifiestan las miocardiopatías en relación con la edad?
La forma de manifestarse depende de la edad
¿Qué es la penetrancia incompleta en el contexto de las miocardiopatías?
Muchas son de penetrancia incompleta
¿Cuáles son los tres grupos clásicos de clasificación de las miocardiopatías?
- Miocardiopatía dilatada
- Miocardiopatía restrictiva
- Miocardiopatía hipertrófica
¿Qué nuevo grupo se ha añadido a la clasificación de las miocardiopatías?
Displasia/Cardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho
¿Qué caracteriza a la Displasia/Cardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho?
Afecta al miocardio y fundamentalmente al VD, con sustitución del miocito por tejido adiposo y fibroso
¿Qué tipo de herencia puede tener la Displasia/Cardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho?
Autosómica dominante y recesiva
¿Qué complicaciones puede producir la Displasia/Cardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho?
Arritmias y dilatación
CASO CLÍNICO
Una chica joven de medicina se presenta en urgencias con un dolor torácico similar al de una angina. Estos días está muy estresada porque en una semana tiene el MIR. Presenta una dilatación y edema en la zona del Ápex (ausencia de patología obstructiva coronaria).
En el ECG se ve una onda T difusa y vemos elevación de enzimas de daño miocardio.
La paciente es tratada y vuelve a casa, la patología es transitoria y reversible. Se trata de…
UNA MIOCARDIOPATÍA DE ESTRÉS = TAKO TSUBO
CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA DE LAS CARDIOMIOPATÍAS
What is the fifth group of cardiomyopathies?
Miocardiopatías no clasificadas
Includes TakoTsubo (stress cardiomyopathy) and Non-Compactada affecting both ventricles.
What is the most frequent type of cardiomyopathy?
Miocardiopatía dilatada
It has a large list of causes.
What percentage of dilated cardiomyopathy cases are idiopathic?
> 30%
The primary cause is not identified in these cases.
What is a common hereditary cause of dilated cardiomyopathy?
Mutations of sarcomere proteins
About one-third are familial cases.