Mioclonus

Question 1

Definitie mioclonus

Question 2

Mioclonus focal si regional

Question 3

Mioclonusul esential

Question 4

Epilepsia mioclonica

Answer 4

• sdr important cu etiologie variata
• epilepsia mioclonica juvenila – forma idiopatica, relativ benigna
• un tip sever de epilepsie mioclonica – varianta familiala a bolii Unverricht-Lundborg
  o poate debuta cu polimioclonus ca un fenomen izolat
  o asociat cu dementa si alte semne de boala neurologica progresiva
  o sensibilitate remarcabila a mioclonusului la diverse tipuri de stimuli : daca un membru e miscat pasiv/activ => contractii mioclonice => serii de contractii bruste cu amplitudine progresiva => criza convulsiva generalizata
  o la copiii mai mari – acest tip de mioclonus senzitiv la stimuli e manifestarea formei juvenile a bolii de stocare a lipidelor :
   miclonus + crize epileptice, degenerare retiniana, dementa, rigiditate, paralizie pseudobulbara;
   in fazele finale: cvadriplegie in flexie
• boala cu corpi Lafora – incluziuni neuronale in cortexul cerebral, cerebelos + nuclei tr cerebr
  o alta forma de mioclonus senzitiv la stimuli (reflex)
  o mostenita – AR
  o debut in copilaria tarzie/ adolescenta
• mioclonus baltic
  o boala familiala
  o tip de epilepsie mioclonica
  o la autopsie: pierderea cell Purkinje, dar FARA corpi de incluziune
  o prognosit favorabil, mai ales daca crizele sunt tratate cu acid valproic
• sdr mioclonic cu pata rosie ca o cireasa („cherry-red-spot”)/ Sialidoza tip I
  o forma familiala (AR) de mioclonus difuz
  o asociat cu inatentie invalidanta, pierderea vederii si ataxie
  o debut insidios in adolescenta ; cel mai precoce semn : pata ~ cireasa situata pe macula, ce se poate decolora in stadiile cronice ale bolii
  o intelectul e neafectat
  o dpvd enzimatic: deficit de α-neuroaminidaza lizozomala (sialidaza) => excretia unor cantit ↑ de oligozaharide sialidate in urina
  o DD: Sialidoza tip II – pacienti cu statura mica (dat condrodistrofiei) + deficit de β-galactozidata la nivelul tes si fluidelor corpului
  o in sialidoze (I si II) – un material ~ mucopolizaharidele e depozitat in cell hepatice, dar neuronii prezinta acumulare nespecifica de lipofuscina
• alte sdr clinice ~ epilepsiei mioclonice:
  o intr-o varianta de distrofie neuroaxonala
  o in forma neuronopatica a bolii Gaucher
   debut tarziu in copilarie/ adultul tanar
   asociata cu paralizia privirii de tip supranuclear + ataxie cerebeloasa

Question 5

Mioclonusul difuz din bolilele neurologice dobandite

Answer 5

• mioclonus tranzitor sau persistent
• ex: boala Creutzfeldt-Jakob, encefalita virala, paralizia generala, stadiile avansate ale b Alzheimer si ale dementei cu corpi Lewy, deneresecenta corticobazala, ocazional in b Wilson, mai frecv in boli metabolice dobandite (prototip: encefalopatia uremica si anoxica), intoxicatiile medicamentoase (ex: haloperidol, litiu, amfetamine)
• encefalopatie subacuta cu mioclonus difuz – in asociere cu tiroidita Hashimoto, b Whipple
• in intoxicatia cu litiu – polimioclonus cu debut acut asociat cu confuzie; amel dupa oprirea ingestiei (lent, in sapt-zile); mioclonusul e inlocuit treptat de tremor de acitune difuz, care dispare si el mai tarziu
• mioclonus difuz, sever – in tetanos in stadiile timpurii, intoxicatie cu stricnina
• DD: polimioclonusul din statiile acute ale encefalopatiei anoxice ≠ mioclonusul de actiune/intentional postanoxic ce apare dupa recuperarea post stop cardiac sau asfixie
  o in ambele cazuri: prezenta bolii neuronale difuze
• mioclonus asociat cu ataxie cerebeloasa, inclusiv opsoclonus (miscari rapide ale GO, neregulate, predom conjugate, in toate planurile)
  o evoutie cronica, cu severitate fluctuanta
  o multe din cazurile ce apar la copii sunt asociate cu neuroblastom ocult
  o unele raspund la corticosteroizi
  o sdr similar la adulti – efect la distanta al unui carcinom (pulmonar, san, ovarian)
  o poate aparea la orice varsta – manif limitata a unei infectii benigne (virale)
• mioclonusul difuz e o trasatura proeminenta, timpurie in b Creutzfeldt-Jakob
  o dementa progresiva, tulb de mers si de coordonare
  o poate cuprinde toate tipurile de tulb mentale si vizuale
  o initial: contractii aleatorii;
  o tarziu in evolutie: caracter aproape ritmic si simetric
  o pacientii prezinta raspuns de tresarire exagerat; in stadiil tardive – stimulii tactili, auditivi sau vizuali pot provoca un mioclonus violent
  o exista distructie progresiva a neuronilor, in principal (nu exclusiv) cortex cerebral si cerebelos + glioza importanta
  o vacuolizarea tes cortical (denumirea de encefalopatie spongiforma subacuta)
• in dementele mioclonice – deteriorarea intelectului
  o pot fi sporadice/ familiale
  o afecteaza si copiii si adultii
  o panencefalita sclerozanta subacuta (SSPE): tip rar de dementa cu debut in copilarie
   boala dobandita subacuta sau cronica (ocazional remisiva)
   apare in infectii latente cu virusul rujeolic

Question 6

Mioclonusul intentional/de actiune (postanoxic)

Answer 6

• la pacienti aflati in faza de recuperare dupa encefalopatie hipoxica
• cand pacientul e relaxat – membrele si restul muschilor nu se contracta (cu exceptia cazurilor severe)
• mioclonusul apare rar in timpul miscarilor lente, line
• miscarile rapide (balistice), mai ales daca sunt indreptate spre o tinta (ex: atingerea degetului examinatorului) – declanseaza contractii mioclonice ≠ tremor intentional (dpdv al vitezei si ritmicitate) → denumirea de mioclonus intentional sau de actiune
• vorbirea – poate fi fragmentata de contractiile mioclonice; o silaba/ cuvant poate fi repetat aproape compulsiv (~ palilalie)
• aproape intotdeauna e asociat cu ataxie cerebeloasa
• tratament: uneori sunt utile barbituricele, acidul valproic, levetiracetam; deobicei combinatie de medicamente