Mitocondriopatías / Trinucleótidos Flashcards
(58 cards)
Dentro del DNA mitocondrial hay 7 intrones?
No, no tiene intrones, únicamente tiene regiones codificadoras
Diferencia entre homoplasmía y heteroplasmía mitocondrial
La homoplasmía tiene en una célula mDNA mutante o no mutante, mientras que en la heteroplasmía hay mDNA mutante y no mutante dentro de la misma célula
Los hijos de una mujer homoplásmica heredan enfermedad 50/ 50?
No, todos la heredan
Los hijos de mujeres heteroplásmicas heredan la enferedad 50/50
No, todos la heredan, sin embargo la gravedad de la enfermedad depende del numero de mitocondrias mutadas
Los individuos enfermos tienen la misma cantidad de mitocondria mutadas en todos los tejidos?
No, varía entre tejidos
MELAS, que significa cada una
Miopatía mitocondrial
Encefalopatía
acodicia Láctica
lesiones Stroke-like
V o F. La enfermedad de MELAS inicia en la 6ª década
No, inicia antes de 40 años
Para que codifican los genes que se encuentran mutados en la enfermedad de MELAS
Para tRNA Leu
Que se encuentra en la RM de un paciente con MELAS
Lesiones Stroke-like, que no siguen un territorio vascular
Calcificación de ganglios basales
Atrofia cortical
Que alteraciones se encuentran en la cadena respiratoria de los pacientes con MELAS?
Defectos en los complejos I y III
Como se llama la enfermedad mitocondria en la que se encuentra mutado el tRNA Lys?
MERF
Epilépsia Mioclónica
Fibras Rojas Rasgadas
La enfermedad de MERF se manifiesta desde el nacimiento?
No, los pacientes tienen un desarrollo previo normal e inician en la infancia con los síntomas
V o F el 75 % de los pacientes con MERF presentan epilepsia tónico clónica?
Falso, el 100% presentan epilepsia mioclónica
En que enfermedad se encuentran lipomatosis simétrica y retinitis pigmentaría?
MERF
Los pacientes con MERF presentan elevación del lactato y piruvato durante el sueño REM?
No, presentan aumento después del ejercicio
Cual es la diferencia en la RM entre MERF y MELAS?
En MERF no se ven stroke-like, lo demás si
Que se ve en la biopsia de músculo de MERF?
Fibras rojas rasgadas con tinción de gamori
Fibras hiperactivas
Cual es la diferencia entre el síndrome de Kearns-Sayre y la oftalmoplejia externa crónica progresiva?
La KSS inicia con limitación al movimiento externo de los ojos y ptosis, pero va empeorando y tiene miopatía esquelética, la CPEOsolo solo presenta esas dos cosas
La enfermedad de KSS se manifiesta en la tercera edad?
No, inicia siempre antes de los 20 años, predominantemente en adolescencia
En que enfermedad se en fibras rojas rasgadas y agregados mitocondriales?
Enfermedad de Kearns-Sayre
El sindrome de Pearson inicia en la edad reproductiva?
No, se manifiesta desde la infancia
Que incluye el síndrome de Pearson?
Anemia sideroblástica
Pancitopenia
Falla pancreática
FALLA TUBULAR RENAL
La biopsia de músculo para el Dx de mitocondriopatías se hace en el músculo deltoides?
No, debe de hacerse en el tejido que sea más accesible y que esté afectado
So la biopsia de musculo es normal se debe de eliminar del diagnóstico diferencial las mitocondriopatías?
No, no excluyen el Dx
