Module d'auto-apprentissage - Embryologie - Anomalies

Question 1

Anomalies Müllériennes

Quels phénomènes de fusion sont nécessaires pour le développement normal des organes génitaux chez l’embryon féminin ?

Answer 1

2 phénomènes de fusion:

1. Accolement de la portion inférieure des canaux de Müller : formation de l’utérus, le col et le 1/3 supérieur du vagin
2. Fusion de la partie inférieure des canaux de Müller et la partie supérieure du sinus uro-génital, suivie également par une canalisation résultant de la régression du septum transversal afin de former le vagin complet

Question 2

Anomalies Müllériennes

Qu’est-ce qu’une anomalie müllérienne?

Answer 2

Une malformation des OGI chez les femmes, allant de l’agénésie complète à une simple indentation du fundus utérin.

On estime que 4% de la population féminine présente une telle malformation.

Question 3

Anomalies Müllériennes

Vrai ou faux?
La fonction ovarienne est atteinte chez les femmes avec une anomalie müllérienne.

Answer 3

Faux

En général, elle reste normale, même en cas d’anomalie sévère.

Ovaires ont une origine embryologique différente

Question 4

Anomalies Müllériennes

Quelle structure embryonnaire est à l’origine de l’utérus et des trompes de Fallope ?
a) Le sinus uro-génital
b) Les gonades indifférenciées
c) Les canaux paramésonéphriques (Müller)
d) Les canaux mésonéphriques (Wolff)

Answer 4

c) Les canaux paramésonéphriques (Müller)

Question 5

Anomalies Müllériennes

Quelle est l’anomalie müllérienne la plus fréquente ?
a) Utérus didelphe
b) Utérus unicorne
c) Utérus septé
d) Septum vaginal transverse

Answer 5

c) Utérus septé

Question 6

Anomalies Müllériennes - Agénésie

Qu’est-ce que l’agénésie müllérienne?

Answer 6

Une absence complète du développement des canaux de Müller chez un embryon chromosomiquement féminin.

Les femmes n’ont pas d’utérus, de col utérin, ni de trompes, mais possèdent un vagin borgne.

Question 7

Anomalies Müllériennes - Agénésie

Qu’est-ce que la dysgénésie müllérienne?

Answer 7

Une absence partielle du développement des canaux de Müller chez un embryon chromosomiquement féminin.

Le terme dysgénésie est substitué au terme agénésie lorsqu’un peu de tissu utérin non-fonctionnel est présent

Question 8

Anomalies Müllériennes - Agénésie

Quel pourcentage des anomalies müllériennes représente l’agénésie?

Answer 8

3% des anomalies müllériennes

Question 9

Anomalies Müllériennes - Agénésie

À quel moment le diagnostic d’agénésie müllérienne est-il généralement posé?

Answer 9

À l’adolescence, lors de la consultation pour aménorrhée primaire.

Question 10

Anomalies Müllériennes - Agénésie

Quelles sont les manifestations cliniques de l’agénésie müllérienne?

Answer 10

• Aménorrhée primaire
• Développement normal des caractères sexuels secondaires (ovaires normaux)
• Stérilité irréversible

Dilatations vaginales permettent des rapports sexuels pénétratifs

Question 11

Anomalies Müllériennes

Vrai ou faux?
Une anomalie müllérienne peut entraîner une stérilité irréversible.

Answer 11

Vrai

Ex. agénésie des canaux de Müller

Question 12

Anomalies Müllériennes

Vrai ou faux?
Les ovaires ne sont pas affectés par les anomalies müllériennes car ils ont une origine embryologique différente.

Answer 12

Vrai

Question 13

Anomalies Müllériennes

Une absence complète du développement des canaux de Müller entraîne une pathologie appelée ____ .

Answer 13

agénésie müllérienne ou syndrome de MRKH

Question 14

Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)

Complétez.
La fusion verticale (canalisation) se fait entre la portion inférieure des ____ (3 mots) et la portion supérieure du ____ (3 mots). Cette jonction se nomme ____ ____ .

Answer 14

La fusion verticale (canalisation) se fait entre la portion inférieure des canaux de Müller et la portion supérieure du sinus uro-génital . Cette jonction se nomme plaque vaginale .

Formation du 1/3 supérieur du vagin

Question 15

Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)

Quelle est la prévalence de l’anomalie de fusion verticale?

Answer 15

Environ 1 femme sur 50 000.

très rare

Question 16

Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)

Quels organes sont normaux en cas de défaut de fusion verticale?

Answer 16

• Les ovaires
• Les trompes
• L’utérus
• Les OGE

mais les 2/3 inférieurs du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur

Question 17

Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)

Quelle est la présentation clinique d’un défaut de canalisation?

Answer 17

• Aménorrhée
• Dlr abdominales cycliques
• Masse pelvienne à l’examen physique (accumulation de sang)

Le flux menstruel ne peut pas s’écouler

Question 18

Anomalies Müllériennes - Anomalies de fusion verticale

Quelle est la conséquence principale d’un septum vaginal transverse ?

a) Malformations des organes génitaux externes
b) Accumulation de sang menstruel et douleurs abdominales
c) Dysfonctionnement ovarien
d) Syndrome de Turner

Answer 18

a) Malformations des organes génitaux externes

Question 19

Anomalies Müllériennes - Anomalies de fusion verticale

Vrai ou faux?
Un septum vaginal longitudinal complet peut empêcher l’écoulement des menstruations d’un côté.

Answer 19

Vrai

Question 20

Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)

Quelle est la conséquence d’un défaut de canalisation de la plaque vaginale?

Answer 20

Création d’un septum vaginal transverse résiduel

Les 2/3 inférieurs du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur

Question 21

Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale

Vrai ou faux?

Le processus de fusion latérale est une problématique d’un seul côté des canaux paramésonéphriques.

Answer 21

Faux

Le processus de fusion latérale peut être problématique d’un seul côté ou des deux côtés des canaux paramésonéphriques

Question 22

Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale

Nommez les anomalies associées au défaut de fusion latérale.

Answer 22

Anomalie unilatérale

• Utérus unicorne

Anomalies symétriques (bilatérales)

• Utérus didelphe
• Utérus bicorne
• Utérus septé

Il y a aussi l’utérus arqué (ou en coeur)

Question 23

Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale

Quelles complications peuvent survenir avec un utérus unicorne?

Answer 23

Utérus unicorne se distend moins bien durant la grossesse

• Malprésentation du fœtus
• Accouchement prématuré + fréquent
• Restriction de croissance intra-utérine

Présence d’une corne rudimentaire: accumulation de sang menstruel et reflux dans la cavité pelvienne, ce qui cause des dlr et favorise le développement d’endométriose.

Question 24

Nommez les complications obstétricales associés à un défaut de fusion latérale symétrique.

Answer 24

• Avortements spontanés répétés (implantation du foetus sur septum hypovascularisé)
• Prématurité
• Restriction de croissance intra-utérine (RCIU)
• Malprésentation (siège ou transverse)
• etc.

Question 25

QSJ? Défaut de fusion latérale précoce des canaux de Müller.

Answer 25

Utérus **didelphe**

Question 26

QJS? Défaut de fusion latérale qui se produit un peu plus tardivement alors que la fusion est complète au niveau du col, mais incomplète au niveau du corps utérin.

Answer 26

**Utérus bicorne** | Vu de l'extérieur, dépression est visible au fundus utérin

Question 27

# Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale QSJ? Anomalie qui survient lors d'une fusion latérale complète qui n'est pas suivie d'une canalisation adéquate.

Answer 27

Utérus septé | Anomalie müllérienne la plus fréquente ## Footnote Contrairement à l'utérus bicorne, l'utérus septé apparait normal de l'extérieur

Question 28

# Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale Qu'est-ce qu'une corne déficiente?

Answer 28

Une corne qui peut être constituée uniquement de myomètre ou contenir de l'endomètre. | Aussi appelée corne rudimentaire

Question 29

# Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale Quelle imagerie est indiquée pour les anomalies müllériennes asymétriques?

Answer 29

Une imagerie des reins ## Footnote une anomalie mullérienne asymétrique est fréquemment associée à une anomalie du tractus urinaire ipsilatéral

Question 30

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Quelle complication est fréquemment associée à un utérus **unicorne** ? a) Aménorrhée primaire b) Endométriose due à une corne borgne c) Insuffisance ovarienne d) Aplasie du sinus uro-génital

Answer 30

b) Endométriose due à une corne borgne

Question 31

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Vrai ou faux? Un défaut de fusion latérale tardif entraîne un utérus bicorne.

Answer 31

Vrai

Question 32

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Vrai ou faux? L'utérus septé se distingue facilement de l'utérus bicorne par son aspect extérieur.

Answer 32

Faux

Question 33

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale L'utérus comportant une indentation mineure du fundus est appelé ____ et n’a pas d’impact clinique négatif.

Answer 33

utérus **arqué**

Question 34

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale L’ ____ est une procédure utilisée pour corriger une anomalie appelée utérus **septé** .

Answer 34

hystéroscopie

Question 35

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Qu'est-ce qu'un utérus **didelphe** ? a) Un utérus avec deux cavités séparées et deux cols b) Un utérus avec une seule cavité mais un col absent c) Un utérus sans cavité interne d) Un utérus avec une seule cavité et deux trompes mais sans col

Answer 35

a) Un utérus avec deux cavités séparées et deux cols

Question 36

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Quelle complication obstétricale est fréquente chez les femmes ayant un utérus **bicorne** ? a) Hyperfertilité b) Accouchement prématuré c) Absence de règles d) Syndrome des ovaires polykystiques

Answer 36

b) Accouchement prématuré

Question 37

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Quelle est la particularité d’un utérus unicorne avec corne rudimentaire non communicante ? a) Il entraîne une fertilité accrue b) Il provoque une accumulation de sang menstruel dans la corne borgne c) Il est indolore et asymptomatique d) Il est toujours accompagné d’anomalies des organes génitaux externes

Answer 37

b) Il provoque une accumulation de sang menstruel dans la corne borgne

Question 38

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Vrai ou faux? L'utérus bicorne est toujours accompagné d’une stérilité totale.

Answer 38

Faux

Question 39

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Vrai ou faux? L’utérus septé peut causer des fausses couches répétées.

Answer 39

Vrai

Question 40

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Vrai ou faux? L’utérus unicorne se développe toujours de façon symétrique.

Answer 40

Faux

Question 41

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Une anomalie müllérienne dans laquelle la cavité utérine est divisée par une membrane fibreuse est appelée ____.

Answer 41

utérus septé

Question 42

# Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale Un utérus en forme de chapeau de lutin est appelé ____ .

Answer 42

utérus **bicorne**

Question 43

# Hymen imperforé Complétez. L'**hymen imperforé** est un défaut complet de ____ de la membrane uro-génitale.

Answer 43

L'hymen imperforé est un défaut complet de **perméabilisation** de la membrane uro-génitale.

Question 44

# Hymen imperforé Vrai ou faux? L'hymen imperforé est une anomalie müllérienne.

Answer 44

Faux ## Footnote Ne peut être classifiée comme une anomalie müllérienne, car l'hymen ne provient pas des canaux paramésonéphriques

Question 45

# Hymen imperforé Quelles sont les différentes formes que peut prendre un hymen **normal** ?

Answer 45

* Annulaire * Septé * Criblé ## Footnote Ces formes résultent de la perméabilisation de l'hymen.

Question 46

# Hymen imperforé Vrai ou faux? Un hymen imperforé permet tout de même l'expulsion du sang menstruel.

Answer 46

Faux | **empêche** l'expulsion ## Footnote Cela peut entraîner des symptômes similaires à ceux d'un septum vaginal transverse.

Question 47

# Hymen imperforé Comment se fait le diagnostic de l'hymen imperforé ?

Answer 47

Examen des OGE | Diagnostic **CLINIQUE** ## Footnote Un coton-tige peut faciliter l'évaluation de la profondeur vaginale.

Question 48

# Hymen imperforé Quelle est l'**incidence** de l'hymen imperforé chez les femmes ?

Answer 48

Environ 1% ## Footnote Cela signifie que sur 100 femmes, environ une présente cette malformation.

Question 49

# Hymen imperforé Quel est le **traitement** de l'hymen imperforé ?

Answer 49

Une simple incision cruciforme au bistouri ## Footnote Cette intervention permet de corriger la malformation.

Question 50

# Différences du développement sexuel (DSD) À quel moment de la vie peut-on diagnostiquer les anomalies du développement sexuel (DSD) ? | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 50

* À la naissance * À l'adolescence * À l'âge adulte ## Footnote Le diagnostic dépend de la sévérité de l'anomalie.

Question 51

# Différences du développement sexuel (DSD) Qu'est-ce que le DSD **ovotesticulaire** ? | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 51

Présence de tissu ovarien **ET** testiculaire chez le même individu ## Footnote Anciennement appelé hermaphrodisme vrai.

Question 52

# Différences du développement sexuel (DSD) Quel est le **caryotype** généralement associé au DSD **ovotesticulaire** ? | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 52

46 XX ## Footnote Des mosaïques 46XX/46XY ou 46 XY sont possibles mais plus rares.

Question 53

# Différences du développement sexuel (DSD) Complétez. Les individus avec **DSD ovotesticulaire** présentent une ambiguïté sexuelle à la naissance par un certain niveau de ____ dû à la ____ (*hormone*) présente. | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 53

Les individus avec DSD ovotesticulaire présentent une ambiguïté sexuelle à la naissance par un certain niveau de **virilisation** dû à la **testostérone** présente.

Question 54

# Différences du développement sexuel (DSD) Comment sont classés les **DSD 46XX** ? | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 54

* Anomalies du développement des gonades * Excès d'androgènes (endogènes ou exogènes) ## Footnote Le DSD ovotesticulaire fait partie des anomalies du développement des gonades.

Question 55

# Différences du développement sexuel (DSD) Différenciez le **pseudo-hermaphrodisme** féminin vs masculin? | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 55

* **Féminin**: Un individu **46XX** avec des **OGE masculinisés** , secondaire à exposition aux **androgènes** pendant la formation des OGE * **Masculin**: Un individu **46XY** possédant des **testicules** (*souvent atrophiés*) et des **OGE féminisés** *ou ambigus* | OGE = organes génitaux externes

Question 56

# Différences du développement sexuel (DSD) Quelle est l'**étiologie** la plus fréquente des excès d'androgènes chez les **DSD 46XX** ? | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 56

Hyperplasie congénitale des surrénales | (HCS) ## Footnote Cela entraîne des effets virilisants sur le développement des organes génitaux.

Question 57

# Différences du développement sexuel (DSD) Quelles sont les **2** catégories des **DSD XY** ? | Pseudo-hermaphrodisme masculin ## Footnote **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 57

1. Anomalies du développement des gonades 2. Anomalies de synthèse ou d’action des androgènes ## Footnote Ces catégories aident à classer les différentes conditions liées aux DSD XY.

Question 58

# Différences du développement sexuel (DSD) Le **syndrome d'insensibilité aux androgènes** est associé au: a) DSD XX, anomalies du développement des gonades b) DSD XX, excès d'androgènes c) DSD XY, anomalies du développement des gonades d) DSD XY, anomalies de synthèse ou d’action des androgènes | **Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours**

Answer 58

d) DSD XY, anomalies de synthèse ou d’action des androgènes | Anomalie de **réponse** des tissus aux androgènes ## Footnote Cette condition résulte de l’absence ou de la malfonction des récepteurs à androgènes.

Question 59

Quels facteurs influencent la détermination du sexe ? | 3

Answer 59

1. Les chromosomes 2. L'environnement hormonal 3. Le processus d'organogénèse ## Footnote Ces facteurs interagissent pour déterminer le sexe d'un individu.

Question 60

Pourquoi le développement féminin est-il considéré comme la voie naturelle du développement de l'embryon humain ?

Answer 60

Il ne requiert pas d'oestrogène, mais seulement l'absence de testostérone ## Footnote Cela souligne le rôle de la testostérone dans le développement masculin.

Question 61

Quelles sont les **3** hormones nécessaires au développement des organes génitaux **masculins** ?

Answer 61

* L'hormone antimüllérienne (*HAM ou AMH*) * La testostérone * La dihydrotestostérone ## Footnote Ces hormones jouent un rôle crucial dans la différenciation sexuelle masculine.

Question 62

# Anomalies Müllériennes - Agénésie des canaux de Müller Quel syndrome est associé à une agénésie complète des canaux de Müller ? a) Syndrome d'Asherman b) Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) c) Syndrome de Turner d) Syndrome d’Androgen Insensitivity

Answer 62

b) Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)