MOSAICISMO

Question 1

El mosaicismo somático ocurre en cuantos segmentos? Que características tiene?

Answer 1

UNO
Características físicas (en piel)

Question 2

Hipomelanosis de ito es causada por que tipo de translocacion

Answer 2

Probable translocacion X

Question 3

1 cigoto =
2 cigotos =

Answer 3

1 cigoto = mosaicismo
2 cigotos = quimera

Question 4

Que son microsatelites?

Answer 4

Secciones repetitivas de ADN

Question 5

Los microsatelites se utilizan como marcadores

Answer 5

Patogenos

Question 6

Cual es el microsatelite aquí?
CACCACCACCAC

Answer 6

CAC

Question 7

Distrofia miotonica de steinert-curschmann es una enfermedida de tipo autonómica ___

Answer 7

DOMINANTE

Question 8

Distrofia miotonica de steinert-curschmann tiene que tipo de repetidos? Cuantos son?

Answer 8

Más de 50 repetidos de CTG

Question 9

Distrofia miotonica de steinert-curschmann region afectada:

Answer 9

19q13.3

Question 10

Cual es la miopatia mas prevalente en adultos?

Answer 10

Distrofia miotonica de steinert-curschmann

Question 11

En personas sanas cuantas veces hay repetido CTG?

Answer 11

Menos de 35 veces

Question 12

En los pacientes afectados por Distrofia miotonica de steinert-curschmann, cuantos repetidos de CTG tienen?

Answer 12

50-5,000

Question 13

Previalencia de Distrofia miotonica de steinert-curschman:

Answer 13

1-5 casos por cada 10,000

Question 14

Características clínicas- Distrofia miotonica de steinert-curschmann:

Answer 14

Neuromusculares

Question 15

Manifestaciones clínicas musculares en Distrofia miotonica de steinert-curschmann: *terminar

Answer 15

Debilidad,

Question 16

Manifestaciones sistemicas- Distrofia miotonica de steinert-curschmann:

Answer 16

Déficit cognitivo, apatía, fatiga, alteración del sueno, depresión, trastorno de la personalidad

Question 17

Que es la miotonia?

Answer 17

Trastorno de relajación muscular tras una contracción voluntaria

Question 18

Tratamiento para mialgias en Distrofia miotonica de steinert-curschmann:

Answer 18

Pregabalina

Question 19

En que porcentaje de px con Distrofia miotonica de steinert-curschmann aparecen las alteraciones cardiacas?
Que es lo mas común?

Answer 19

-75-80%
-Agrandamiento del corazón

Question 20

Que alteraciones metabólicas podemos observar en Distrofia miotonica de steinert-curschmann?

Answer 20

Cataratas
Diabetes mellitus

Question 21

Enfermedad de Huntington tiene un patron autosomico ___

Answer 21

DOMINANTE

Question 22

Enfermedad de Huntington tiene que tipo e repetidos? Cuantos son?

Answer 22

Más de 40 repetidos CAG

Question 23

Enfermedad de Huntington puede ser causada por edad paterna __

Answer 23

Avanzada

Question 24

Donde es causada la Enfermedad de Huntington? En que region?

Answer 24

Gen HTT, 4p16.3
Exon 1- CAG

Question 25

Cuadro clínico- Enfermedad de Huntington:

Answer 25

Deterioro cognitivo (manifestación temprana) Pérdida de memoria Falta de juicio/critica Hipersexualidad

Question 26

Alteraciones psiquiátricas- Enfermedad de Huntington:

Answer 26

Depresión Intentos suicidios Apatía Psicosis Irritabilidad Ansiedad

Question 27

Trastornos de movimientos- Enfermedad de Huntington:

Answer 27

Corea Ataxia Temblor de intención Bradicinesia Rigidez Distonia

Question 28

Diagnóstico- Enfermedad de Huntington:

Answer 28

Clínica TMS Estudio genético Historial familiar

Question 29

Tratamiento- Enfermedad de Huntington:

Answer 29

Enfocado a lo que tenga el px (rigidez, trastorno del sueño (No hay cura ni tx que lo detenga)

Question 30

Expansión trinucleotidos repetidos CAG- Enfermedad de Huntington:

Answer 30

6-26: población normal 27-35: intermedio 36-39: penetración incompleta >40: penetración completa

Question 31

Verdadero o falso- Síndrome de x frágil es la forma mas común de síndrome de trinucleotidos repetidos?

Answer 31

VERDADERO

Question 32

Síndrome de x frágil tiene que tipo de repetidos? Cuantos son?

Answer 32

Más de 200 repetidos CGG

Question 33

Gen/region afectada en Síndrome de x frágil:

Answer 33

FMR1- Xq27.3

Question 34

Clínica de síndrome de x frágil

Answer 34

Autismo Epilepsia Retraso del neurodesarrollo 100% Hiperalxitud Cara alargada Microcefalia Pectus excavatum Orejas prominentes Macrochidism

Question 35

síndrome de x frágil tiene herencia tipo

Answer 35

Mitochondrial, por via materna