MSP213 - Aménorrhée & Hirsutisme Flashcards

Question

Agénésie Müllerienne → Généralité, anatomie, Signes/Sx, Dx & Tx?

Answer 1

GÉNÉRALITÉ: ● = Échec du développement des canaux de Müller ● 2e cause la + fréquente d'aménorrhée primaire (après dysgénésie ovarienne) ♦+ fréquente que syndrome d'insensibilité aux androgènes _______________________ ANATOMIE: ● Absence de utérus, trompes de fallope & 1/3 supérieur du vagin ♦Mais 2/3 inférieur du vagin présent car vient du sinus urogénital ● Ovaires présents & fonctionnent normalement avec sécrétion N d’œstrogène _______________________ SYMPTÔMES: **Classique: patiente en fin adolescence ou jeune adulte se présente pour aménorrhée primaire (seule plainte), i.e., consulte bien après que ménarche soient attendues ● Aménorrhée primaire ● Développement N & symétrique des caractéristiques sexuelles secondaires (seins & poils) ● Vagin court ● Ø Sx de cryptoménorrhée (puisque Ø d'endomètre fonctionnel) ● Anomalies urologiques (15-40% des cas) ♦Agénésie rénale unilatérale ♦Rein ectopique ou en fer à cheval ♦Duplication du système collecteur ● Anomalies squelettiques a/n des vertèbres, côtes ou pelvis (10-15% des cas) ♦Hémivertèbre menant à scoliose ♦Fusion de 1 ou plusieurs vertèbres (syndrome Klippel-Feil → cou court, hairline bas, ROM limité, douleur & Sx neuro) ___________________ DIAGNOSTIC: ● Dx peut être suggéré avec la clinique (histoire + examen physique) → MAIS, examens complémentaires sont nécessaires pour établir Dx & pour identifier certaines anomalies associées (1) Imagerie pelvienne → indiquée pour définir & quantifier anomalie anatomique lorsque suspicion d'agénésie müllérienne: ● Échographie pelvienne = 1ère ligne → définir taille & symétrie des organes reproductives ● IRM pelvienne = 2e ligne si doute demeure après échographie → meilleure précision (2) Caryotype (justifié & définitif) = 46, XX → pour éliminer DDx du syndrome d'insuffisance aux androgènes (SIA) ● Sinon, dosage testostérone (si on ne fait pas caryotype): si valeur dans intervalle N pour fille → peut exclure SIA (3) Échographie rénale → recherche d'anomalie rénale (4) Radiographie de la colonne → recherche d'anomalie squelettique ___________________ TX: *But = création d'un vagin fonctionnel (1) Dilatation vaginale progressive = 1ère ligne: ● Chez patiente motivée, peut créer vagin fonctionnel en 3 à 6 mois ● Méthode = dilatateur vaginal utilisé pour appliqué pression jusqu'à inconfort modéré pendant 20-30 min tous les jours (2) Tx chirurgicale (vaginoplastie) → 2e ligne = indiqué si: ● Réfractaire (à Tx 1ère ligne) ● Patiente qui ne veut ou peut pas se dédier à un programme de dilatation progressive du vagin (3) Réassurance & support (TOUJOURS!!): ● Fonctionnement sexuel N peut être atteint ● Fertilité → avancement des techniques d'assistance reproductive (comme FIV) permet d'avoir enfant génétique (avec l'aide d'une mère porteuse)

Answer 2

GÉNÉRALITÉ: ● Forme de pseudohermaphrodisme mâle: ♦Sexe génétique = mâle (XY) & gonades = mâles (testicules) ♦Phénotype = FÉMININ ● 3e cause la + fréquente d'aménorrhée primaire (après dysgénésie ovarienne & agénésie müllerienne, en ordre) ÉTIOLOGIE, ANATOMIE & PHYSIOPATHO: ● Étiologie = mutation inactivatrice du gène codant pour récepteur intracellulaire d'androgène (localisé a/n du long bras du chromosome X) → résultat = insensibilité aux androgènes ♦Cela empêche masculinisation N des organes génitaux internes & externes pendant développement embryonnaire ♦DONC, différenciation des organes génitaux externes suit le patron femelle "par défaut" ♦MAIS, avec sécrétion AMH intact, organes génitaux internes suivent patron mâle de différenciation ● Caryotype XY → donc testicules N sécrétant testostérone et AMH ♦Testicules sont souvent intra-abdominales ou partiellement descendues (car nécessite testostérone) → ↑risque de cancer ● Sécrétion d’AMH intacte entraine dégradation des canaux de Müller = Absence d’utérus, trompes & 1/3 supérieur du vagin ● Vagin court (puisque dérivé du sinus urogénitales) ● Ø d'effet de la testostérone (car organes insensibles)→ Ø dvlp des canaux de Wolff → Ø d’organes génitaux internes masculins (épididyme, canal déférent, vésicules séminales) + Ø d’organes génitaux externes masculins (donc développement d’organes génitaux féminin)

Answer 3

GÉNÉRALITÉ: ● Forme de pseudohermaphrodisme mâle: ♦Sexe génétique = mâle (XY) & gonades = mâles (testicules) ♦Phénotype = FÉMININ ● 3e cause la + fréquente d'aménorrhée primaire (après dysgénésie ovarienne & agénésie müllerienne, en ordre) ● Étiologie = mutation inactivatrice du gène codant pour récepteur intracellulaire d'androgène (localisé a/n du long bras du chromosome X) → résultat = insensibilité aux androgènes __________________ ANATOMIE: ● Caryotype XY → donc testicules N sécrétant testostérone et AMH ♦Testicules sont souvent intra-abdominales ou partiellement descendues (car nécessite testostérone) → ↑risque de cancer ● Sécrétion d’AMH intacte entraine dégradation des canaux de Müller = Absence d’utérus, trompes & 1/3 supérieur du vagin ● Vagin court (puisque dérivé du sinus urogénitales) ● Ø d'effet de la testostérone (car organes insensibles)→ Ø dvlp des canaux de Wolff → Ø d’organes génitaux internes masculins (épididyme, canal déférent, vésicules séminales) + Ø d’organes génitaux externes masculins (donc développement d’organes génitaux féminin) ___________________ SIGNES/SYMPTÔMES: **Classique: patient en fin adolescence ou jeune adulte se présente pour aménorrhée primaire (seule plainte), i.e., consulte bien après que ménarche soient attendues ● À la naissance → apparaissent comme femelle N ● Croissance & développement en enfance généralement N ♦Mais, grandeur au final = au-dessus de la moyenne + longs bras & grands mains/pieds (pour une fille) ● Aménorrhée primaire ● Développement asymétrique des caractéristiques sexuelles secondaires: ♦Seins N (mais petites anomalies possibles → ex.: peu de tissus glandulaire, petit mamelons, aréoles pâle) ♦Absence de poils pubien & axillaire ● Vagin court & sans col utérin visible ● Labia minora sous-développé souvent ● Testicules intra-abdominale ou partiellement descendu dans canal inguinales (souvent palpables à ce niveau) ♦>50% ont hernies inguinales ___________________ DIAGNOSTIC: *Typiquement assez facile à établir: ● Absence de pilosité pubienne & axillaire (si SIA complète) → distingue SIA de l'agénésie Müllerienne ♦Attention si pénétrance incomplète (pourrait avoir quelques poils) ● Absence d'utérus & de Sx de cryptoménorrhée → distingue SIA de hymen imperforé & septum vaginal transverse (1) Dosage testostérone → Typiquement ↑ pour intervalle N pour fille, & même souvent pour homme normal aussi ● Permet de distinguer avec DDx d'agénésie Müllerienne (où on aurait valeur dans intervalle N pour fille) (2) ↑LH (car insensibilité aux androgènes → ↓rétroinhibition sur LH) (3) Caryotype = 46, XY → établit fermement le Dx ___________________ TX: ● Gonadectomie (car risque de néoplasie testiculaire) ♦Si SIA complète → Après puberté (16-18 ans) pour permettre développement pubertaire complet & naturel ♦Si SIA incomplète → Ne pas attendre après puberté puisque gonadectomie rapide permettra de prévenir davantage de virilisation qui peuvent avoir lieu à la puberté ● Hormonothérapie de remplacement (œstrogène) → également à retarder après puberté dans cas de SIA complète ● Dilatation vaginale progressive ou vaginoplastie (chirurgie) ● Support psychologique & éducation (à offrir au patient & ses parents)

Answer 4

ÉPIDÉMIOLOGIE: ● Période post-partum → + susceptible car endomètre mince et inactif ● Trauma chirurgical: ♦Curettage +++ ♦Césarienne ♦Myomectomie abdominale ou hystéroscopique ♦Embolisation artères utérines ● Inflammation (endométrite, produits de conception retenus, infx comme TB) __________________________ SIGNES/SX: *Aménorrhée due à obstruction complète est plutôt rare → Sx + typique de ces patientes: ● Dysménorrhée ● Hypoménorrhée ● Infertilité ● Avortements spontanés répétés __________________________ DIAGNOSTIC: ● Test de retrait à la progestérone négatif ⊝ *Imagerie est ultimement nécessaire pour établir Dx ● Hystérosonographie: échographie de l’utérus et des ovaires avec injection ● Hystéroscopie (pour Dx définitif) → peut être curatif! __________________________ TX: ● Si Ø de désir de grossesse → Ø Tx nécessaire (la rassurer) ♦Mais méthode contraceptive efficace = nécessaire!!! → Patiente ne doit vraiment pas tomber enceinte puisque risque ↑ de grossesse ectopique ● Si désir de grossesse → Lyse des adhérences par hystéroscopie thérapeutique ♦Ensuite: insertion d’un cathéter ballon intra-utérin pendant 7-10 jours → pour empêcher adhérences de se reformer ♦ATB & AINS (pendant que ballon cathéter présent) pour prévenir infection & crampes ♦oestrogènes hautes doses (pendant 4 semaines post-chirurgie) pour réépithélialisation & prolifération *Malgré tout ça, risque de récurrence élevé (20% à 60% dans cas sévères) & procédures répétées souvent requises

Answer 5

DÉFINITION: ● = Hypogonadisme HYPERgonadotrophique & aménorrhée avant l'âge de 40 ans GÉNÉRALITÉ: ● Grande variabilité de causes & de phénotype ● 5-10% peuvent tout de même concevoir & avoir accouchée d'une naissance vivante ● ≈1% des F vont développer POI avant 40 ans ● Peut se développer à n'importe quel âge (incluant avant ménarche) → mais majorité du temps, il s'agit d'une aménorrhée secondaire (donc se développe après ménarche) __________________ CRITÈRES DX: (1) Oligo/aménorrhée depuis ≥4 mois ET (2) 2 mesures à >4 semaines d'intervalle démontrant ↑FSH à >25 IU/L ___________________ INVESTIGATIONS INDIQUÉES: (1) Dosage FSH/LH (↑) & oestradiol (↓) (2) Bilans complémentaires à faire pour déterminer étiologie: ● Caryotype → Plusieurs anomalies chromosomiques numériques & structurelles peuvent causer POI (Syndrome de Turner (=45, X) +++) ● Recherche de prémutation du X fragile (par PCR) ♦Indice aussi: ATCD familiale POI, X-fragile, prémutation X-fragile, déficience intellectuelle non expliquée ou autisme ● Recherche/dosage anticorps contre CYP21 (21-hydroxylase) ou ACA ("adrenal cortex autoantibodies") → Marqueur pour maladie d'Addison (insuffisance surrénalienne autoimmune) ♦Si ⊕ pour présence d'AC mais patient asymptomatique → mesurer cortisol sérique à 8h (pour exclure insuffisance surrénalienne asymptomatique) → Si cortisol est ↓, faire test de stimulation à l'ACTH ♦Si ⊝ pour présence d'AC, on refait des screening à intervalles (puisque POI peut précéder début de l'insuffisance surrénalienne par des années) ● Recherche/dosage d'anticorps anti-TPO (autre ref mentionne d'aussi chercher anti-thyroglobulin) ♦Si ⊕ pour présence d'anti-TPO → mesurer TSH à chaque année (puisque ceci identifie que patiente est à risque de développer maladie de thyroïde = fréquent avec POI)

Answer 6

(1) Support psychologique, counselling, éducation: ● Plusieurs ne sont pas prête à avoir ce Dx ● Important de donner assez de temps pour répondre aux questions, & établir un plan de prise en charge à long terme ● Se renseigner régulièrement sur bien-être sexuel & fonction sexuelle ♦Si Sx génito-urinaire → peut recommander lubrifiant ou prescrire oestrogène local (vaginal) ● Pour fertilité: ♦Aucune intervention qui ↑activité ovarienne & taux de conception naturelle ♦Option possible: don d’ovules avec fécondation in vitro, puis implantation dans l’utérus de la F (2) Hormonothérapie: ● But = Éviter effets néfastes de l’hypoestrogénisme (ostéoporose, risque CV, atrophie urogénitale, bouffées de chaleur) ● Toujours indiquée (si Sx hypoestrogénisme +++) à moins de C-I ● Plusieurs options possibles → Mais toujours ajouter progestatif avec estrogène si F avec utérus intact pour opposer œstrogènes (protection endométriale): ♦Œstrogènes (sous forme orale, transdermale, vaginale) + Progestatifs cycliques ou continus → évidence la + forte pour Tx combiné oral cyclique ♦COC aussi possible → mais utilisation de formulation pour ménopause est meilleure a/n des bienfaits squelettiques (donc on préfère cette dernière) ● Jusqu’à au moins 50 ans (de manière à mimiques production d'hormones endogènes chez F sans POI) ● Œstrogène local (vaginal) peut être prescrit en + de l'hormonothérapie systémique chez F avec Sx génito-urinaire persistant (3) Apport adéquat de vitamine D & calcium: ● Supplément vitamine D & apport de calcium dans la diète (ou supplément au besoin) (4) Autres statégies pour favoriser protection de la santé osseuse & cardiovasculaire: ● Arrêt tabagique ● Exercice régulier (avec mise en charge) ● Diète balancée ● Maintient du poids santé ● Réduction du stress _________________________ SPÉCIFICATIONS POUR C-I & VOIES DE L'HORMONOTHÉRAPIE CHEZ FEMME AVEC POI: ● ATCD de cancer sur sein = C-I ● Chez F porteuse de mutation BRCA1/2, sans ATCD personnel de cancer du sein, après salpingo-ovariectomie (retrait trompes & ovaires) → Hormonothérapie possible (Ø une C-I) ● Migraine avec aura ≠ C-I pour F avec POI → voie transdermale peut être la ⊝ risquée (changer dose, voie d'admin ou régime si ↑migraine suite au Tx) ● HTA ≠ une C-I pour F avec POI → voie transdermale est préférée dans ces cas ● ATCD de thromboembolie veineuse (TEV) → référer à hématologue avant de débuter le Tx ♦Chez F avec risque élevé de TEV → Voie transdermale est préférée ● Obésité ou surpoids → Voie transdermale est préférée ● Fibromes ≠ une C-I pour F avec POI ● Chez F avec POI & endométriose qui requiert ovariectomie → Tx combinant estrogen/progestérone peut être efficace pour Sx vasomoteur & peut ↓risque de réactivation de la maladie

Answer 7

● < > ≤ ≥ ≈ ± ≠ μ ↓ → ↑ ♦A Ø ⊕ ⊝ ❤️

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