Mutace Flashcards

(106 cards)

1
Q

Definice mutace

A

Náhodné a nesouměrné změny genotypu i fenotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jak je mutace jinak a co umožňuje

A

Genetická proměnlivost (umožňuje evoluci)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Co všechno se může měnit u mutace

A

Počet alel, ale i kvantita a kvalita genů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Na jaké dva typy dělíme mutace

A

Na spontánní a indukované

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Spontánní mutace, jak a kdy vznikají

A

= náhodné chyby
Vznikají náhle a bez jakékoliv příčiny
Vznikají většinou při replikaci DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Je spontánních mutací hodně?

A

Ne, díky četnosti kontrolních bodů v mitóze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pro co jsou využívány indukované mutace a co v nich figuruje?

A

Většina pro vědecké účely
Mutageny = činitelé vyvolávaící tyto mutace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Na jaké skupiny dělíme mutageny

A

Chemické a Fyzikální

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaké jsou chemické mutageny a kde je najdeme

A

Ionty Fe, Mn, karcinogeny (pesticidy, herbicidy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Konkrétní příklady chemických mutagenů

A

Genetické jedy (silný účinek), streptomycin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Amesův test

A

Zjišťování, zda se jedná o mutagen na bakterii salmonele (salmonela s mutagenem se množí)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Fyzikální mutageny

A

Radiomutageny
UV, RTG, radioaktivní záření
Tepelní šoky, nízké pH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Jak rozdělujeme mutace?

A

Podle úrovně, na které genetickou informaci ovlivňují

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Rozdělení mutace podle úrovně působení

A

Genová mutace, chromozomová mutace, genomová mutace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Genová mutace co ovlivňuje a čím se projeví

A

Ovlivňuje počet nebo pořadí nukleotidů v řetězci DNA
Často změna fenotypu )nebo celého genotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Problém u genové mutace

A

Při meióze, pohlavní buňky jsou sterilní - nesplynou nebo vytvoří zygotu, která není života schopná

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Typy genové mutace

A

Adice, Delece, Substituce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Adice genové mutace

A

= inzerce - zařazení nukleotidů navíc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Delece genové mutace

A

= ztráta
ztráta jendoho či více nukleotidů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Substituce genové mutace

A

= náhrada
Počet stále stejný, nukleotid zaměněn za jiný

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Místa genové mutace

A

Na začátku, uprostřed, na konci genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Podmíněná mutace kdy se projevuje

A

Neprojeví se, dokud nedojde k jejímu podmínění z vnějšího prostředí

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Protoonkogeny

A

Když se z protoontogenu stane ontogen, dojde k rakovinnému bujení, regulují buněčný růst a dělení

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Jak se nazývá chromozomová mutace jinak?

A

Aberace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Koho postihuje chromozomová mutace a k čemu u ní dochází
Celý chromozom, dochází ke zlomům na chromozomu, kde se vmezeří nebo ubyde gen
26
Co ovlivňuje chromozomová mutace
Pořadí genů a polohu centromery
27
Lze vidět chromozomovou mutaci?
Ano, pod mikroskopem
28
Deficience chromozomové mutace
Ztráta koncové části chromozomu
29
Delece chromozomové mutace
Ztráta vnitřní části chromozomu
30
Inverze chromozomové mutace
Převrácení úseku na chromozomu
31
Translokace chromozomové mutace
Přemístění části na jiné místo chromozomu
32
Duplikace chromozomové mutace
Zdvojení genů, chromozom je delší
33
Reciproká translokace chromozomové mutace
Dva chromozomy si mezi sebou vymění geny
34
Genomová mutace jinak
Euploidie
35
Co dělá genomová mutace
Mění počet chromozomů v buňce
36
Genom
Soubor všech g enů v organismu
37
Typy genomové mutace
Polyploidie a Aneuploidie
38
Polyploidie
Znásobí se sada (především triploidie a tetraploidie)
39
U koho je triploidní okay?
U rostlin - jsou ok s triploidním živným pletivem U příčně pruhované svaloviny - spojení více buněk
40
Aneuploidie
Chybí nebo nad výmá chromozom v 1 páru
41
Aneuploidie dělení
Monozomie Trisomie
42
Monozomie
= jeden chromozom místo dvou (Turnerův syndrom)
43
Trisomie
= chromozom v páru nadbývá (Downův syndrom)
44
Co je speciální u genetiky člověka?
Musíme řešit etiku, právní normy a zároveň pozorovaný pokusník žije stejně jako pozorovatel
45
Metody genetiky člověka
Genealogie, Gamelilogická, Metody cytogenetického výzkumu,
46
Genealogie co to je
Výzkum rodokmenů
47
Co sleduje genealogie
Určitý znak, kvalitativní znaky a stanoví typy znaku
48
Genealogické značky
Umíš z prezentace?
49
Gamelilogická studuje co
Dvojčata
50
Co umožňuje gamelilogické studium odlišit?
Vliv prostředí Výchova dvojčat ve stejném či odlišném prostředí
51
Typy dvojčat
Monozygotická (jednovaječná) Dizogytická (dvojvaječná)
52
Monozygotická dvojčata
Jedno vajíčko a jedna spermie Mají stejnou genetickou informaci (pohlaví musí být stejné)
53
Dizygotická dvojčata
Dvě vajíčk a dvě spermie Dozrávají 2 různá vajíčka naráz Různý genotyp i fenotyp, může být různé pohlaví
54
Jaký je rozdíl mezi genetickou informací dizygotických dvojčat a normálních sourozenců
Je stejná
55
Co sleduje metoda cytogenetického výzkumu
Karyotyp
56
Karyotyp
Soubor všech chromozomů uvnitř sledované buňky (seřazené)
57
Kolik je chromozomů v buňce
46
58
Podle čeho rozlišujeme chromozomy?
Podle umístění cetnromery a tvaru chromozomů
59
Kde sledujeme karyotypy u metody cytogenetického výzkumu?
V B kostní dřeně (převážně lymfocyty)
60
V jaké fázi musí být sledované chromozomy u cytogenetického výzkumu
V metafázi mitózy (chromozom jednochromatidový)
61
Karyogram
Soubor všech obarvených chromozomů
62
Jak dělíme dědičné choroby
Choroby s dspozicemi a vlastní dědičné choroby
63
Dědičné choroby s dispozicemi definice
Vliv má genotyp spolu s prostředím Projeví se, až když zapůsobí nějaký vnější vliv
64
Dědičné choroby s dispozicema
Ovlivňuje genotyp spolu s prostředí Projeví se, až když zapůsobí nějaký vnější vliv
65
Dědičné choroby s dispozicema vyjmenuj
Infekční choroby, alergie, neurózy, vysoký krevní tlak, vředové choroby, cukrovka II. typu
66
Vlastní dědičné choroby a koho postihují
Jsou geneticky podmíněné, ale můžu je mít i pokud je nikdo předemnou neměl Jakýkoliv z 23 gonozomů
67
Vlastní dědičné choroby co jsou
Vrozené vývojové vady Odchylky genotypu Mutace
68
Downův syndrom (mongolismus)
Autozomální Trizonomie 21. páru Tělesné postižení, mentální retardace, malé patro, velký jazyk
69
Cri du chat (= syndrom kočičího mňoukání)
Autozomální Malá hlava a deformace obličeje, ústní koutky dolů Psychomotorická a mentální retardace
70
Marfanův syndrom (arachnodaktilie)
Autozomální Dlouhé úzké prsty, končetiny, vysoká hudební postava Anomálie srdce a cév
71
Brachydaktylie (krátkoprstost)
Autozomální Prostě krátké prsty
72
Cystická fibróza
Autozomální Postihuje slinivku Bakteriální záněty, diabetes až cirhóza jater
73
Srpkovitá anemie
Autozomální Deformace červených krvinek - špatný průchod cévami, špatný přenos kyslíku (Výhody - tito lidé jsou imunní vůči malárii)
74
Albinismus
Autozomální Snížeí hodnot melaninu Slabozrakost až úplná slepost
75
Rozštěp patra a rtu
Autozomální Nesprávnně se změní tkáně patra a rtu
76
Fenylketonurie
Autozomální Postihuje mozek, špatná funkce jater
77
Celiakie
Autozomální Nesnášenlivost lepku Zánět sliznice tenkého střeva
78
Galaktosemie
Autozomální Hromadění Postižení orgánů, zraku
79
Hemofilie
Gonozomální Porucha srážlivosti krve
80
Daltonismus
Gonozomální Chybí nebo špatně pracují čípky v sítnici
81
Svalová dystrofie
Gonozomální Degenerace svalů
82
Kinefelterův syndrom
Gonozomální Malá varlata - méně testosteronu (neplodnost)
83
Supermale
Gonozomální Vyšší postava, lehké psychosociální poruchy
84
Superfemale
Gonozomální Většinou se neliší Poruchy učení, menší plodnost, vyšší vzrůst
85
Turnerův syndrom
Gonozomální Poruchy růstu, srdeční vady, neplodnost
86
Prenatální metody genetické prevence
Zjištění pohlaví dítěte a jeho zdraví Amniocentáza - odběr z plodové vody (kožní, dýchací a trávicí buňky)
87
Postnatální metody genetické prevence
Léčba vrozených vývojových vad
88
Eugenika
Věda zkoumající genofond populace
89
Epigenetika
Změny v genové expresi, které nejsou způsobeny změnou nukleotidové sekvence Úprava, která je dědičná, ale nemanipuluje s geny
90
Jak se dělá epigenetika
Vliv prostředí - drogy, viry, potrava, UV, stres, alternativní medicina Vznik různých buněk - z kmenové například svalová
91
Příklady epigenetických proceslů
Methylace DNA Acetylace histonů Genomický imprinting
92
Princip a význam genového inženýrství
Spojení dovou nukleových kyselin Přenos genu Manipulace s genetickým materiálem
93
Metody genetického inženýřství
Izolace DNA Podélné a příčené štěpení DNA Klonování DNA Sekvencování DNA PCR CRISPER CAS
94
PCR genové inženýřství
Zahřátím uděláme podélné štěpení, námi připravené primere aktivujeme a nasednou na báze tam, kde potřebujeme, aktivuje se DNA polymeráza a naklonuje úsek DNA
95
CRISPER CAS genové inřenýřství
CRISPER označí, CAS vystřihne přes RNA Rychlé, snadné, přesné, levné
96
Šlechtění průmyslových mikroorganismů se používá pro co
Kvašení (alkoholy) Antibiotika AMK Likvidace odpadních látek
97
Metody šlechtění rostlin
Křížení, vzdálená hybridizace, heteroze, indukce mutantů (tvoříme mutanty)
98
GMO co třeba
Zlatá rýže - obsahuje gen pro vitamín A
99
Šlechtění živočichů proč
Vyšší užitkovost, více potomků
100
Plemeno
Uměle vytvořený živočich, výhodné společné znaky
101
Chovná linie
Homozygot, dlouhodobý výběr
102
Metody šlechtění živočichů
Umělá inseminace Přenos embryí Autosexing
103
Autosexing
Rozlišení pohlaví u mladých jedinců
104
Eugenika
Snaha zlepšení genofondu lidské populace po fyzické i psychické stránce Lidé trpící dědičnou chorobou se dožívají vysokého věku - genofond lidské populace se zhorší
105
GMO u člověka
Pouze u somatických buněk Preventivní nebo léčebné účely
106
Genetické choroby léčené genetickou modifikací
Svalová atrofie Beta talasemie