Mutacije

Question 1

kaj so mutacije

Answer 1

stalna sprememba zaporedja ali št. nukleotidov v DNA, števila genov ali kromosomov in se prenaša na potomce.

Question 2

kako imenujemo osebke z mutacijo

Answer 2

MUTANTI

Question 3

kaj se zgodi zaradi spremembe molekule v DNA pri mutaciji

Answer 3

spremeni se sekvenca baz.
RNA ima pri transkripciji drugačno informacijo zato nastajajo drugačni encimi, ki katalizirajo druge reakcije. Posledično se spremeni tudi zgradba in funkcija celice.

Question 4

Kako delimo mutacije po nastanku?

Answer 4

-spontane
-inducirane

Question 5

spontane mutacije

Answer 5

-nastanejo zaradi napake DNA polimeraze pri dedovanju
-v naravi različna pri različnih organizmih
-npr. velike vrtne jagode iz gozdnih

Question 6

geni ki pogosto mutirajo

Answer 6

mutabilni geni

Question 7

Inducirane mutacije

Answer 7

-izzovejo jih kemijski ali fizikalni mutageni- konzervansi, barvila, herbicidi, sevanje
npr.: vzgojili ječmen

Question 8

mutacije po koristnosti

Answer 8

koristne
škodljive
supresorske

Question 9

koristne mutacije

Answer 9

1%
osebek z mutacijo je uspešnejši pri boju za ostanek
večje število mutacij omogoča nastanek novih vrst in tako vpliva na evolucijo
npr.: beli zajec lažje preživi v snegu

Question 10

škodljive mutacije

Answer 10

99%
zmanjšajo sposobnost organizma za uspešnost tekmovanja z ostalimi, zato jih narava izloči

Question 11

supresorske mutacije

Answer 11

popravijo, oblažijo napako, ki je nastala
npr.: pri izpadu nukleotida, se nukleotid vrine

Question 12

Mutacije glede na spremembo nukleotida

Answer 12

1.Genske ali točkovne
2.Kromosomske mutacije
3.genomske

Question 13

Genske ali točkovne mutacije

Answer 13

Nastanejo pri dedovanju DNA. Vedno v okviru gena. Gre za izpad, ustavljanje, zamenjavo nukleotida

Question 14

Kromosomske mutacije

Answer 14

so spremembe v zgradbi kromosoma. Del se izgubi, zamenja z drugim koškom
-nastanejo zaradi pretrganega kromosoma
-glede na kombinacijo pretrganih delov delimo 4 abracije:
inverzija: 180
duplikacija: del podvoji
delacija: del izpade
translakcija: zamenjajo se deli nehomolognih krom

Question 15

Genomske
mutacije

Answer 15

-anomalija spolnih krom.
-št krom, poveča, pomanjša…
-nepravilnosti zaradi nerazdvajanj krom v procesu dozorevanja spolnih celic

Question 16

mutageni dejavniki

Answer 16

vplivajo na gamete ali telesne celice
delimo na fizikalne in kemijske dejavnike

Question 17

Fizikalni mutageni dejavniki

Answer 17

Neionizirajoče UV sevanje
ionizirajoče UV sevanje
ekstremno visoke in nizke temp

Question 18

Kemijski mutageni dejavniki

Answer 18

Alkirajoče sspojine
peroksidi in oksidi
hidroksilamni
analogi dušikovih baz
akridila barvila

Question 19

Genske mutacije

Answer 19

spremembe v okviru gena kjer se spremenita 1 ali 2 bazi

Question 20

Vzroki za genske mutacije

Answer 20

zamenjava ali substitucija
izpad ali delacija
vrinjenje ali inseracija

Question 21

Posledice genskih mutacij

Answer 21

sprememba nukleotidov
vežejo se druge aminokisline, sentintezira se običajno nefunkcionalna beljakovina
-nastane lahko tudi terminacijski kodon, povzroči nastanek nesmiselnih mutacij, posledice odvisne od mesta mutacije

Question 22

Kje se bolezni vezane na genske mutacije običajno razvijejo

Answer 22

-pri homozigotih
-starša sta lahko prenašalca mutaciji

Question 23

Genske bolezni

Answer 23

anemija srpastih celic

Question 24

anemija srpastih celic

Answer 24

obolenje krvničk
ti ljudje ne zbolijo za malarijo

Question 25

posledica česa je anemija srpastih celic

Answer 25

MONOGENSKE MUTACIJE na mestu timina je adenin, zato se CTT spremeni v CAT, vključi se aminokislina valin namesto normalnega hemoglobina nastane njegova mutirana obliga

Question 26

bolezenski znati anemije srpastih celic

Answer 26

nemoliza etrocitov, anemičnost, hitro dihanje, utrujenost -zlepljenje etrocitov ovira kroženje krvi-> nastanek strdkov

Question 27

Klinefelterjev sindrom

Answer 27

Genotip: 22 avt + xxy krom -> 47 krom Fenotip: moški, visoki, suhi, ženske postave, prsi bolj razvite kot pri drugih moških, visok glas, mentalno zaostali

Question 28

Turnerjev sindrom

Answer 28

genotip: 22avtosomov + xos pol. kr.-> 45krom fenotip: sterilne, nizke rasti, nerazviti jajčniki, brez menze, razmak med dojkami, mentalno zaostale

Question 29

XXX sindrom (super ženske)

Answer 29

Genotip: 22avt + xxxspol. kr->47 krom Fenotip: mentalno zaostale, drugače normalne ženske, lahko imajo otroke,

Question 30

bolezni pri anomaliji avtosomov

Answer 30

Edvardsonov sindrom Dawnov sindrom Sindrom mačjega krika

Question 31

Edvarsonov sindrom

Answer 31

trisomija na 18 krom. -Fenotipski znaki: deformirana ušesa, prirojene srčne okvare, motorična in mentalna zaostalost le 10% preživi do 1 leta

Question 32

Sindrom mačjega krika

Answer 32

delacija zgornjega kraka 5 kromosoma Fenotipi: mentalna zaostalost, mala okrogla glava, razmaknjene oči, značilen mačji glas ob rojstvu -umrejo kmalu po rojstvu

Question 33

Dawnov sindrom

Answer 33

trisomija na 21. kromosomu Fenotipski znaki: okroglaglava, povešene oči, kratek nos, nizka rast, mentalna zaostalost, dobrodušnost, kratki prsti.