Mutaciones

Question 1

Gen mutado en los adenomas pituitarios aislados familiares

Answer 1

AIP (Proteína de Interacción del receptor Aryl hidrocarburo)

Question 2

Patrón de herencia de los adenomas pituitarios aislados familiares

Answer 2

Autosómico dominante

Question 3

Penetrancia de adenomas pituitarios aislados familiares

Answer 3

15-30% (es decir, de 15-30% de los individuos afectados desarrollará un adenoma a lo largo de su vida)

Question 4

Adenoma más común que se presenta en el FIPA

Answer 4

Secretor de GH

Question 5

Espectro del NEM 1 y gen mutado

Answer 5

PPP (pituitaria, páncreas y paratiroides), por mutación del MEN 1 que codifica para la proteína menina

Question 6

Las variantes patogénicas del RET causan

Answer 6

NEM 2A y NEM 2B

Question 7

Mutación del gen PRKAR1A

Answer 7

Complejo de Carney (acromegalia, mixomas cardíacos, Schwannomas cutáneos, anormalidades de la pigmentación de la piel y en ocasiones Sx de Cushing por hiperplasia nodular pigmentada primaria)

Question 8

Mutación del GNAS provoca

Answer 8

Sx McCune-Albright (acromegalia, displasia poliostótica fibrosa)