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Modulo 1 - Flujo de información genetica > Mutaciones > Flashcards

Mutaciones Flashcards

1
Q

Que es una mutación?

A

Un cambio irreversible al DNA a nivel molecular

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Q

Cual es un ejemplo de una técnica de biología molecular?

A

PCR

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3
Q

Cuales son 3 tipos de mutaciones cromosómicas

A

Delección

Duplicación

Inversión

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4
Q

Que es la paramutación?

A

Es la interacción entre 2 alelos de un solo locus que resulta en un cambio heredable de uno de los alelos implicados

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Q

La paramutacion es un tipo de mutación?

A

No, en la paramutacion los alelos no mutan, su expresión es controlado por el otro alelo

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6
Q

Cuales son los efectos de las mutaciones en los alelos?

A
  • Amorfo: no produce producto
  • Hipomorfo: reducción de actividad o cantidad de producto
  • Hipermorfo: aumento en la actividad o cantidad de producto
  • Neomorfo: Nueva actividad o producto
  • Antimorfo: Actividad o productos antagónicos
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7
Q

Que tipo de mutaciones pueden ser clasificadas según su morfología?

A

Puntuales

De extension variable

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8
Q

Cuales son algunos tipos de mutaciones puntuales?

A

Adición

Eliminación

Sustitución

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9
Q

Cuales son los tipos de mutaciones por sustitución?

A

Transición: la base es remplaza por otra base del mismo tipo (purina por purina / G por A)

Transversion: la base es remplazada por otra base de otro tipo (purina por pirimidina / G por T)

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10
Q

Que es una mutación puntual?

A

Aquella que afecta solo un nucleotido

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11
Q

Cuales son algunas mutaciones de extension variable?

A

Repetición de tripletes

Eliminación

Adición

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12
Q

Como se clasifican las mutaciones según su funcion y explique cada una?

A

Silenciosas: no tiene efectos ni negativos ni positivos

De elementos de control: afectan promotor, intensificador, elemento de control

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13
Q

Ejemplos de una mutación silenciosa

A

Delecciones o inserciones

Sin sentido: un amino acido se convierte en codon de terminación (no afecta porque puede ocurrir en una sección no codificante)

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14
Q

Que es una mutación sin sentido?

A

Aquella que no tiene efectos ni positivos ni negativos

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15
Q

Como se clasifican las mutaciones según el tipo de celula y explique cada tipo

A

Somática (tumores): mueren con el individuo

Germinal (heredables): afectan generaciones

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16
Q

Cuales pueden ser las causas de las mutaciones?

A

Espontáneas dado al dinamismo de los genes

Inducidas por agentes mutagenos

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17
Q

Desde el aspecto evolutivo, como se pueden clasificar las mutaciones?

A

Ventajosa

Neutra

Letal

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18
Q

Según la extension del cambio genético, como se pueden clasificar las mutaciones?

A

Génicas: altera un solo gen

Cromosómicas: alteran mas de 10 Mb

Genómicas: afectan el cariotipo (por ejemplo el número de cromosomas)

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19
Q

que son las fallas en el espalcing?

A

Es una falla en la transcripción

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20
Q

Quien ayuda a la polimerasa a pegarse a la secuencia promotora?

A

Los factores de transcripción los cuales tienen dos dominios

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21
Q

Cuales son los factores de transcripción

A

Dedos de zinc

Hélice vuelta hélice

Cremalleras de Leucina

Helice asa helice

Beta sheets

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22
Q

Que son los transposones?

A

Genes móviles

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23
Q

Que es el DNA extragenico

A

DNA que esta por fuera de los genes

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24
Q

Que es la mutacion llamada transposición?

A

Cuando los transposones se insertan en regiones codificantes

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25
Q

Cuales son los términos para asociar una mutacion con una enfermedad?

A
  • Patogénica: Evidencia fuerte de asociación con la enfermedad
  • Probablemente patogénica: Probablemente asociado con la enfermedad, pero no hay suficiente evidencia
  • De significado clínico: Evidencia contradictoria o insuficiente para demostrar asociación
  • Probablemente benigna: Evidencia sugiere benignidad, pero con datos débiles en literatura
  • Benigna
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26
Q

Cuales son las patologías asociadas con transposones?

A

Neurofibromatosis

Eliptocitosis hereditaria

Hipercolesterolemia familiar

Retinitis pigmentosa

Hemofilia A

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27
Q

Cuales son las principales causas de daño al DNA?

A

Inducidos: Agentes físicos y químicos

Espontáneos

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28
Q

Que efecto puede tener la radiación en el DNA

A

Mutación - crea dimeros de pirimidinas

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29
Q

Un ejemplo de agente mutagenos químico y que causa

A

Nitrosamina - apareamiento erróneo de las bases

30
Q

Que es la alquilación de Guanina?

A

Es una mutacion en la que se agrega un grupo alkilo al carbono 6 de la guanina lo cual le da la habilidad de emparejarse con la timina

Transicion: cambio de C por T
Transversion: purina por pirimidina
Reversión

31
Q

Principales acciones de daño en el DNA

A
  • dimeros de pirimidinas
  • metilacion de bases induciendo apareamientos erróneos
  • alkilacion de la guanina
32
Q

Que son las mutaciones por metilacion?

A

Cuando las bases se metilan se pueden producir errores en el apareamiento con sustitución de bases

33
Q

Cual es un agente mutagenos físico que puede romper los enlaces fosfodiester?

A

La radicación ionizante

34
Q

Agentes químicos mutagenicos

A
  • especies reactivas oxigenadas
  • acido nitroso
  • agentes alquilantes
  • agentes bifuncionales
  • carcinogenos
35
Q

Cuales son los mecanismos de protección contra las mutaciones?

A

Genes supresores de tumores

Genes detoxificantes

Genes de reparación

36
Q

Cual es un ejemplo de un gen supresor de tumores?

A

P53

37
Q

Cuales son algunos genes detoxificantes?

A

CYPA1, CYPA206, CYPA 201, GSTM1, GSTT1, NAT2

38
Q

Que hacen los genes destoxificantes?

A

Inactivan los agentes químicos

39
Q

Que hace el gen CYPA1?

A

Inactiva los hidrocarburos policíclicos (parte negra de los asados)

(Tema: Mutaciones)

40
Q

Que hace el gen CYP206?

A

Inactiva las nitrosaminas (embutidos)

(Tema: Mutaciones)

41
Q

Que hace el gen CYP201?

A

Nos protege contra los vinilos que tiene radicales cloro que dañan la membrana celular

(Tema: Mutaciones)

42
Q

Que hace el gen GSTM1?

A

Inhibición de mutagenos: Epoxidos, aflatoxinas
Toxinas producidas por hongos

(Tema: Mutaciones)

43
Q

Que hace el gen GSTT1?

A

Inhibición de mutagenos: Epoxidos, alkilos de Haluro

(Tema: Mutaciones)

44
Q

Que hace el gen NAT2?

A

Inhibición de mutagenos: Aminas aromáticas
Colorantes

(Tema: Mutaciones)

45
Q

Donde estan ubicados los genes de reaparacion?

A

En 12 genes diferentes

46
Q

Que hacen los genes de reparación?

A

Minimizan mutaciones porque las reparan

47
Q

Cuales son los beneficios de los genes de reparación?

A

Minimizan la apoptosis, mutaciones, errores de replicacion, y fomentan la estabilidad genómica

48
Q

Que son los genes de reparación?

A

Genes que codifican enzimas que remueven los segmentos dañados del DNA y sintetizan el correcto

49
Q

Cuales son los los tipos de reparación que se ejecutarán a través de los genes de reaparición?

A
  • Reparación por excision (el principal)
  • reparación de errores de incorporación de bases
  • reparación de errores en la replicacion
  • Reparación de fallas post-transcripción
50
Q

Que quiere decir “las mutaciones también se dan por procesos endógenos de la celula”

A

Las mutaciones también pueden producirse de forma espontánea durante los procesos de replicacion y transcripción

51
Q

Que es el súperoxido dismutasa?

A

Es una enzima relacionada con los genes de reparación que atrapa los radicales libres (especies con cargas negativas que dañan la membrana celular)

Disminuye actividad con el tiempo causando envejecimiento

52
Q

Porque la funcion del súperoxido dismutasa disminuye con el tiempo?

A

Porque es termodinámicamente costoso

53
Q

Como funciona la reparación por excision y a que tipo de mecanismo de protección está asociado?

A

Genes de reparación

  1. Reconocimiento
  2. Degradación: enzimas de restricción que tienen la habilidad de cortar los enlaces fosfodiester
  3. Polimerizacion
  4. Inserción
  5. Ligamento: lo hace la ligasa
54
Q

Quien arregla los dimeros de pirimidina?

A

Fotoliasa por reversion directa

55
Q

Cual es el mecanismo de reparación (genes de reparación) mas importante?

A

Reparación por excision

56
Q

Cuales son las polimerasas en los procariotes y sus funciones?

A
  • 1: enzima de reparación
  • 2: sintetiza mRNA
  • 3: hace la sintesis en la replicacion
57
Q

Que es un factor de transcripción y que hace?

A

Proteínas que estimulan la expresión génica

Aquella que ayuda a la polimerasa a pegarse al promotor

58
Q

Que son los elementos de control?

A

Una secuencia de DNA de moderada repetición que esta involucrada en el control de la transcripción de los genes (la estimula o la inhibe)

59
Q

Cual es un ejemplo de promotor y para que sirve?

A

La caja TATA

Para que ocurre la transcripción, la polimerasa debe engancharse allí

60
Q

Como se engancha la polimerasa a un promotor?

A

Por medio de un factor de transcripción

61
Q

Como se llaman las proteinas que deacetilan las histonas para evitar la expresión génica?

A

Co represores

62
Q

Como se llaman las proteinas que acetilan las histonas para que ocurra su expresión génica?

A

Co activadores

63
Q

Que son las proteínas co activadoras?

A

Aquellas que acetilan las histonas para promover la expresión genica?

64
Q

Que son las proteínas co represoras?

A

Aquellas que deacetilan las histonas para inhibir la expresión genica?

65
Q

Que polimerasa y en que proceso endógeno tiene la capacidad de sintetizar y reconocer daños al mismo tiempo?

A

La polimerasa 2 durante la transcripción

66
Q

Cuales son algunas características de la polimerasa 2

A

Mientras transcribe tiene la capacidad de reconocer daños

67
Q

Que hace la polimerasa 2 cuando encuentra una mutacion durante la transcripcion?

A
  1. Detiene la transcripcion para que no se transcriba un mensajero alterado
  2. Se hace a un lado para que los mecanismo de reparación reparen el segmento alterado
  3. Después la polimerasa sigue copiando
68
Q

Quienes cortan los en laces fosfodiester durante los mecanismo de reparación?

A

Las enzimas de restriccion

69
Q

Cual es la razón fundamental por la que aparece el cancer de piel?

A

Los mecanismos de reparación estan alterados
(No se arreglan los dimeros de pirimidinas)

70
Q

Así como con el súperoxido dismutasa, los mecanismo de reparación con el tiempo empiezan a…

A

Disminuir

71
Q

Síndrome de tricotiodistrofia

A

Fotosensibilidad, baja estatura, retardo mental

72
Q

Que es lo qué pasa a nivel cromosómico cuando una personas tiene un horizonte masculino (se ve como hombre) pero sus cromosomas son 46 XX

A

El cromosoma Y tiene el gen SRY que es lo que hace que los hombres sean hombres. Durante la recombinacion, este gen es pasado a un cromosoma X

Modulo 1 - Flujo de información genetica (9 decks)

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