Mutaciones Flashcards

(7 cards)

1
Q

Que es?

A

Variación espontanea del genoma, un cambio permanente, y heredable en la secuencia del ADN

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Q

Tipos de mutaciones:

A
  • por el tipo de célula afectada
  • posibilidades de supervivencia
  • por el material genético afectado
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3
Q

Célula afectada

A
  • Germinales: Afectan a las celulas madre
  • Somáticas: cuando la célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredan la mutación
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4
Q

¿Cuáles son los factores para que se den los Trastornos Mendelianos?

A
  • Autosómicos Dominantes
  • Autosómicos Recesivo
  • Ligado al cromosoma x
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5
Q

Enfermedades que se da en los Autosómicos Dominantes

A
  • Acondroplasia
  • Neurofibromatosis
  • Síndrome de Marfan
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6
Q

Recesivo

A
  • Fibrosis quística
  • Hemocromatosis
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7
Q

Ligado al Cromosoma X

A
  • Distrofia muscular de duchenne
  • Hemofilias A y B
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