Mutaciones

Question 1

¿Que es el Genotipo?

Answer 1

Conjunto particular de alelos en uno o más locus específicos en una célula individual o un organismo

Question 2

¿Que es el Fenotipo?

Answer 2

Rasgos físicos de un individuo como consecuencia de un genotipo determinado

Question 3

Tipos de Mutaciones

Answer 3

Genomicas, Cromosómicas y Moleculares

Question 4

De acuerdo al número de pares de cromosomas ¿Como se clasifican las células?

Answer 4

• Haploides

- Diploides

Question 5

¿Como se le denomina a una alteración en el número de genes o en el orden de estos dentro del cromosoma?

Answer 5

Mutación Cromosómica o Cromosomopatía

Question 6

¿Que es una Mutación Genómica?

Answer 6

• Una no disyunción en meiosis

- Alteración en el numero de cromosomas

Question 7

¿Que es una aneuploidía?

Answer 7

Más o menos cromosomos

Question 8

¿Como se le llama a la condición cuando se tiene 3 o más juegos completos de cromosomas?

Answer 8

Poliploidia

Question 9

¿Qué son las aneuploidías autosómicas?

Answer 9

Alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales

Question 10

-Sx de Down (Trisomía 21)
-Sx de Edwards (Trisomía 18)
-Sx de Patau (Trisomía 13)
Son ejemplos de…

Answer 10

Aneuploidías Autosómicas

Question 11

Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos ¿Se denominan?

Answer 11

Aneuploidías Sexuales

Question 12

Ejemplos de Aneuploidías Sexuales

Answer 12

• Sx de Klinefelter (Trisomía de Cromosomas Sexuales, 47XXY)

- Sx de Turner (Monosomía de Cromosomas Sexuales, 45X)

Question 13

¿Que es una Disomía Uniparental?

Answer 13

Alteración en la cual ambos cromosomas de uno de los 23 pares homólogos provienen del mismo progenitor

Question 14

¿Como se le denomina a la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15?

Answer 14

Síndrome de Prader Willi

Question 15

¿Que es un alelo?

Answer 15

Variante de un gen, heredado por cada progenitor

Question 16

¿Que es un Alelo Recesivo?

Answer 16

Resultan de una mutación que inactiva el gen / Pérdida de función parcial o completa

Question 17

¿Como se le llama al alelo de un gen que se expresa en el fenotipo de un heterocigoto?

Answer 17

Alelo Dominante

Question 18

Enfermedades con Herencia Autosómica Recesiva

Answer 18

• Anemia Falciforme
• Fibrosis Quística
• Fenilcetonuria
• Enfermedad de Tay-Sachs

Question 19

¿Que tipo de Herencia tienen las siguientes condiciones?

• Enfermedad de Huntington
• Hipercolesterolemia

Answer 19

Autosómica Dominante

Question 20

Enfermedades con Herencia Recesiva ligada al X

Answer 20

• Distrofia Muscular de Duchenne

- Hemofilia A

Question 21

Las Mutaciones Moleculares ¿pueden ser?

Answer 21

• Espontáneas

- Puntuales

Question 22

¿Donde se dan las Mutaciones Moleculares Puntuales?

Answer 22

En las Regiones Codificantes y las No Codificantes

Question 23

¿Por que se dan las Mutaciones Moleculares Espontáneas?

Answer 23

• Errores durante la replicacion

- Lesiones del DNA

Question 24

¿Que es un mutágeno?

Answer 24

Es un agente quimico o fisico que causa un cambio en la secuencia del DNA

Question 25

¿Como es una Mutación por Transición?

Answer 25

Una base púrica se cambia por otra base púrica, o una base pirimidínica por otra pirimidínica

Question 26

¿Como se le llama al tipo de mutación que cambia una purina por una pirimidina o viceversa?

Answer 26

Mutación por Transversión

Question 27

Características de la Drepanocitosis o Anemia de Células Falciformes

Answer 27

- Autosómica Recesiva - 25% Afectado - 25% Sano - 50% de los portadores tiene protección contra Malaria - Mutación Puntual en gen HBB

Question 28

Características de las Secuencias Alu

Answer 28

- Secuencias móviles más frecuentes (Transposones) - Se identifica por medio de la endonucleasa Alu - Si está en un gen: Pérdida de función - Si está en Intrón: Proceso incorrecto de mRNA - A Nivel Cromosómico: Roturas Cromosómicas

Question 29

¿Que ocasiona una Inserción de elemento Alu en exón 22 de gen BRCA2 (cromosoma 13)?

Answer 29

Cáncer

Question 30

Características de los STR o Microsatélites

Answer 30

``` Mecanismo de mutación: Deslizamiento Alta tasa de mutación Ubicación: -Zona No Codificante (Mayoría) -Zona Reguladora: Potencian genes reguladores de enfermedades -Intron: Ataxia de Friedreich ```

Question 31

Utilización de los STR

Answer 31

>Estudios de ligamiento: Asociación de varios alelos en cualquier gen relacionados con una enfermedad en familiares >Estudios de paternidad: 97% probabilidad de detectar o asignar un padre o una madre >Estudios forenses: Base de datos de delincuentes o identificar víctimas

Question 32

¿Que es un CNV?

Answer 32

Variación en el número de copias de un gen para un mismo locus pero de diferentes personas

Question 33

¿Cómo se forma un CNV?

Answer 33

- Recombinación homóloga - Replicación inducida por ruptura - Mediada por microhomología

Question 34

¿Que es un SNP?

Answer 34

Polimorfismo de un solo nucleótido con impacto no deletéreo en los sistemas biológicos pero si consecuencias funcionales

Question 35

¿Aplicaciones de las SNP's?

Answer 35

- Estudios de Poblaciones - Estudio de Ancestría - Resistencia y Susceptibilidad a Enfermedades - Farmacogenética

Question 36

Mutaciones Cromosómicas

Answer 36

- Delecion - Duplicación - Inversion - Imsercion - Translocacion

Question 37

Mutaciones Genomicas

Answer 37

- Aneuploidias | - Poliploidias