mutaciones bio Flashcards
(15 cards)
¿Cuál es el efecto de una mutación silenciosa sobre la proteína?
No cambia el aminoácido
Qué mutación está asociada con la anemia falciforme?
Glu6Val
¿Qué tipo de mutación introduce un codón de paro prematuro?
Sin sentido
¿Qué tipo de mutación genética desplaza el marco de lectura?
Inserción
¿Cuál es el efecto de la hidrocefalia en el cerebro?
Acumulación de líquido cefalorraquídeo
¿Qué efecto tiene la mutación AF508 en la fibrosis quística?
La proteína CFTR no funciona bien
¿Cuál es una causa de mutaciones espontáneas?
Errores durante la replicación del ADN
¿Qué tipo de herencia tiene la hidrocefalia en algunos casos?
Ligada al cromosoma X
¿Cuáles son los síntomas del albinismo?
Piel, cabello y ojos muy claros
¿Cuál es el tipo de herencia de las enfermedades mencionadas en el documento?
Autosómica recesiva
¿Qué tratamiento se menciona para la hidrocefalia?
¿Qué tratamiento se menciona para la hidrocefalia?
¿Qué nos permite estudiar las mutaciones según la conclusión?
Entender, prevenir y tratar enfermedades genéticas
¿Cuál es un síntoma de la hidrocefalia?
Cabeza agrandada
¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?
Mutación en el gen CFTR
