Mutaciones en la Celulita Flashcards Preview

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Flashcards in Mutaciones en la Celulita Deck (6)
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1
Q

Cuales son los 4 tipos de mutación por bases?

A
  1. Sustitución de bases
  2. Deleción de bases
  3. Duplicación o inserción de bases
  4. Inversión
2
Q

Mencione los dos tipos de sustitución de bases

A

Transversión: Se cambia pirimidina por purina o viceversa

Transición: Se cambia una pirimidina por otra pirimidina o se cambia una purina con otra purina.

3
Q

Que es una inversión?

A

Se dan dos cortes en las dos cadenas y se invierten.

4
Q

Mencione la expresión de las mutaciones en los aminoacidos y expliquelas

A
  1. Missense: cambio de un aminoácido por otro
  2. Nonsense: Aparición de un codón STOP temprano.
  3. Frameshift: Se corre el marco de lectura
  4. Silenciosa: No cambia la secuencia de aminoacidos.
  5. Delección o inserciones: Pérdida y Ganancia de nucleotidos o hasta de cromosomas
  6. En regiones promotoras o intrónicas: Disminución de la transcripción
5
Q

Cual es la excepción que aunque haya una deleción de bases no haya un frameshift?

A

Cuando se eliminan 3 o un multiplo de 3 en nucleotidos.

6
Q

Mencione los lugares en donde se encuentran mutaciones y cual es la condición para que se expresen fenotipicamente.

A
  1. Genes estructurales:
    a. Solo necesita de un gen para expresarse.
  2. Genes de enzimas:
    a. Necesita tener los dos genes dañados para expresarse.
  3. De pérdida de función:
    a. Necesita tener los dos genes dañados para expresarse.
  4. De ganancia de función:
    a. Solo necesita de un gen para expresarse.