Mutações

Question 1

O que é mutação?

Answer 1

Efeito ou ação de mudar, alterar ou transformar algo; uma metamorfose ou evolução.

Question 2

As mutações representam um uma vantagem ou desvatagem?

Answer 2

Elas podem ser ambas, inclusive representando uma vantagem evolutiva.

Question 3

Mutações somáticas são passadas aos descendentes?

Answer 3

Não pois só atingem as células somáticas.

Question 4

Qual a característica da mutação germinartiva?

Answer 4

Atingem os gametas e são transmitidas aos descendentes.

Question 5

O que são mutações genômicas?

Answer 5

Não-disjunção dos cromossos. A célula herda um número anormal de cromossomos.

Question 6

Dê exemplos de mutações genômicas:

Answer 6

Aneuploidia (trissomia, monossomia);
Poliploidia (3n, 4n, 5n).

Question 7

O que são mutações cromossômicas?

Answer 7

Rearranjo cromossômico. Os cromossomos sofrem alterações estruturais.

Question 8

O que são mutações cromossômicas?

Answer 8

Rearranjo cromossômico. Os cromossomos sofrem alterações estruturais.

Question 9

Quais os exemplos de mutações cromossômicas?

Answer 9

Translocação;
Delação;
Inserção.

Question 10

Qual o tipo de mutações em pares de bases nitrogenadas nos genes?

Answer 10

Mutações gênicas.

Question 11

Quantos nucleotídeos são variados nas mutações gênicas?

Answer 11

Um ou mais nucleotídeos.

Question 12

Como são denominados os alelos normais?

Answer 12

Wild Type (WT)

Question 13

Quais podem ser as 2 classificações das mutações gênicas?

Answer 13

Mutação em heterozigoze - 1 cromosso do par;
Mutação em homozigoze - 2 cromossos do par;

Question 14

Quais são os tipos de mutações?

Answer 14

“De novo” que pode ser induzida ou espontânea;
Hereditária.

Question 15

Nas mutações induzida e espontânea, quais fatores podem as desencadear?

Answer 15

Induzida: agentes físicos, químicos e biológicos;
Espontânea: erro na replicação do DNA.

Question 16

Quais as consequências para as células no que diz respeito à síntese proteica?

Answer 16

Aumento ou diminuição do número de cópias da proteinas;
Proteinas alterada (ganho ou perda de função);
Não produção da proteína.

Question 17

Cite um exemplo de mutação gênica herdada:

Answer 17

Gene BRCA1 - Câncer de mama.

Question 18

O que o TP53?

Answer 18

Gene TP53 codifica a síntese da proteína P53.

Question 19

Quais as funções da proteína P53?

Answer 19

Atua como fator de transcrição (em Enhancers) para a síntese de diversas proteínas inibidoras do ciclo celular;
Atua em Enhancers para a síntese de proteínas de reparo do DNA;
Está envolvida na apoptose celular.

Question 20

O que uma alteração no gene TP53 pode acarretar?

Answer 20

Sem a codificação da proteína P53, pode existir menor controle do ciclo celular;
Aumento da divisão celular;
Diminuição da apoptose levando a permanência de células defeituosas e envelhecidas vivas por mais tempo;

Esses fatores combinados, podem levar ao desenvolvimento de câncer.

Question 21

Quais são os agentes físicos da indução da mutação “de novo”?

Answer 21

Radiação ultravioleta (solar);
Eletromagnética (radiografias diagnósticas);
Gama (radionuclídeos).

Question 22

Tabaco e alcatrão;
Comservantes (nitrato e nitrito);
Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos (HPA’s);
Acroleína.

São considerados qual tipo de agente que induz a mutação “de novo”?

Answer 22

Agentes químicos.

Question 23

Na mutação “de novo” induzida, qual são os agentes biológicos?

Answer 23

• vírus (HPV, Hepatite).

Incorporam seu DNA ao ds célula hospedeira, pedendo inativar s supressores de tumores ou mesmo ativar oncogenes.

Question 24

Quantas alterações nucleotídicas podem acontecer a cada 1 bilhão de pares de bases nitrogenadas?

Answer 24

Na replicação do DNA, cerca de uma alteração nucleotídica a cada um bilhão de pares de bases.

Question 25

No DNA completo, quantas mutações nucleotídicas encontramos?

Answer 25

Como o DNA comoleto apresenta cerca de 3 bilhões de pares, estima-se 3 mutações.

Question 26

Qual a porcentagem de todo DNA que é constituído de éxons?

Answer 26

**Éxons**: regiões codificantes. Cerca de 2% de todo o DNA.

Question 27

Com a alteração da proteína por uma mutação gênica, como ela pode perder a função?

Answer 27

Por exmplo com uma alteração na parte que expressa o sítio ativo impedindo a ligação do substrato.

Question 28

Normalmente em qual distúrbios acontecem as mutações **por perda de função**?

Answer 28

Geralmente em distúrbios recessivos (alterações nos dois alelos).

Question 29

Como pode ser uma mutação gênica que com implicação em ganho de função?

Answer 29

Exemplo quando há o aumento da afinidade de uma enzima por seu substrato.

Question 30

Se uma bactéria se torna mais resistente a um antibiótico, essa mutação gerou o que no organismo?

Answer 30

Ganho de função!

Question 31

Geralmente as mutações com ganho de função, acontecem em que tipo de distúrbios?

Answer 31

Distúrbios dominantes! Quando a alteração acontece em um único alelo.

Question 32

As mutações gênicas podem ser classificadas em 3 grupos principais. Quais são?

Answer 32

**Substituição** de bases nitrogenadas; **Inserção** de bases nitrogenadas; **Deleção** de bases nitrogenadas.

Question 33

A **substituição** de bases nitrogenadas podem ser 3 tipos. Quais são?

Answer 33

Silenciosa; Missense; Nonsense.

Question 34

As mutações gênicas de **inserção e deleção** são classificadas como?

Answer 34

Frameshift.

Question 35

Qual o impactonde uma mutação silenciosa (substituição)?

Answer 35

Não há modificação do aminoácido nesse caso, não gerando impacto na escrita na produção dele. Ex: **CGT** ou **CGG** codificam Arginina. Ex: FASMED p. Lys5Asn ou FASMED p. K5N

Question 36

O que é uma mutação missense (sentido trocado) (substituição)?

Answer 36

Alteração de um nucleotídeo que modifica o aminoácido (Ex: AG**G** codifica **Lisina**/ AA**C** codifica **Asparsgina**)

Question 37

Qual a definição de mutação sem sentido (nonsense)?

Answer 37

Alteração de um nucleotídeo que modifica o triplete para um códon de parada. Ex: TG**T** codifica Cisteína / TG**A** stop códon Ex: FASMRD p. Cys4Stp ou FASMED p. C4X

Question 38

Quais os impactos da deleção de bases nitrogenadas?

Answer 38

Partindo do ponto, de deleção há uma nova leitura dos aminoácidos alterando toda a ordem. Mutação frameshift. FASM g.6delG.

Question 39

O que acontece na inserção de bases nitrogenadas?

Answer 39

Uma alteração completa de aminoácidos a partir do ponto da inserção. Ex: FASM g.7insA

Question 40

As mutações nos íntrons podem causar quais impactos?

Answer 40

Podem alterar o sítio de Splicing (GU - AG); **dica**: não se esquecer que Enhancers e Silenciadores são sequências regulatórias de genes que podem estar localizadas denteo de íntrons.