Mutações Flashcards
Defina mutação
Qualquer alteração permanente no DNA. Podem ocorrer em células somáticas, não podendo ser passadas para os descendentes ou nas germinativas, podendo ser passadas para descendentes
Por que mutações são importantes?
Pois elas são responsáveis pelo surgimento de síndromes e cânceres (deletérias), pela variabilidade genética, e podem conferir vantagens adaptativas
Explique as mutações espontâneas e as induzidas
As espontâneas ocorrem diariamente nas células, são naturais: depurinação, desaminação, erros na divisão
As induzidas são feitas por agentes mutagênicos: substâncias químicas, raios UV, agentes biológicos, como vírus
Como é obtida a variabilidade genética?
Através da regulação quantitativa da expressão gênica (eventos epigenéticos) e qualitativa (polimorfismos - mutações que não possuem caráter deletério)
Defina polimorfismo genético
Modificação no DNA que gera dois ou mais alelos para um mesmo locus gênico e é presente em mais de 1% em determinada população. Por causa da frequência, não causa efeitos deletérios, pelo contrário, é responsável pela variabilidade e pode dar adaptações evolutivas (susceptibilidade a doenças, etc)
Quais são as 3 possibilidades que podem ocorrer com o DNA após sofrer mutação?
O erro pode ser reparado –> manutenção da integridade do DNA
O erro não é corrigido e tem efeitos deletérios –> mutação - síndromes e câncer
O erro não é corrigido e não tem efeito deletério –> polimorfismo
Diferencie polimorfismo funcional e não funcional
Funcional: gera variabilidade (raça, etc), altera a susceptibilidade a doenças, metabolismo de drogas, etc
Não funcional: marcador utilizado na identificação forense
Cite os três possíveis tipos de mutações
Mutação no genoma
Mutação cromossômica
Mutação gênica
Explique o mosaicismo
É a condição em que células de um mesmo indivíduo (derivadas do mesmo zigoto) apresentam materiais genéticos diferentes. Pode ser precoce, com 2 linhagens diferentes, ou tardia, com 3.
A expressão das características dependerá da quantidade de células afetadas. Por exemplo: síndrome de Down, em que os indivíduos podem apresentar o genótipo 46, XY e o 47, XY, +21. Em outros casos, as células diferenciadas podem se restringir a um espaço do corpo
O que é Translocação Robertosiana?
É uma mutação cromossômica homóloga, onde dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebra nessa proximidade e as partes maiores se juntam e as menores também, resultando em um cromossomo muito pequeno e outro muito grande; o pequeno geralmente é perdido
Explique os tipos de mutação gênica
- Mutação de sentido trocado (missense): acarreta em novo aminoácido formado e muda função da proteína
- Mutação sem sentido: é gerado um códon de parada
- Mutação de emenda: ocorre no sítio de splicing
- Mutação silenciosa: a troca de nucleotídeo codifica o mesmo aminoácido
- Mutação neutra: é codificado um aminoácido diferente mas não altera a função da proteína
Explique os sistemas de reparo do DNA
- Reparo por excisão de base*
- Base modificada quimicamente. Espontânea: depurinação, desaminação. Induzida: danos oxidativos (ROS)
- DNA glicosilase reconhece base defeituosa e quebra ligação N-glicosídica
- Endonuclease remove desoxirribose-fosfato
- Polimerase I e ligase fazem a síntese do novo nucleotídeo
- Reparo por pareamento errôneo*
- Reconhecimento do pareamento errado (C-T, A-G)
- Excisão da região onde a base errada (não-metilada) estava
- Resíntese de DNA
- Reparo por excisão de nucleotídeo*
- Corrige erros que promovem distorção na fita de DNA
- Ex: raios UV produzem dímeros de pirimidina
- Participação do complexo XPD
- Abertura da hélice
- Excisão da parte errônea
- Síntese de DNA na região usando a fita complementar como molde
Reparo por quebra na dupla fita
- Reparação homóloga: utiliza informação contida na cromátide irmã; restrita às fases finas de S e G2. - - Extremidades processadas para gerar 3’, pareamento com cromossomo homólogo intacto, formação de heteroduplex e separação.
Junção não homóloga das extremidades: reconhecimento de queras, amarração das extremidades e reparo; mais chance de erro
