Mutações gênicas e cromossômicas

Question 1

Síndrome de Turner

Answer 1

X0
óvulo: 0
espermatozoide: X

Question 2

Síndrome de Klinefelter

Answer 2

XXY
óvulo: XX
espermatozoide: Y

Question 3

Síndrome do duplo Y

Answer 3

XYY
óvulo: X
espermatozoide: YY

Question 4

Síndrome do triplo X

Answer 4

XXX
óvulo: XX
espermatozoide: X

Question 5

Trissomia do par 21/Síndrome de Down

Answer 5

47 cromossomos
óvulo: 24
espermatozoide: 23

Question 6

O que são mutações gênicas?

Answer 6

Elas alteram a sequência dos nucleotídeos do DNA, podendo ser por acréscimo, perda ou troca.

Question 7

Consequência da mutação gênica?

Answer 7

Altera sequência de aminoácido. Pode ser misense(altera o aminoácido, afeta a proteína) ou nonsense(não altera o aminoácido, por causa de ser degenerado)

Question 8

O que são mutações cromossômicas?

Answer 8

São alterações nos números(numéricas) ou nos segmentos(estruturais) de cromossomos

Question 9

Quais são as aberrações estruturais?

Answer 9

Deleção/deficiência, inversão, duplicaçãoe translocação

Question 10

Quais são as aberrações numéricas?

Answer 10

Euploidias e aneuploidias

Question 11

O que são euploidias e porque ocorrem?

Answer 11

Alterações inteiras nos números de cromossomos(n, 2n, 3n, 4n…), ocorrem quando fibras de fuso não são formadas(colchicina)

Question 12

Nos vegetais qual tipo de especiação acontece quando acontece euploidia?

Answer 12

Especiação simpátrica

Question 13

O que são aneuploidias e por que acontecem?

Answer 13

Alterações de poucos cromossomos, pode ser monossomia(2n-1), trissomia(2n+1) e nulissomia(2n-2). Acontece por causa da não disjunção de cromátides