Mutagénesis y Reparación del DNA

Question 1

Qué es una mutación?

Answer 1

es un cambio hereditario del material genético aparecido de novo (no por la recombinación del material genético)

Question 2

Cómo pueden ocurrir?

Answer 2

por factores espontáneos o por agentes externos

Question 3

Ejemplos de mutaciones endógenas

Answer 3

1. errores durante la replicación
2. tautomerías
3. Desaminación
4. hidrólisis
5. agentes mutágenos (radicales libres)

Question 4

Qué puede provocar las tautomerías?

Answer 4

un apareamiento érroneo de las bases

Question 5

Cuáles son las lesiones espontáneas causadas por agentes del medio celular?

Answer 5

despurinizaciones o desaminaciones

Question 6

Ejemplos de agentes mutagénicos exógenos

Answer 6

Agentes físicos, radiaciones, o agentes químicos

Question 7

Qué efectos pueden causar las radiaciones ionizantes?

Answer 7

1. Cambios de bases
2. Pérdidas de bases
3. Cortes en una de las bases

Question 8

Qué puede causar los rayos UV?

Answer 8

Formación de enlaces entre pirimidinas, formando un dímero

Question 9

Qué pueden causar los agentes intercalantes

Answer 9

adiciones o deleciones de bases

Question 10

Cuándo una mutación tiene consecuencias?

Answer 10

cuando afecta regiones codificantes

Question 11

Cuál es la mutación de Transición?

Answer 11

cambio de base del mismo tipo (pirimidina a pirimidina, o purina a purina)

Question 12

Cuál es la mutación de Transversión?

Answer 12

cambio de base a una de otro tipo (pirimidina a purina o viceversa)

Question 13

Cuál es la mutación de Sinónima?

Answer 13

cambio de codón a otro que codifica el mismo aa

Question 14

Cuál es la mutación de cambio de sentido conservador?

Answer 14

cambio de un codón a otro que codifica a un aa químicamente similar

Question 15

Cuál es la mutación de sentido no conservador?

Answer 15

cambio de codón a otro que codifica un aa químicamente distinto

Question 16

Cuál es la mutación sin sentido?

Answer 16

se cambia el codón a uno de término

Question 17

Cuál es la mutación sin sentido?

Answer 17

Cambio de un codón STOP, por lo que el resultado es más largo

Question 18

Cuál es la mutación de desplazamiento de Frameshift?

Answer 18

cambia toda la secuencia de a.a., por una mutación de inserción/deleción

Question 19

Qué ocurre si se mutan los sitios de splicing?

Answer 19

puede perderse o agregarse información, por la introducción de intrones o deleción de exones.

Question 20

Cuál es el efecto de dominancia negativa?

Answer 20

En proteínas multiméricas, que tienen subunidades codificadas por genes distintos, al ser mutados se pierde la función de la proteína.

Question 21

Cuál es la función de O6-alkylguaninas?

Answer 21

enzimas que transfieren una metilación

Question 22

Cuál es la función de NA fotoliasa?

Answer 22

repara la dimerización de pirimidinas

Question 23

En qué consiste el mecanismo de BER?

Answer 23

Excisión de bases, mecanismo de reparación que intercambia bases específicas

Question 24

Cuál es la función de DNA alicosidasa?

Answer 24

corta el enlace glucosídico que une a la base érronea

Question 25

Cuál es la función de AP endonucleasa?

Answer 25

remueve la al nucleosido

Question 26

En qué consiste el mecanismo de NER?

Answer 26

Mecanismo de reparación que corta una secuencia de nucleótidos río arriba y abajo del fragmento afectado

Question 27

En qué consiste el mecanismo de NHEJ?

Answer 27

reparación por unión de extremos no homólogos. Cuando se cortan las 2 hebras del DNA, se unen los extremos no homólogos y se pierde información genética y provoca mutaciones

Question 28

En qué consiste el mecanismo de HR?

Answer 28

reparación por recombinación homóloga. Por cortes en las 2 hebras del DNA, se utilizan cromátidas hermanas para reparar el corte y no genera mutaciones

Question 29

En qué consiste el mecanismo de MMR?

Answer 29

reparación post-replicativa, es la reparación de bases mal apareadas por las proteínas MMR

Question 30

Qué es una enfermedad genética?

Answer 30

condición patológica establecida por un efecto biológico consecuente de una alteración del genoma

Question 31

Qué es una enfermedad hereditaria?

Answer 31

Enfermedad genética transmitida de generación en generación hacia la descencia

Question 32

Qué es una enfermedad congénita?

Answer 32

enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento, producida por varios factores como trastornos en el desarrollo embrionario o el parto, hereditarios o ambientales.

Question 33

Qué es un protooncogen?

Answer 33

Versión normal de un gen regulador positivo del crecimiento celular

Question 34

Qué es un oncogen?

Answer 34

Es un protooncogen mutado, es decir induce la transformación celular

Question 35

Cómo puede producirse un oncogen?

Answer 35

Por mutaciones en secuencias codificantes de proteínas reguladoras, reordenamiento del cromosoma. Donde la proteína puede sintetizarse más de lo normal.

Question 36

Cómo se regula un oncogen?

Answer 36

Por genes supresores de tumor, que inhiben la proliferación celular.