mutaties

Question 1

wat zijn mutaties?

Answer 1

verandering in het DNA

Question 2

welke oorzaken voor mutaties zijn er?

Answer 2

• spontane mutaties
• geïnduseerde mutaties

Question 3

spontane mutaties

Answer 3

• replicatiefout bij celdeling
  -> DNA-polymerase maakt fout
• breuk in DNA
  -> fout overgenomen = gevolgen

Question 4

welke factoren zijn er bij geïnduseerde mutaties?

Answer 4

• fysische factoren
• chemische factoren
• biologische factoren

Question 5

fysische factoren bij geïnduseerde mutaties

Answer 5

ioniserende straling (runtgen, gamma, uv)
vrije radicalen (stelen e- van goede)

Question 6

chemische factoren bij geïnduseerde mutaties

Answer 6

asbest, roken, dioxcynes

Question 7

biologische factoren bij geïnduseerde mutaties

Answer 7

HPV, virus

Question 8

wanneer zijn biologische factoren erfelijk?

Answer 8

wanneer het in je voortplantingscellen zit

Question 9

soorten mutaties

Answer 9

• genmutatie
• chromosoommutatie
• genoommutatie

Question 10

soorten genmutaties

Answer 10

• deletie
• insertie
• substitutie

Question 11

deletie

Answer 11

1 aminozuur verdwijnt
(ATCCG -> ACCG)

Question 12

insertie

Answer 12

1-… aminozuren komen erbij
(ATCCG -> ATCTCG)

Question 13

substitutie

Answer 13

vervangen
(ATCCG -> AACCG)

Question 14

soorten chromosoommutatie

Answer 14

• deletie
• insertie
• invertie
• translocatie

Question 15

is deletie bij chromosoommutatie erg?

Answer 15

ja want een deel van de genetische code is verdwenen

Question 16

invertie

Answer 16

delen omwisselen

Question 17

translocatie

Answer 17

crossing-over

Question 18

soorten genoommutatie

Answer 18

• non-disjunctie

Question 19

non-disjunctie

Answer 19

chromosoom wordt bij meiose niet uit elkaar getrokken
(monosomie, trisomie,…)

Question 20

effecten van mutaties

Answer 20

• verliesmutatie
• neutrale mutatie
• winst mutatie

Question 21

verliesmutatie

Answer 21

functie gaat verloren

Question 22

hoe kan verliesmutatie voorkomen?

Answer 22

• frameshift
• missense mutatie
• nonsense mutatie

Question 23

frameshift

Answer 23

aminozuren veranderen
(deletie/insertie)

Question 24

missense mutatie

Answer 24

een verkeerd aminozuur
(substitutie)

Question 25

nonsense mutatie

Answer 25

stopcodon gemaakt (substitutie)

Question 26

neutrale mutatie

Answer 26

geen effect

Question 27

soorten neutrale mutatie

Answer 27

- stille mutatie

Question 28

stille mutatie

Answer 28

aminozuur blijft hetzelfde

Question 29

winst mutatie

Answer 29

krijgt een andere functie (substitutie -> missense)

Question 30

welke mutaties zijn er bij Progeria?

Answer 30

kleine mutaties in het LMNA-gen

Question 31

wat zijn de effect van de mutatie bij Progeria?

Answer 31

- beïnvloed manier waarop RNA wordt gespliced - foutief eiwit geproduceerd

Question 32

symptomen Progeria

Answer 32

- snelle veroudering - hart- en vaatziekten - normale intelligentie, sociale en emotionele ontwikkeling

Question 33

wat voor soort mutatie is Progeria?

Answer 33

genmutatie

Question 33

welke mutaties zijn er bij Leukemie?

Answer 33

stuk DNA van chromosoom 9 en 22 verwisselen van plaats (translocatie)

Question 34

symptomen Leukemie

Answer 34

- bloedingen - blauwe plekken - opgezwollen lever of milt

Question 34

wat zijn de effecten van de mutatie bij Leukemie?

Answer 34

- overmatige productie van onrijpe of abnormale witte bloedcellen - onderdrukking van normale bloedcelvorming - verminderende immuniteit - verhoogde infectiegevoeligheid - problemen met bloedstolling en zuurstoftransport

Question 35

wat voor soort mutatie is Leukemie?

Answer 35

chromosoommutatie

Question 36

welke mutaties zijn er bij het syndroom van Patau?

Answer 36

trisomie 13

Question 37

wat zijn de effecten van de mutatiet bij het syndroom van Patau?

Answer 37

extra copiën van genen op chromosoom 13

Question 38

symptomen syndroom van Patau

Answer 38

- verstandelijke beperking - afwijkende inwendige organen - extra vingers/ tenen - meestal niet levensvatbaar

Question 39

wat voor soort mutatie is het syndroom van Patau?

Answer 39

genoommutatie