Mutation 2 Flashcards
(25 cards)
Was sind Mutationen?
Dauerhafte Veränderungen der DNA eines Organismus.
Entstehen spontan oder durch natürliche Bedingungen.
Wie können Mutationen entstehen?
Durch äußere Einwirkungen, die Mutagene sind, wie Strahlungen, Temperaturen, Gifte, Gase und Viren.
Beispiele: Röntgenstrahlung, UV-Strahlung, Zigarettenrauch.
Welche Rolle spielt die DNA-Polymerase bei Mutationen?
Sie könnte bei der DNA-Polymerisation falsche Bausteine verwenden und einsetzen.
Repetatursysteme können Fehler beheben, aber nicht alle.
Was sind äußere Faktoren, die Mutationen hervorrufen können?
Mutagene wie Röntgenstrahlung, UV-Strahlung und andere giftige Substanzen.
Diese Faktoren können zu Veränderungen in der DNA führen.
Was sind die zwei Hauptarten von Mutationen?
Genmutationen: somatische und keimzelluläre Mutationen.
Somatische Mutationen sind nicht vererbbar, während keimzelluläre Mutationen vererbbar sind.
Was ist eine keimzelluläre Mutation?
Mutationen in Ei- oder Samenzellen der Eltern, die im Verlauf des Lebens einer Person im gesamten Körper vorhanden bleiben.
Diese Mutationen sind vererbbar.
Was ist eine somatische Mutation?
Treten nur in bestimmten Zellen auf und sind nicht vererbbar.
Ursachen sind Umweltfaktoren und Fehler bei der Zellteilung.
Was ist eine Genmutation?
Die Veränderung der Chromosomenanzahl, wobei nur ein Gen betroffen ist.
Was ist eine Substitution?
Eine Base wird durch eine andere ersetzt.
Beispiel: Original → AUG GAA CGU → Start GL
Was ist eine stille Mutation?
Eine andere Base, aber gleiche Aminosäure. → Keine Auswirkung.
Was ist eine Missense Mutation?
Eine andere Base führt zu einer anderen Aminosäure und verändert das Protein.
Was ist eine Nonsense Mutation?
Eine andere Base führt zu einem Stoppcodon und erzeugt ein funktionsloses Protein.
Was ist eine Insertion?
Eine oder mehrere Basen werden eingefügt.
Beispiel: Original → AUG GAA CGU → Mutation: AUG GEA ACG U → Leserahmen verschiebt sich = komplett neues Protein.
Was ist eine Deletion?
Eine oder mehrere Basen werden gelöscht.
Beispiel: Original: AUG GAA GGU → Mutation: AUG AAC GU → Leserahmen verschiebt sich und beeinflusst das Protein.
Welches Gen ist für die Sichelzellenanämie zuständig?
Das Hämoglobin-Gen ist verantwortlich für den Sauerstofftransport.
Was ist eine Chromosomenmutation?
Eine Veränderung der Struktur eines Chromosoms.
Was ist eine Deletion?
Ein Stück des Chromosoms fehlt.
Beispiel: Cri-du-chat-Syndrom, das zu geistiger Behinderung und katzenähnlichem Schreien im Säuglingsalter führt.
Was ist eine Duplikation?
Ein Abschnitt kommt doppelt vor, was zu einer erhöhten Proteinstoffproduktion führen kann.
Dies kann Tumore begünstigen.
Was ist eine Inversion?
Ein Chromosomenstück wird herausgelöst, gedreht und wieder eingesetzt.
Beispiel: ATCGGATAC wird zu ATCAGGTAC. Dies kann die Genfunktion stören, wenn das Gen unterbrochen oder falsch reguliert wird.
Was ist eine Translokation?
Ein Stück des Chromosoms wird an ein anderes Chromosom angehängt.
Beispiel: Chronisch myeloische Leukämie, Translokation zwischen Chromosomen 9 und 22, bekannt als Philadelphia-Chromosom.
Warum sind nicht alle Chromosomen gleich wichtig?
Weil wir alle Chromosomen doppelt haben.
Was ist eine Trisomie?
Eine genetische Anomalie, bei der drei Chromosomen anstelle von zwei vorhanden sind.
Beispiel: Trisomie 21 (Down-Syndrom) → Drei statt zwei Chromosomen 21, führt zu körperlicher und geistiger Entwicklungsverzögerung.
Was ist eine Monosomie?
Eine genetische Anomalie, bei der nur ein Chromosom statt zwei vorhanden ist.
Beispiel: Turner-Syndrom (XO) → Nur ein X-Chromosom bei Frauen, führt zu geringerem Wachstum und Unfruchtbarkeit.
