Mutations

Question 1

Donner 3 agents chimiques mutagènes pouvant provoquer des mutations induites

Answer 1

Bromure d’éthidium
Acide nitreux
Acridine orange

Question 2

Donner 2 agents physiques mutagènes pouvant provoquer des mutations induites

Answer 2

Rayons ultra violets
Rayons X, alpha, beta, gamma, ionisants

Question 3

Donner le classement des effets sur la FONCTION des gènes du aux mutations

Answer 3

Inactivation complète
Hypomorphe
Hypermorphe
Gain de fonction

Question 4

En quoi consiste l’inactivation complète du gène dû à une mutation ?

Answer 4

Mutation entraînant une perte de fonction du gène

Question 5

Donner un exemple de mutation nulle/ knock-out/ inactivation complète du gène

Answer 5

Inactivation de la protéine

Question 6

Qu’est ce qu’une mutation HYPOMORPHE

Answer 6

Mutation qui réduit mais n’élimine pas le niveau d’expression du gène

Question 7

Comment se crée une mutation HYPOMORPHE/ mutation leaky ?

Answer 7

C’est une mutation qui réduit mais n’élimine pas le niveau d’expression du gène
Elle peut provenir d’une substitution d’AA qui diminue la fonction protéique

Question 8

Qu’est ce qu’une mutation HYPERMORPHE

Answer 8

Le niveau d’expression est augmenté par rapport au sauvage car la mutation change ma régulation du gène de telle sorte que le produit du gène est surexprimée

Question 9

Comment fonctionne une mutation type gain de fonction ?

Answer 9

Activation d’un gène dans un type cellulaire dans lequel le gène est normalement inactif

Question 10

Définir le terme expression ectopique

Answer 10

Expression d’un gène sauvage en position anormale

Question 11

Définir une mutation faux-sens / non-synonyme

Answer 11

Remplacement d’un acide aminé par un autre

Question 12

Quelle peut etre la conséquence d’une mutation faux-sens ?

Answer 12

Altération des propriétés biologiques de la protéine comme l’Inactivation d’une enzyme par exemple

Question 13

Qu’est ce qu’une mutation synonyme / silencieuse ?

Answer 13

Changement de la séquence nucléotidique sans changer l’acide aminé

Question 14

Qu’est ce qu’une mutation non-sens ?

Answer 14

La substitution de la base crée un nouveau codon stop

Question 15

Conséquence d’une mutation non-sens ?

Answer 15

Terminaison précoce de la chaîne polypeptidique avec un fragment presque toujours non fonctionnel

Question 16

Qu’est ce que des mutations de décalage de cadre de lecture ?

Answer 16

Mutation qui décalent le cadre de lectures des codons dans l’arnm

Question 17

Dans quel cas le remplacement d’un acide aminé par un autre ne provoque pas toujours un phénotype mutant ? (Dans le cas de composition chimiques)

Answer 17

Si on remplace un acide aminé par un autre aux propriétés physico-chimiques similaires => mutation conservatrice

Question 18

Qu’est ce qu’une expression conditionnelle ?

Answer 18

S’exprime seulement lors de conditions restrictives (haute température)

Question 19

Qu’est ce qu’une expression non-conditionnelle ?

Answer 19

S’exprime lors de conditions permissives et restrictives

Question 20

Qu’est ce qu’une transition ?

Answer 20

Substitution d’une base mais pyrimidique en pyrimidique ou inversement

Question 21

Qu’est ce qu’une transversion ?

Answer 21

Substitution d’un base mais de puriques en pyrimidique ou l’inverse

Question 22

Dans quel cas les mutations somatiques sont bénéfiques pour l’homme ?

Answer 22

Dans le cas des immunoglobulines qui augmentent leur specificité

Question 23

Donner le type de mutation classée en fonction de leurs effets physiologiques

Answer 23

Létales
Auxotrophie
Conditionnelle

Question 24

Définir le terme auxotrophie

Answer 24

Défaut de synthèse d’une molécule organique essentielle

Question 25

Donner le classement des mutations au niveau génétique

Answer 25

Nucléotidiques Variations du nombre de motifs nucléotidiques Mutations d’insertions par transposons étranger Mutations ou remaniement chromosomiques Mutations génomiques ou caryotypiques

Question 26

Donner un exemple d e point chaud de mutation ?

Answer 26

Le dinucléotide CG qui est une transition qui represent environ 40% de toutes les mutaions nucléotiques

Question 27

Définir le terme point chaud de mutation

Answer 27

Séquences d’ADN présentant une fréquence de mutation plus élevée que d’autres

Question 28

Définir le frameshift

Answer 28

Insertions / délétions de la séquence codante qui ne sont pas des multiples de 3 bases entraînant un décalage du cadre de lecture

Question 29

Conséquence d’un frameshift ?

Answer 29

Protéine incomplète rapidement dégradée

Question 30

Définir le terme conditions restrictives

Answer 30

La perte ou la modification de fonction ne seront perçues que dans certaines conditions

Question 31

Définir le terme mutations conditionnelles

Answer 31

Mutations qui conduisent à des changements du phénotype uniquement dans certaines conditions environnementales

Question 32

Définir le terme conditions permissives

Answer 32

Les mutations n’ont aucun effet sur le phénotype => mutations thermosensibles

Question 33

Quels sont les 2 types de réversions possibles ?

Answer 33

Vraie Juste réversion

Question 34

Qu’est ce qu’une réversion vraie ?

Answer 34

La seconde mutation va rétablir le nucléotide initial

Question 35

Qu’est ce que la réversion « juste » ?

Answer 35

La seconde mutation va seulement restaurer le même acide aminé mais codé par un autre codon

Question 36

Définir le terme remaniements chromosomiques ?

Answer 36

Tout changement de structure des chromosomes par perte, addition ou réarrangement de segments de chromosomes

Question 37

Comment se nomme le segment de chromosome délété ?

Answer 37

Acentrique

Question 38

Comment se nomme une délétion en position terminale ?

Answer 38

Déficience avec une seule cassure

Question 39

Définir le terme de délétion segmentaire ou interstitielle ?

Answer 39

Cassure en deux du chromosome avec la perte du fragment du milieu

Question 40

Comment se forme un chromosome en anneau

Answer 40

Résultat d’une double délétion intervenant sur les 2 extrémités du même chromosome qui se sont ensuite « recollées »

Question 41

Quels sont les 2 types de duplications possibles ?

Answer 41

Intra chromosomique Extra chromosomique

Question 42

Qu’est ce qu’une duplication intrachromosomique ?

Answer 42

Répétition sur le même chr. Contiguë ou non sur le même bras ou bras différent

Question 43

Quel est l’événement le plus probable lors d’une duplication intra chromosomique ?

Answer 43

Crossing-over inégal

Question 44

Qu’est ce qu’une duplication interchromosomique ?

Answer 44

Répétition sur un chromosome différent

Question 45

Qu’est ce qu’un isochromosome ?

Answer 45

Cas particulier de duplication interchromosomique Comporte une duplication concernant un bras entier et une délétion concernant un bras entier

Question 46

Qu’ets ce qu’une inversion paracentrique ?

Answer 46

Pas de centromère dans l’inversion

Question 47

Qu’est ce qu’une inversion péricentrique ?

Answer 47

Le centromère est inclus dans l’inversion

Question 48

Quelles peuvent etre les conséquences d’une inversion ?

Answer 48

Inactivation d’un gène Modification des propriétés d’expression d’un gène près d’une borne du segment inversé

Question 49

Quels sont les 3 mécanisme de transfert ?

Answer 49

Insertions Translocations Fusions

Question 50

En quoi consiste les insertions de transfert ?

Answer 50

Transfert d’un segment de chromosome dans un autre homologue ou hétérologie, qui se soude à l’extrémité d’un autre chromosome

Question 51

Qu’est ce que les translocations réciproques ?

Answer 51

Transfert de segments de chromosomes entre 2 chromosomes non-homologués => échange mutuel équilibré ou déséquilibré

Question 52

Qu’est ce que les fusions de transfert ?

Answer 52

Formation d’un seul chromosome à partir de 2

Question 53

Quels sont les deux types de fusions de transfert que l’on retrouve ?

Answer 53

Fusions centriques Translocations en tandem

Question 54

Qu’est ce qu’une fusion centrique ?

Answer 54

Fusion de deux chr en 1 par leurs centromères acrocentriques en 1 métacentrique

Question 55

Qu’est ce qu’une translocations en tandem ?

Answer 55

Fusion de 2 chr en 1 par la jonction des telomeres ou par telomere -centromère

Question 56

Définir le terme mutation caryotipique ou génomique

Answer 56

Changement du nombre de chromosome

Question 57

Définir ploïdie

Answer 57

Nombre de copies des différents chromosomes du génome nucléaire des eucaryotes

Question 58

Définir aneuploïdie

Answer 58

Changement du nombre de chr dû à une perte ou un gain d’un ou plusieurs chromosomes mais ne concerne pas le lotb entier

Question 59

Définir nullisomie

Answer 59

La perte de 2 chro homologues

Question 60

Définir la monosomie

Answer 60

Perte d’un chr

Question 61

Définir trisomie

Answer 61

Présence de 3 chr

Question 62

Définir le terme disomie

Answer 62

Désigne une anomalie concernant un organisme haploïde

Question 63

Quel est l’origine de l’aneuploidie ?

Answer 63

La non-dijonction d’un ou plusieurs couples de chromosomes au cours de l’anaphase réductionnelle de al division de méiose

Question 64

Définir l’euploïdie

Answer 64

Désigne le lot haploïde complet de chromosome à 1 ou plusieurs exemplaires

Question 65

Définir l’autoploidie

Answer 65

Désigne la répétition du même lot haploïde

Question 66

Définir alloploïdie / amphiploïdie

Answer 66

Lots haploïdes d’origines différentes

Question 67

Qu’est ce que la polyspermie ?

Answer 67

Mécanisme pouvant conduire à la polyploïdisation => fécondation d’un gamete femelle par plusieurs gamètes males qui va engendrer un zygote polyploïde