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Mutazioni e riarrangiamenti ricorrenti in oncoematologia Flashcards

(67 cards)

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1
Q

+19

A

CML major route(p. peggiore); MDS(p. intermedia)

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2
Q

iAMP21

A

RUNX1 in B-ALL

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3
Q

del(3q)

A

MDS(p.scarsa)

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4
Q

dup/del 1q/1p

A

MM in interfase(p. Standard)

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5
Q

MDS-EB

A

p.alto rischio

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6
Q

-17

A

AML (p.avversa)

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7
Q

inv(3)(q21.3q26.2)

A

GATA2 e MECOM(EVI1) AML (p. avversa); MDS(p. scarsa);PMF(p. rischio molto alto)

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8
Q

+9

A

PMF(p.sfavorevole); PV

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9
Q

MDS NOS

A

p. rischio intermedio

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10
Q

mutazioni in NPM1

A

AML (p. variabile da favorevole a intermedia)

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11
Q

del(13q)

A

DLEU in CLL in interfase(p.migliore); PMF(p.sfavorevole); PV

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12
Q

t(9;11)(p21.3;q23.3)

A

MLLT3::KMT2A AML (p. intermedia)

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13
Q

-13

A

MM(rischio intermedio)

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14
Q

abn(9q)

A

ET

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15
Q

trisomia parziale 1q

A

PMF(p.sfavorevole)

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16
Q

mutazioni in IDH1/IDH2

A

AML (ma non ancora costituenti entità a sé; seppur disponibile terapia); PMF(HMR; effetto additivo)

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17
Q

+8

A

CML major route(p. peggiore); PMF; ET; PV; MDS(p. intermedia)

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18
Q

del(5q)

A

AML (p.avversa); MDS(p. buona); PMF(dopo terapia); ET(vanno distinti da MDS)

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19
Q

mutazioni nel dominio ITD di FLT3

A

AML (p.intermedia)

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20
Q

-Y

A

MDS(p. molto buona);PMF(p. sfavorevole)

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21
Q

mutazioni in ATM

A

CLL(p.peggiore)

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22
Q

-5

A

AML (p.avversa)

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23
Q

t(12;21)

A

ETV6::RUNX1 in B-ALL(p. favorevole)

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24
Q

del(7q)

A

PMF(dopo terapia); MDS(p. intermedia ma scarsa se unita ad un’altra che non sia la del(5q))

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25
t(14;16)
IGH::MAF MM in interfase(p. alto rischio); Mantle Cell Lymphoma
26
mutazioni in EZH2
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); PMF (high molecular risk; effetto additivo)
27
+12
CLL in interfase(p.intermedia)
28
del(12p)
MDS(p. buona);PMF(p. rischio molto alto)
29
+Ph
CML major route(p. peggiore)
30
mutazioni in RUNX1
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)
31
2 o più cloni indipendenti non complessi
MDS(p.intermedia)
32
-7
AML (p.avversa); MDS(p. scarsa); PMF(p.rischio molto alto)
33
t(11;14)
IGH::CCND1 MM in interfase(p.standard)
34
inv(16)(p13.1q22)
CBFB::MYH11 AML (p. favorevole)
35
singola o doppia anomalia non specificata in altri gruppi
MDS(intermedia)
36
t(3;3)(q21.3;q26.2)
GATA2 e MECOM(EVI1) AML (p. avversa); MDS(p. scarsa)
37
del(11q)
ATM in CLL in interfase(p. peggiore); MDS(p. molto buona);PMF(p. rischio molto alto)
38
mutazioni in BCOR
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)
39
mutazioni in NOTCH1
CLL(p. peggiore)
40
t(4;14)
FGFR3::IGH MM in interfase(p.intermedia)
41
del(5q) + un altra alterazione che non sia sul chr 7
MDS(p. buona)
42
t(14;18)
IGH::BCL2 in Linfoma Follicolare e Linfoma diffuso a grandi cellule B
43
t(8;16)(p11.2;p13.3)
KAT6A::CREBBP AML (p.avversa)
44
mutazioni in ASXL1
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); PMF (high molecular risk; effetto additivo)
45
mutazioni in U2AF1
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); PMF (solo la Q157 è high molecular risk; effetto additivo)
46
una monosomia autosomica ed almeno una anomalia strutturale [eccetto t(8;21)(q22;q22.1)e inv(16)(p13.1q22)e t(16;16)(p13.1;q22)]
AML (p.avversa)
47
abn(17p)
AML (p.avversa); MM in interfase(alto rischio); CLL in interfase(p.la peggiore in assoluto)
48
t(16;16)(p13.1;q22)
CBFB::MYH11 AML (p. favorevole)
49
der(6)t(1;6)(q21-23;p21.3)
PMF
50
t(9;22)(q34.1;q11.2)
BCR::ABL1 in CML; B-ALL dell'adulto; AML(p. avversa)
51
mutazioni in BIRC3
CLL(p. peggiore)
52
mutazioni in SF3B1
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); MDS (p. basso rischio); CLL (p. peggiore)
53
trisomie (eccetto chr 8 e 9)
PMF(p. rischio molto alto)
54
t(6;9)(p22.3;q34.1)
DEK::NUP214 AML (p. avversa)
55
del(20q)
PMF(p.sfavorevole); ET; PV; MDS(p. buona)
56
Cariotipo complesso
AML (p.avversa); CLL(p. peggiore); MDS(3 alterazioni p. scarsa; >3 p. molto scarsa); PMF (p. rischio molto alto)
57
iperdiploidia
B-ALL(p.favorevole);MM(p. standard)
58
del(9p)
PV
59
mutazioni in STAG2
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)
60
mutazioni in TP53
AML (p.avversa); MDS(p. rischio molto alto); CLL(p. la peggiore in assoluto)
61
mutazioni in ZRSR2
AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)
62
t(15;17)(q24.1;q21.2)
PML::RARA APL(p. favorevole)
63
mutazioni in-frame nel dominio bZIP di CEBPA
AML (p. favorevole sia mono che bi-alleliche)
64
subset #2 stereotipico
CLL (p. peggiore)
65
due o più monosomie autosomiche distinte nello stesso clone
AML (p.avversa)
66
t(8;21)(q22;q22.1)
RUNX1::RUNX1T1 AML (p. favorevole)
67
i(17q)
CML major route(p. peggiore); MDS(p. intermedia);PMF(p. rischio molto alto)

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