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Flashcards in Myopathie Deck (14):
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Hereditäre Myopathien

1. progressive Muskeldystrophien -Muskeldystrophie Typ Duchenne und Becker -Gliedergürteldystrophien -Fazioskapulohumerale D. -Okulopharyngeale D. -Muskeldystrophie Emery-Dreifuß Myotone Myopathien -Myotone Dystrophie Typ 1 -Myotone Dystrophie Typ2j 2. metabolische Myopathien Glykogenesen Lipidspeicher Myopathien MAD-Mangel 3. Ionenkanalmyopathien

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Einteilung, grob

Hereditäre vs. Erworbene Myopathie

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Erworbene Myopathien

1. Immunogen Polymyositits, Dematomyositis, Einschlusskörperchen Myositis oder Erregerbedingt z.B. Coxsacki, Influenza, Ebsteinbar etc. 2. toxische Myopathien Medikamente, Alkohol u.a. Noxen 3. Critical Illnes Myopathie -endokrine Myopathien Thyreotoxisch, NN, Hyperparathyreodismus

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Myotone Dystrophie

Myotonen Dystrophien Typ 1 (DM 1) und Typ 2 (DM 2) sind die häufigsten Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters (Prävalenz ca. 5,5/100.000). Autosomal-dominant (CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19) vererbte multisystemische Erkrankungen Hauptsymptome: -eine distal betonte Muskelschwäche (DM 1) -eine proximal betonte Muskelschwäche (DM 2) -Klinisch bei beiden Myotonie und Katarakt

4

Nicht dystrophe Myotonien

Hereditäre Erkrankungen des muskulären Chlorid- oder Natriumkanals, die mit einer Über- oder Untererregbarkeit der muskulären Zellmembranen einhergehen.

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Chloridkanalmyotonien

Die Chloridkanalmyotonien gehen klinisch vor allem mit einer Störung der Erschlaffung des Muskels (Myotonie) oder im Fall der Myotonia congenita Becker auch mit einer passageren Störung der Muskelkontraktion mit daraus resultierender transienter Schwäche einher. Charakteristisch für eine Chloridkanalmyotonie ist das Warm-up-Phänomen, d.h. die Besserung der Muskelsteifigkeit (Myotonie) durch wiederholte Bewegungen.

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Natriumkanalmyotonien und Paramyotonie Allgemein

Zu den Natriumkanalmyotonien zählen die Paramyotonia congenita und die kaliumsensitiven Myotonien. Die Augenlidmuskeln zeigen eine paradoxe myotone Reaktion, also das Gegenteil des warm-up der Chloridkanalmyotonie. Die Extremitätenmuskeln weisen warm-up oder paradoxe Myotonie auf. Ursächlich sind autosomal-dominante Punktmutationen im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 für den muskulären Natriumkanal Nav1.4. Bei den Natriumkanalmyotonien kommt es zu einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle, wobei 2 Varianten unterschieden werden können: eine unvollständige Inaktivierung mit inkomplettem Schluss eines bestimmten Prozentsatzes der Kanäle am Ende der Depolarisationsphase (kaliumsensitive Myotonie, hyperkaliämische periodische Paralyse) und eine Verlangsamung der Inaktivierung (Paramyotonia congenita).

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Paramyotonia congenita und Kaliumsensitive Myotonien (Potassium Aggravated Myotonia, PAM)

1. Paramyotonia congenita: Bei der Paramyotonie bestehen in Wärme oft nur geringe oder keine Symptome. Bei Abkühlung und bei Muskelarbeit in Kälte sind das Auftreten einer zunehmenden Myotonie und nachfolgende, mehrere Stunden anhaltende Schwäche charakteristisch. 2. Kaliumsensitive Myotonien (Potassium Aggravated Myotonia, PAM): Im Gegensatz zur Paramyotonia congenita und zur hyperkaliämischen periodischen Paralyse besteht keine Muskelschwäche und kaum Kälteempfindlichkeit. Im Unterschied zu den Chloridkanalmyotonien wird die Myotonie durch die Gabe von Kalium verstärkt. Die klinische Abgrenzung zur Chloridkanalmyotonie kann sehr schwierig sein, wenn die Myotonie ein Warm-up-Phänomen zeigt. Es kommen verschiedene Ausprägungsgrade vor (Lehmann-Horn et al. 2004): Myotonia fluctuans Acetazolamid-empfindliche Myotonie: Sonderform der Myotonia fluctuans mit gutem Ansprechen auf Acetazolamid (Diamox) 2–4 × 500 mg/d Myotonia permanens: Am stärksten ausgeprägte Form der Myotonie überhaupt. Die Patienten können durch eine schwere myotone Verkrampfung der Thoraxmuskeln ateminsuffizient werden

8

Dyskaliämische periodische Lähmungen

Hereditäre Erkrankungen des muskulären Kalzium-, Natrium- oder Kaliumkanals, die mit einer transienten Untererregbarkeit der muskulären Zellmembranen und konsekutiver Muskelschwäche einhergehen. Bei ausgeprägter Hyper- oder Hypokaliämie kann es während einer Attacke sekundär zu Herzrhythmusstörungen (Cave: Komplikation bei Provokationstests!) kommen. Pathophysiologisch ist den dyskaliämischen periodischen Paralysen eine Unerregbarkeit der Muskelfasermembran aufgrund einer anhaltenden Depolarisation gemeinsam.

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Verteilungsmuster Myopathien

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Muskedystrophie Typ Duchenne

X-chromosomal-rezessivvererbte Muskelerkrankung,

einen von 3500 männlichen Neugeborenen 

Mutation im Dystrophin-Gen

beginnt im Beckengürtelbereich

Stützen sich beim Aufrichten mit den Händen am Oberschenkel ab -> Gowers-Zeichen

Pseudohypetrophe Waden

Zum Zeitpunkt des 12. Lebensjahres meist Rollstuhlabhängigkeit.

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Muskeldystrophie Typ Becker

Im Vergleich zu Typ Duchenne relativer MAngel an Dystrophien und daher sehr variabler Verlauf. Teilweise nur sehr milde Symptomatik bis zu schweren Paresen und Verläufen.

12

Myositis

Autoimmun vermittelte Myositiden

  • Dermatomyositis
  • Polymyositits
  • Einschlusskörpchen-Myositis
  • Nekrotisierende Myositis
  • Overlap-Syndrom (Myositis bei systemischen Grunderkrankungen wie SLE)

Erregerbedingte Myositiden

  • viral z.B. Echo-Viren, EBV, bakterielle M., Parasitär, mykotische M.

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Stiff-Man-Syndrom

Eine autoimmun-entzündliche Erkrankung des ZNS und der endokrinen Drüsen mit motorischen, vegetativen, neuropsychiatrischen, endokrinologischen und orthopädischen Symptomen. Der Nachweis antineuronaler Autoantikörper gegen Glutamatdecarboxylase (GAD), Glyzin-Rezeptoren oder Amphiphysin (paraneoplastisches SMS) erhärtet die Diagnose. Serum-Autoantikörper gegen GAD sind aber weder beweisend noch Voraussetzung für die Diagnose. Bei einer Krankheitsdauer < 5 Jahre sollte – unabhängig vom Antikörperstatus – ein Malignom (paraneoplastisches SMS!) ausgeschlossen werden.

Die immunmodulierende Langzeittherapie mit i.v. Immunglobulinen oder Kortikosteroiden ist wirksam. Die symptomatische Behandlung mit Benzodiazepinen ist wirksam und nebenwirkungsarm. Toleranzentwicklung ist hierbei häufig, Suchtverhalten dagegen selten.