Myopathy

Question 1

نقص ژني در دوشن و بكر

Answer 1

ديستروفين

Question 2

نقص ژني در امري درايفوس

Answer 2

دو تا ژن
Emerin
FHL1(scapuloperoneal(

Question 3

رمز دكتر فاتحي در مورد ژن LGMD

ABC

Answer 3

MLC
Motilin
LamininA/c
Caveolin3

Question 4

كدام ليمب گيردل نقص دسمين است

Answer 4

LGMD1E

Question 5

LGMD2Aچه نقصيه

Answer 5

نقص calpain 3

Question 6

ليمب گيردل ٢B

نقص چ ژنيه

Answer 6

ديسفرلين

Question 7

LG2C-2F

نقص چ ژنيه

Answer 7

الفا و بتا وسط
گاما اول
تتا اخر
گاما ميشه نوع سي
الفا دي
بتا اي

تتا
اف
ساركوگليكان

Question 8

نقص titinدر كدامه

Answer 8

LG2j

Question 9

ليمب گيردل 2iنقص چ ژنيه

Answer 9

FKRP

Question 10

كدام بيماري ها تو جدول مث امري درايفوس اند

Answer 10

امري درايفوس با ژن امرين
اسكاپولوپرونيال fhl1
ليمب گيردل 1B laminin

Question 11

فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل بكره

Answer 11

ساركو گليكونوپاتي

Question 12

فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل ميوپاتي ميوفيبريلاره

Answer 12

ليمب 1A

Motilin

Question 13

كدامليمب گيردل بيشتر ديستاله

Answer 13

1A

Motilin

Question 14

فرق ليمب گيردل يك و دو چيه

Answer 14

يك اتوزوم غالب

دو اتوزوم مغلوب

Question 15

GNEچي بود هي ميگفتن

Answer 15

اسم ژنه
بيماري اش
Nonanka myopathy with rimmed vacuoles(familial IBM)

Question 16

ويژگي GNE

Answer 16

ضعف ديستال بيشتر از پروگزيمال
اسپير ماندن quadriceps
اسپير ماندن قلب

Question 17

ولاندر چ علايمي داره

Answer 17

اسم كاملش كه welander distal distrophy است
ضعف اش از handشروع ميشه
Slow progression
Spare cardiac muscle

Question 18

Tibial muscular dystrophyچيه

Answer 18

Onset in tibial distribiution

No cardiac involvement

Question 19

در شكل غشا عضله ديستروفين كنار چياست

Answer 19

چسبيده ب ديستروگليكان و ساركوگليكان و لامينين ا تو

و كلاژن ٦

Question 20

Caveolin كجاست

Answer 20

نزديك ديسفرلين

Question 21

اكتين كجاست

Answer 21

ب ديستروفين وصله

Question 22

تعريف ليمب گيردل ها تواسلايد استاد

Answer 22

درگيري پروگزيمال واسپر ماندن عضلات ديستال و صورت و اكسترااكولار

Question 23

اغلب وراثت ليمب گيردل چيه

Answer 23

اتوزوم رسسيو

Question 24

مقايسه شدت ضعف ليمب گيردل هاي اتوزوم غالب ومغلوب

Answer 24

در مغلوب ها ضعف زودتر رخ ميده و درجه ناتواني اش بيشتره و در chilhoodاند
در غالب ها ضعف ممكنه ظاهر نشه تا اوايل يا اواخر باغين

Question 25

درگيري عضلاني در ليمب گيردل هاي اطفال و بالغين

Answer 25

در اطفال معمولا با pelviefemoralشروع ميشه و در بالغين با درگيري هم شولدر و هم پلويك

Question 26

تشخيص افتراقي ليمب گيردل غالب اسپوراديك و حتي مغلوب

Answer 26

SMA type3

Question 27

الگو ضعف اكولوفارنژيال ديستروفي

Answer 27

مثل ليمب گيردلي است كه صورت درگيره | در ليمب گيردل ممكنه صورت درگير باشه ولي خفيف

Question 28

اختلال در ژن FUkutinدر كدام ليمب گيردله

Answer 28

LGMD2M

Question 29

فرم هاي اتوزوم غالب ب طور كلي چ خصوصياتي دارند

Answer 29

Greater clinical heterogeneity Later age onest Gradual progression Cpk minimal compared AR

Question 30

كدام فرم ليمب گيردل با مياستني ممكنه اشتباه بشه

Answer 30

نوع 1A Myotilinopathy Nasal wuality of speech Dysarthria

Question 31

پروتيين هاي zdiskرا نام ببر

Answer 31

``` ZASP Myotilline Telethonine Cristaline Desmin ```

Question 32

پروتيين مركزي مستطيل ساركومر چيه

Answer 32

Calpaine3

Question 33

به رشته هاي اكتين چيوصله

Answer 33

نبولين تروپونين تروپوميوزين

Question 34

Titin كجاست

Answer 34

رشته هاي زيگزاگ بين اكتين و ميوزين

Question 35

در مورد لامينين يكم توضيح بده

Answer 35

پروتيين ماتريكس اكستراسلولي | ازسه ساب يونيت الفا بتا و گاما تشكيل شده

Question 36

فرم غالب امري درايفوس چيه

Answer 36

لامينينو پاتي يك بي

Question 37

فنوتيپ caveolinopathyچياست

Answer 37

هايپر ckبدون باليني ميالژي و كرامپ و stiffnessبعد فعاليت Rippling muscle disease Distal myopathy

Question 38

RMDچيه

Answer 38

Rippling muscle disease

Question 39

علايم RMD

Answer 39

ميالژي و كرامپ و | Stiffness induced by exercise

Question 40

LGMD2A calpainopathyچه عضلاتي را درگير ميكنه

Answer 40

``` Biceps Gluteus maximus Adductor ParaScapular muscle Hemestring ```

Question 41

Very important diagnostic signدر ديسفرلينوپاتي

Answer 41

درگيري عضلات گاستركنميوس | و ناتواني راه رفتن روي toe

Question 42

اتروفي كالف در كدام است

Answer 42

ديسفرلينوپاتي

Question 43

An early foot drop | ممكنه نشانه چي باشه

Answer 43

Telethoninopathy(LGMD2G)

Question 44

I ديستروگليكانوپاتي تظاهر كدام ليمب گيردله

Answer 44

2I | FKRP

Question 45

علايم LGMD2I

Answer 45

مثل دوشن يا بكر

Question 46

Anoctaminopathyچيه

Answer 46

LGMD2L

Question 47

تظاهرات LGMD2Lچيه

Answer 47

Minimal hyperckemia Myalgia Calf hypertrophy+without significant weakness

Question 48

كدام ليمب گيردل هاي درگيري قلبي دارند

Answer 48

LGMD1B LGMD1E LGMD2E LGMF2I

Question 49

كدام ليمب گيردل درگيري قلبي ندارد

Answer 49

LGMD1A LGMD1D LGMD2A LGMD2D

Question 50

Very high ck در كدام بيماري داريم

Answer 50

Sarcoglycanopathy Dysferlinopathy Caveolinopathy

Question 51

ماكروگلوسيا در چط داريم

Answer 51

اميلوييدوز پمپه

Question 52

كدام كانتركچر دارند

Answer 52

امري درايفوس Selenopathy Rigid spine Pompe

Question 53

Congential myotoniشامل

Answer 53

بكر و تامسون

Question 54

ديستروفي ميوتوني نوع دو ممكنه با چي بياد

Answer 54

دردو ميالژي

Question 55

در كدام ديستروفي ميوتوني بيهوشي خطر داره

Answer 55

در نوع يك خطر داره در نوع دو نه

Question 56

درمان ميوتوني

Answer 56

مگزيلتين و كاربا

Question 57

اتروفي در كدام ديستروفي ميوتوني داريم

Answer 57

در نوع يك داريم در نوع دو ممكنه سودوهايپرتروفي باشه

Question 58

Anticipiation | در كدام ديستروفي هست

Answer 58

انتي سيپيشن در نوع يك هست ولي در نوع دو نيست

Question 59

پمپه اولين بار در چ كساني شناسايي شده

Answer 59

شيرخواراني كه با كارديوميوپاتي مراجعه ميكردند

Question 60

كدام گليكوژن استورج ديسيز از نظر بررسي عروق مغزي بايد صورت بگيرد

Answer 60

پمپه | از نظر ناهنجاريمغزي بايد بررسي شوند

Question 61

تست حساس براي پمپه

Answer 61

DBS

Question 62

تظاهر كلي بيماري هاي متابوليك | اسلايد اول نفيسي

Answer 62

Exercise intolerance and rhabdomyolysis episodes Permanent muscle weakness +cardiomyopathy

Question 63

MAADچيه

Answer 63

Multiple acyl-coA dehydrogenase def

Question 64

GSD3 | اسم ديگه اش

Answer 64

Debranching enzyme def

Question 65

GSD4 | چيه

Answer 65

Branching enzyme def

Question 66

GSDشامل چ برنامه هايي اند

Answer 66

Impaired glycogen synthesis or matabolism

Question 67

In some type of GSD mainly liver involved?

Answer 67

يعني هايپوگلايسمي و سيروز | يك و شش

Question 68

In some types of GSD muscle involved? | Fixed muscle weakness

Answer 68

2-3-4

Question 69

In some GSD muscle involved | Exercise intolerance

Answer 69

پنج هفت

Question 70

علايم پمپه اطفال

Answer 70

درگيري ريوي قلبي گوارشي موسكولواسكلتال

Question 71

تظاهرات ريوي پمپه اطفال

Answer 71

ضعف عضلات تنفسي اختلالات تنفسي حين خواب عفونت تنفسي مكرر

Question 72

تظاهرات موسكولواسكلتال پمپه اطفال

Answer 72

Progressive muscle weakness هايپوتوني و فلپي بيبي تاخير تكامل حركتي

Question 73

تظاهرات قلبي پمپه اطفال

Answer 73

كارديومگالي و كارديوميوباتي

Question 74

تظاهرات گاسترواينتستينال پمپه اطفال

Answer 74

ماكروگلوسيا هپاتومگالي Ftt