Nefrología

Question 1

Autoanticuerpos circulantes contra el receptor tipo M de la fosfolipasa A2 (PLA2R)

Answer 1

Nefropatía membranosa

Question 2

Poliquistosis renal AD

Answer 2

Riñones aumentados de tamaño
Quistes corticales y medulares
Esclerosis glomerular
Diagnóstico ecográfico y genético
Tercera causa de enfermedad renal crónica
Quistes en otros órganos. Quistes hepáticos.
Se asocia a alteraciones vasculares como aneurismas cerebrales.
Prolapso mitral

Question 3

Enfermedades quísticas renales

Answer 3

Poliquistosis renal AD
Poliquistosis renal AR 
Enfermedad quística medular
Nefroptisis
Riñón en esponja

Question 4

Enfermedad de Alport

Answer 4

Ligado al cromosoma X (forma más frecuente)
Sordera neurosensorial
Lenticono
Alteraciones renales: hematuria, proteinuria, IR

Question 5

Enfermedad de Fabry

Answer 5

Herencia ligada al cromosoma X
Defecto lisosomal de.la enzima alfa galactosidasa A
Proteinuria nefrótica y Diabetes Insípida nefrogénica.
Histología: células espumosas y esclerosis glomerular.
Otras manifestaciones: crisis de dolor tras estrés o ejercicio, alteraciones vasculares, neuropatía, angiectasias, angioqueratoma, lesiones corneales.
Tratamiento de reemplazo enzimático