Neurochristopaties

Question 1

Défaut de migration

Answer 1

Syndrome de trezcjer Collins piebaldisme Sy’Drôme de Waardenburg maladie de hirschprung

Question 2

Prolifération tumoral

Answer 2

Neurofubromatose type 1
Sclérose tubéreuse de bourneville
Pheochromocytome

Question 3

Prévalence S de waardenburg

Answer 3

1/270 000

Question 4

Prévalence M de hirschprung

Answer 4

1/5 000
1 fille pour 4 garçon donc ratio mâle femelle 4\1

Question 5

Prévalence neurofubromatose type 1

Answer 5

1/3 000 -1/2500

Question 6

Sclérose tubuleuse de bournevukke incidence

Answer 6

1/25 000
100 naissances /ans (8000 personne atteintes en France)

Question 7

Sclérose quoi?

Answer 7

TUBÉREUSE de bourneville

Question 8

Neurofibromatose touche qui?

Answer 8

2 sexe

Question 9

NF transmission par quel chromosome?

Answer 9

Transmission Autosomique dominante

Question 10

NF quel symptôme

Answer 10

++ neurofibrome ( tumeur bénigne des nerfs périphérique ) + tache café au laits sur le corps

Question 11

NF présent qd?

Answer 11

Des al naissance ( congénital) manifestations pdnt l’enfance et présence adolescence

Question 12

Origine NF

Answer 12

gêne NF1 sur chromosome 17
Gène code pour la neurofibromine = contrôle la prolifération cellulaire = suppressseur de tumeur = inhibe voie des prot RAS
=> fibromîe absente ou mutée

Question 13

STB transmission

Answer 13

Autosomique dominante

Question 14

STB symptôme

Answer 14

Apparition de tumeurs begnignes dans melon d’organes = cœur rein cerveau peau

Question 15

STB caractérisation de la maladie

Answer 15

Chronique permanente

Question 16

STB origine

Answer 16

2 gènes
TSC1 : tubuerous scléroses complexe 1 sur chromosome 9 = prot harmatine
TSC2 = chrom 16 prot tubérine
= suppresseur de tumeur empêchant prolifération anarchique

Question 17

Phéochromocytome touche qui?

Answer 17

Patient relativement jeune 20-50 ans

Question 18

Manifestation clinique ça veut dire quoi?

Answer 18

Symptome

Question 19

PHEROCHR MC dans les cas les plus+ grave

Answer 19

Hypertenstion artierielle

Question 20

PHEROCHR origine

Answer 20

Affection tumoral se développe à partir des cellules chromaffines ( qui viennent des CCN) dans la médullosurrenale

Question 21

PHEROCHR symptôme

Answer 21

Tumeur le long de l’aorte dans le glomis carotidien dans le système Genito urinaire dans les paraganglions de la chaîne sympathique et dans le cerveau

Question 22

Quelle maladie provoque une déficience des cellules de la crêtes neural céphalique et tronc à?

Answer 22

Syndrome de trezcher Collins
Syndrome de wardenburg
Piebladisme

Question 23

STC touche qui

Answer 23

Fille garçons peut importante origine geo

Question 24

Type de maladie

Answer 24

Congénitale

Question 25

STC MC

Answer 25

Malformations de : Structures osseuses mandibule faciale Tissus mou muscles peau et partie basse visage Défauts des 3 os dans l’oreille moyenne: perte de l’audition Malformation pavillon oreille du conduit auditif

Question 26

STC origine

Answer 26

Anomalie congénital de développement cranio facial = dysplasie otomandibulaire bilatéral et symétrique Mutations dans : Gêne sur chromosome 5 qui code pour une phsophoprot nucleolaire = maturation des ribosomes 2 gènes code pour des SU des ARN poly 1 et 3 sur chromosomes 6 et 13 200 mutations dans ces gènes ==> activation de ++ de gène proapoptotique qui engendre apoptose étendu des CCN avant pendant ou après migration

Question 27

Syndrome de wardenburg manifestation cliniques

Answer 27

Mèches cheveux blanc zones cutanées hypopigmentée ( albinisme partiels) iris heterochromatique, surdité neuro sensorielle ( abs de mélanocyte dans chochlée) hypertelorie ( augmentation dist entre 2 organe genre les yeux)

Question 28

SW origine

Answer 28

Défaut de migration des CCN qui devait donner les melanoblastes OU échec des melanoblastes à se différentier ou survivre 50utationdbfônues du gène PAX3 dans chromosome 2 responsable de la pathologie PAX3 code un FCR TCRPN Active la transcription de la prot MITF ( microphyalmia associantes transcription factor) = régule expression de la tyrosinase ( enzyme melanogenese)

Question 29

Piebdisme prévalence

Answer 29

Rare environ 1/20 000

Question 30

Piebaldisme transmission

Answer 30

Autosomique dominante

Question 31

Maladie transmission autosomique dominante

Answer 31

Piebaldisme neurofibromatose type 1 et sclérose tubéreuse de bourneville

Question 32

MC pieb

Answer 32

Phénotype variable Mèche blanche 80% cas Absence congénitale de mélanocyte dans zone touchée Pigmentation cutanée présentant des zone hypopigmentée/ dépigmentée

Question 33

Origine pieb

Answer 33

Mutation gène C-Kit chromosome 4 code pour la prot transmembranaire c-Kit ( activité tyrosine Kinase, ligand SCF + de 60 mutation possible => CCN ne se multiplient pas et ne migre pas

Question 34

HRCPG autre nom

Answer 34

Mégacôlon aganglionique

Question 35

HRCPRG MC

Answer 35

Agénésie des micro ganglions parasympathique dans paroi du rectum + portion colon => pas de péristaltisme et dilatation du colon en amont du segment aganglionique (ou -aire) Portion du colon touché= rectum et sigmoide dans 80% cas Le reste 20% cas

Question 36

Origine HRCPG

Answer 36

Pas de migration des CCN vagales dans la partie caudale du tube digestif Traitement chirurgical =resection segmentaire dépourvu de ganglion

Question 37

Chez la souris quel système en général?

Answer 37

Y’a une prot produite par le tube digestif primitif pdnt organosgenese qui va venir se fixer sur récepteur sur CCN qui ont le récepteur et qui vont ainsi fonctionner comme facteur chimiotactique pour leurs dire d’aller dans l’intestin primitif

Question 38

Quelle prot chez la souris est produite par le tube digestif primitif + récepteur quoi porté par qui?

Answer 38

Le GNDF = glie neurotrope dérivated factor) RET porté par les CCN (certaines)

Question 39

Récepteur de la souris codé par quoi? C’est quoi?

Answer 39

RET codé par le proto oncogène RET =gène présent normalement dans le génome = glycoprotéine récepteur membranaire à avtivité tyrosine kinase qui fonctionne avec un corecepteur extra cellulaire encré à MBP Il peut codé pour une prot mutée donc transférer un phénotype cancéreux à une cell si il est transformé =muté Signalisation générée= survie prolifération migration ou différenciation des cell Pour CCN =migration

Question 40

Incidence STC

Answer 40

1/50 000 (16 nouveaux cas par an en France)