NEUROFIBROMATOSE Flashcards
(9 cards)
1
Q
nodulo de lisch
clínica
A
manchas na iris na neurofibromatose tipo 1
NÃO causam alteração visual
2
Q
causas de manchas cafe au lait
A
neurofibromatose tipo 1
neurofibromatose tipo 2
sindrome de bloom
piebalismo
doença de mccuune albright
3
Q
sinal de crowe
A
manchas efelides like em axilas
4
Q
neurofibromatose tipo 1 + xantogranuloma infantil + risco para?
A
LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA
5
Q
mutação em ql gene e em qual cromossomo? ql proteína?
A
Gene: NF1
cromossomo 17 (neurofibromatose1 = 17 letras)
Neurofibromina
6
Q
A
7
Q
Doença de Von Recklinghausen
A
Neurofibromatose tipo I
8
Q
principal causa de perda visual na NF1
A
Gliomas de Nervo Optico
9
Q
A
